尹建莉,请尊重自闭症家长

燕原

我感觉这就是满世界这类文章没人写的根本原因啊。

首先对我来说，我写这个之前不知道什么是染色体，基因，DNA，基因表达，也不知道基因有多少个，和自闭症相关的有多少个。这类基本知识很枯燥，对科学家来说是ABC，对大众来说是天书。

其次，只研究了十年的科学领域，如果写文章，肯定什么固定的下结论的话都不敢说，一说可能下十年就证明是完全错的，只能特别模棱两可，或者只给出片段数据。但我翻了翻最近的论文，写数据实在不能说是科普，大众需要一个大局观，需要解释疑惑，不需要听你们今天发现三个基因突变，明天发现俩大脑区域基因表达不同。

基因科普的文章我看得不多，不过看到纯科学家那句：“导致每个人产生自闭症的生物根源都可能是不一样的。” ，还是吓一跳，因为和我“常识”不一样，我以为ASD怎么着也能最终分出100种吧，就像癌症一样，这下好么每个人连生物基础都不一样了，那就彻底没法分了，而且和NT的边缘是不是从生理上也没法从本质上分了啊，只是量的不同。

那就天下大同也罢，谁和谁都不一样的世界最理想了。特别是教育，可以真正以人为本，因材施教，没有一锅端，没有各种专家和理论，伪专家自然也就没市场了。

如果文科地写，就不敢叫科普了，文科文章必然得有个目标，比如打消二胎顾虑，说服其他人自闭症和教育无关等等。
但是，也就从立场上不科学了，我不敢写，也不敢把话说太明确，写了个特文科的“所以”，今天看，就是最大的败笔了。

张雁

好基因和“坏”基因——自闭症会遗传吗？


加州大学洛杉矶分校的人类遗传学首席研究员Daniel Geschwind说，“如果任意挑选20位自闭症患者，导致每个人产生自闭症的生物根源都可能是不一样的。”

自闭症是一种非常复杂的大脑功能紊乱，通常在儿童2-3岁的时候明显表现出来，并且很大可能终身干扰到正常沟通能力和社会性的发展。自闭症患者还同时可能表现出不同程度的语言问题、刻板行为、感觉问题、运动问题、情绪控制问题、学习障碍、多动障碍、睡眠问题、癫痫、抽动等不同类型的大脑神经类疾病，部分自闭症患者还伴有肠胃疾病和免疫系统疾病，不过同时也有一部分人表现出强记忆力，强空间想象力等特征，甚至某些天才特质。
某些研究发现，自闭症患者的大脑结构和一般大脑结构有明显的不同，比如神经细胞数量多出50%，某些神经细胞的突触接触不良，某些大脑区域之间的链接没有发展出来等等。

大脑结构的差异本质上来源于基因以及基因表现。

我们都知道，十年前全球科学家协作完成了人类基因图谱。基因图谱就好比是一本人类基因大词典，但光有词典还不够，如何解读，也就是研究出各个基因的功能，将需要花费科学家们更长的时间，预计完全解读也许需要100年。
我们知道人类有23对染色体，上面含有30亿个DNA碱基对，基因就是染色体上有效的DNA片段，是能够制造蛋白质的编码序列。对人类来说，基因大约有2万到2万5千个。基因表现是基因制造蛋白质的过程，这个过程影响到细胞分化与形态，不同的时间，不同的环境，以及不同部位的细胞，或基因在细胞中含量的差异，都可能让基因产生不同的表现。也就是说，在特定的基因和环境条件下，有可能会生成特异的大脑结构。

   自闭症的根源来源于基因，是基因和环境共同影响的结果，在胎儿时期就应当决定了大脑的独特性。近十年来对自闭症基因的研究一直在蓬勃开展，科学家们发现导致自闭症成因的基因来源不是单一的，而是大量基因共同作用的结果。在普通大脑的建构过程中，几百个基因要在不同大脑区域发挥不同的表现；科学家们目前已经确认数百个可能最终导致发展成自闭症的可疑基因，其中一部分来源于基因复制时的基因突变。

