屋下有女乃为安 雷特女孩也精彩

快乐的安安

-------------2012年1月16日---------------------
2011年10月17日 广州三院抽血结果出 确诊Rett Syndrome(雷特综合症) （台湾关键词为“蕾特氏症）
确诊年龄1岁10个月。现在2岁。

雷特综合症（蕾特氏症Rett Syndrome），是一种罕见的复杂性神经系统疾病（1/1.5-2万），通常好发于小女孩，病童会有快速退化及发展迟缓现象。雷特综合症的相关基因已被发现，但其原因（基因突变非遗传）及治疗对策仍然不清楚。
http://www3.vghtc.gov.tw/ped/rett/rett.htm
http://health.nytimes.com/health/guides/disease/rett-syndrome/overview.html

-----------2011年10月14日记录-------------------

入门历程
9月7日 深圳市市妇幼 诊断“非典型自闭症，发育迟缓半年”。
9月16日 市妇幼的家长培训
9月25日 参加大米语言训练培训
9月26日 广州中山三院 诊断“ASD”，还怀疑是雷特综合症Rett’s。抽血查基因，月底出结果。
10月2日—6日 青岛以琳接受美国行为教育专业治疗中心教学总监的培训 主要讲授ABA和地板时光

孩子情况
2011年1月3日出生 足月 顺产 母乳到16个月
2个多月抬头、4个月翻身、5个月坐、8个月爬、9个月扶沙发走、17个月真正会走。
没满8个月会做拜拜手势，8、9个月已会叫爸爸、妈妈、婆婆、美美（美羊羊）、葡萄，抱她开飞机会跟着模仿说“唔”，会含糊模仿5、6个字长的绕口令“吃葡萄吐葡萄皮”，会两指捏豆子吃。一直喜欢看书，11个月可以自己翻书看。

但是，一直不爱爬，爬行时间短。
一直不爱拿工具。
蹲，现在还要手撑一下地才能蹲下。
一直不会看飞机等远物，但是喜欢看摇动的树叶。
一直没有主动指物，指的能力最好达到“点鼻子，嘀嘀，kingkongkingkong开车喽”，指过最喜欢的书里的人物皮皮。

11个月到17个月的起伏生病期：
11个月热惊厥住院5天，西医说惊厥过的孩子以后发烧超过38度都要用安定，之后转向中医。但几乎每1个半月不是拉肚子就是呕吐还连带发烧，都用中药。到17个月发烧8天换了2个中医不好去住院，医院当川崎来治，在第9天打了丙球烧退。
伴随她生病的这半年多，各种能力也在逐渐减弱，直到18个月我们不再担心她的身体时候，却发现她的各项能力与同龄孩子的差距越来越大，去金宝贝也变成对我的一种折磨，再也无法淡定。我先是学习普通教育里的孙瑞雪、李跃儿、华德福，还参加过一次孙瑞雪机构的培训，但是慢慢发现力不能及转而才开始怀疑，踏入这扇门。

目前能力：
模仿：几乎不模仿。
知觉：本体觉和前庭觉的问题较大：原来玩水玩沙玩米只喜欢用右手左右抹着玩，最近用手抹的动作越演越烈，走两步都要蹲下来抹下地，抱她她居然还用手抹我的脸。隐隐感觉她体内障碍她的东西在增大。而且触觉和痛觉一直也比较迟钝。但听觉敏感，从5个多月被一个发条机器人吓哭过以后就开始害怕之前不怕的发条声。
小肌肉：不玩玩具，不拿工具（敲琴的小棍等）。能捏起葡萄干。
大肌肉：走路摇晃，手部动作多，走路象跳舞。蹲要手帮撑地才行。
认知理解：可以被抱着安静看会儿书，原来会自己一页页翻书和坐定看书的能力已经没有。但记得“翻”的指令。
认知表达：无语言，憋急了（饿了困了）叫声妈。
关系情感：基本没有情绪问题，偶尔烦躁。不太抗拒陌生人。
好的是经过这两个月学习怎么陪她玩后，对视和互动在逐渐增多。今天去了星愿树，老师都说她对视和应答还不错。

训练计划（十一回来后这两周的训练计划）
第一部分：总体思路是以感觉基础通路的训练为主，改善她的知觉能力（考虑脑损伤的方向），再配合地板时光，增强她对这个世界的兴趣，促进她的对视和互动，适当用一些ABA。
另一部分：学习营养饮食和排毒的知识。

范围                活动        （本来是表格）
1、知觉        手的抓握        * 各种材质物品（最好能吃的），结合吃饭、点心时间操作。
                     * 杂豆盒。手放入感受特殊的压力。
                     * 手帕藏猫猫。把妈妈头上手帕扯下；把玩具上的手帕扯下。                 
     触觉        * 感觉刷、刺刺球及各种材质物品刷和按摩全身。
                     * 捏脊、推五经。
                     * 挠痒痒
                     * 玩水、玩米                 
     听觉        * 喜欢活动开始前摇手摇铃。
                     * 挠痒gegege，拍拍手piapiapia，开车车