基因突变在自然界各物种中普遍存在，是进化的一部分，不是所有基因突变都对人体有害，但如果在脑部发展所需的基因组部分出现突变，就有可能会引发严重问题，将个体发展成自闭症的风险增加很多倍。

自闭症是否会遗传是大家都关心的一个问题。自闭症的确有家族聚集性，但目前还没有发现“自闭症基因”可以从亲代传到子代，所以自闭症不是传统意义上的遗传类疾病。患有自闭症的个体，或者其兄弟姐妹在养育下一代的时候，并不一定就满足产生触发自闭症的因素，虽然生出自闭症孩子的危险性会比其他人有所增加。
同时科学家们也普通认同，导致自闭症的基因不止一套，可能有很多套不同形态的基因组合都可能导致自闭症，而其中某些基因组合也同时带来天才特征。所以我们无法肯定地说，某个基因一定是“坏”的，如果消去就会治愈自闭症。也许正是多套自闭症基因组合的作用，产生了自闭症谱系的多样性，以至于任何两个自闭症患者的生物根源都可能是不一样的。

有很多自闭症儿童的父母家族没有自闭症的历史，这些父母往往会不断地问自己，是怀孕期间吃了什么药，还是孩子难产导致的。但就目前来说，还没有一种环境因素能够解释自闭症的成因。基因的科学研究才刚刚开始，我们对大脑这个人体最复杂的器官还了解的太少，需要耐心等待科学家的研究成果为我们解开谜团。
需要强调的是，大脑是可塑性很强的器官，在婴儿出生后，如果外在教育环境合适，自闭症的症状会减轻，患儿能力会逐步发展；如果外在教育环境不合适，患儿的行为和情绪会恶化。但最终，内因决定了儿童大脑的天生独特性 ，以及对外在信息处理的独特性，每个自闭症儿童的学习模式和发展趋向都有可能不同。

顺了一下，想把问题突出一点。

秋爸爸

嗯，我觉得前面我的不谦虚，已经被云帅眈眈地找茬拍砖过了，就没敢多说。怕打击燕原的积极性，更被云帅抓我“方舟子式”尾巴。
就等有人说两句后，才敢在说几句。

文章读者定位太泛泛，内容太硬，结构散，大道理的口水知识多，趣味表述少，采访味道大于科普味道。
普通人读不下去，家长读了未必真解惑，会带来更多疑惑，尹粉那边，根本别指望他们读这个。

结构上比如：第一段之后，该马上去掉“所以说”接第4段头一句，把基因决定论亮出来。然后，须把基因和环境两个概念说清楚。特别是环境，既有物质的，突出细胞内分子网路环境，又有社会意义的环境。

加大基因研究，提美国10美金投入。提一些研究方向。

基因无分好坏，标题不要提。“自闭症会遗传吗”也不好，因为全文看上去并非直接针对这个问题的。否则，文章中必须给个明确的回答，会，或不会。可正确的答案应该是会！说不会，是误导，我反对。

燕原

这下雁子你放心署名吧。

我也放心大家信秋帅，得二胎。

秋爸爸

基因组，自闭症的常识描述，砍成2句话就够了。

别署我的名。因为，文章很不合我的意思。

燕原

必须署你的名，你可以改文章，但名字不能改。

名词解释我认为是必要的，两句话说不清楚什么是基因表达。
而且写科普的意向，就是首先要认同看科普的人是聪明的，笨人是不看的，所以不是读者群，而聪明人是有逻辑思维的，概念解释清楚应当是第一位的。

秋爸爸

下面引用由燕原发表的内容：

必须署你的名，你可以改文章，但名字不能改。

我下周可以帮助改。但本周不行。

燕原

没问题，这个不着急。

秋爸爸

那你就先另找些类似的资料，换个角度另写一两篇，最后揉到一起。

燕原

从政治正确的角度来说，我不希望国家加大对基因的研究力度，我认为初步研究结果充分证明了，基因这东西解决不了大部分自闭症问题，可能在某个时间，会解决严重自闭症的一些生理问题，但谁知道是多少年以后了。

既然基因研究说明了人和人在生物基础上可以如此不同，那就可以把重点放在家长最关心的教育话题上，既充分反驳了蒙氏教育家认为孩子天生就应当怎么样的直觉，以及自由发展孩子就一定怎么样的结论；也反驳了特殊教育可以一锅端的懒惰方式。

同时在社会宣传上，也更有针对性一些，比如每个自闭症孩子都是不一样的（有生理基础是不一样的，不仅仅是后天生活环境导致的）。他们不是不正常，他们只是不一样等等口号就有科学依据了。

燕原

我是TEACCH派的，赞同要求美国政府把更多资金投入特殊儿童教育研究，而不是基因研究。

而且社会观念也应当把自闭症看成是一种另类大脑状态，而不是可以完全治愈的疾病，这样才是无条件接纳的理想目标。

张雁

那样我也不着急了，咱们慢慢来。

燕原

今天好像看见一个微博，说中国90%的家长不会教育孩子。
如果尹理解自闭症，那么她其实可以更有力度地说，中国99%的家长不会教育特殊孩子。
如果她这么说，我没意见，但是她那套也肯定不是教育特殊孩子的灵丹。
（我不是说我会，我Attwood读了三遍，还看不明白我家孩子想什么，普世教育原则可以理解，孩子的特殊性就太困难了，而且没人可以教我，我只能针对这个特殊来做特殊，而且先需要我教育自己。）

特殊教育这件事肯定自闭症领域内最关键的一部分，而且最难。
从人性上来说，大家当然喜欢简单的方法，吃个药打个针，所以也更愿意把自闭症当个病，哪怕是类似癌症呢，都有治愈的希望。
我认为基因研究整这么多钱，而且很多是社会捐款，就是利用了大家求简单的心理，花钱能解决的事情就不是个事情。
但从我看的资料来说，我是没报什么希望，更理性更现实地讲，我希望国家投入在特殊教育上的钱更多，美国这方面做得也不好，特别是高功能孩子的特殊教育，几乎没什么资源。

如果说自闭症不是单纯意义上的病，只能依靠教育（而且目标不是康复），依靠宣传社会理解，对国家的确是个压力，对社会文明要求更高，对家长自身更难。
虽然对孩子来说，是最理想的。

thankstoyilin

@GK同人于野: 如果你想知道怎样写一条广泛转发的微博，就看看这条。作者非名人，粉丝只有不到两千，但这条已被转发五万次。名人的转发固然是重大偶然机遇。更重要的教训则是，动之以情的传播黏性远远大于晓之以理。科普的流量永远干不过「读者」和「知音」。搞广告或者竞选的，切记切记。

@Yaoyao521：老爸跑车录:昨天下午，一位盲人帅哥从梅江打车，至下车计价器显示11.4元，老爸把他扶至保安处，只说，我不收你钱是因为我比你挣钱容易。从小区内走出一斯文大叔，打车至中山门，计价器显示14.5，一路畅谈，下车时掏出30道:这钱还有刚才那位的，我也不伟大，但挣钱比您也容易点，就希望您继续做好事吧！

燕原

关键是动之以情之后，还被几个超大V给转了。

咱得多编点情感温暖型自闭症段子，不能光苦情的那种。

江安

美国科学家称自闭症与基因突变有关2012年04月11日 18:15
来源：国际在线
字号:T|T0人参与0条主评论 0条评论0条总评论 打印 转发 国际在线专稿：据路透社4月4日报道，美国3组科学家在对数百个自闭症患者家庭进行调查研究后发现，基因突变与自闭症之间有着极其紧密的联系。

刊登在《自然》（Nature）杂志上的这三项新的研究报告表明，外显子组（exome）的部分蛋白编码基因发生的突变，对人们发展成自闭症有着非常重要的影响。这种基因突变是在基因编码交叉时发生的，大多对人体无害，但其若在脑部发展所需的基因组部分出现，便会引发严重问题，甚至会将个体发展成自闭症的风险增加5－20倍。科学家已经确认数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。

美国国家心理健康研究所（NIMH）的主任托马斯·因赛尔（Thomas Insel）博士说，“这些研究结果证实，增加患自闭症风险的不是发生突变基因的规模，而是发生基因突变的位置。”  
http://news.ifeng.com/world/detail_2012_04/11/13812160_0.shtml

云鹤

华大基因探究自闭症病因

2012-04-19 08:59:00　来源: 南方日报(广州)　

南方日报讯 （记者/杜啸天）自闭症的病因及发病机制至今不明，遗传因素是其主要病因，遗传度高达90%。日前，深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）、壹基金联合全球最大的自闭症宣传机构美国自闭症之声（Autism Speaks），在华大基因举行壹基金蓝色行动系列活动之“2012年自闭症遗传与流行病学研讨会暨自闭症研究项目发布会”。此次活动是华大基因与壹基金在自闭症的基因研究与公益项目上的首度携手。

自闭症，又称孤独症，是一种毁灭性的神经系统失调导致的发育障碍。在美国，每88个孩子中就有1个孩子患有自闭症。中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授表示，近年来自闭症患病率明显上升，发病率超过儿童肿瘤、白血病、艾滋病和糖尿病发生率的总和，已成为日趋严重的全球性公共健康问题，其病症主要包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。

研讨会上，中南大学湘雅医学院夏昆教授介绍，WHO（世界卫生组织）估计，中国有60万—180万自闭症患儿，有学者认为这一数字已达150万—780万人。目前，60%—70%的患儿不能独立生活，需终生照顾，给家庭和社会造成了沉重的精神和经济负担。而自闭症的病因及发病机制至今不明，遗传因素是其主要病因，其遗传度高达90%。


目前，由美国自闭症之声、杜克大学、匹兹堡大学、多伦多大学、中国科学院北京生命科学研究院、中南大学湘雅医学院、复旦大学附属儿科医院和深圳华大基因研究院联合国内外多家科研院校开展的“10000个自闭症基因组研究计划”，正是针对自闭症遗传学和基因组学研究的一个国际项目。

华大基因新闻发言人杨碧澄表示，“10000个自闭症基因组研究计划”将对来自2000个自闭症家庭的约10000个人的基因组进行研究，希望找到导致自闭症这种终身发育障碍疾病的遗传标记和风险基因。目前，第一期中美各100人的样本研究将于5月底完成，预计在2—3年内完成所有测序和分析。

作者：杜啸天

云鹤

    根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，在美国现今出生的儿童中，大约每166人中就有一位患有程度轻重不等的泛自闭症障碍。这个比率是10年前的两倍，大约是30年前发病率的10倍。

　 在对自闭症的了解方面，大多数专家都倾向于认为，自闭症的发病原因是多方面的，其中，基因缺陷和环境诱因是其两大重要原因。美国一家机构的临床统计显示，自闭症儿童的双胞胎同胞有60%到90%的患病几率。此外，在基因遗传这一因素中，患有泛自闭症障碍（ASD）儿童的兄弟姐妹约有10%的患病几率。研究自闭症的基因科学家已在患者的2、5、7、11及17号染色体上面发现了一些可疑斑点。

　　加州大学戴维斯分校神经发展疾病医学研究中心主任大卫·阿玛拉尔认为，在一种相当具有家族遗传性的自闭症类型的起因方面，他们已获得了重大发现。他们在来自有ASD倾向家族的儿童患者的血液中发现了一些异常的抗体蛋白，而且，他们在育有不止一个自闭症儿童的母亲的血液里也得到了同样的发现。

　　“这些异常的抗体蛋白其实是针对胎儿脑部的某些蛋白质而产生的。”阿玛拉尔说道，此前不久他提交了一篇有关这个发现的论文。他们对病理的假设是：这些异常的抗体可能改变了儿童大脑的发育过程，从而导致自闭症发生。假如这一假设成立的话，人们就可以利用这一发现，早早对母亲进行验血，并通过血浆除去疗法将母亲血液中的异常抗体清除。“如果行得通的话，这将是一件非常振奋人心的事。”阿玛拉尔说道，“说不定它就可以使20%的儿童免遭自闭症之苦。”

燕原

你感觉这类报道对你有帮助吗？

我感觉是没什么收获，反而看到不少硬伤，比如：其遗传度高达90%。
给大众的感觉是，这么高的遗传可能啊，不生了。

thankstoyilin

298的出处？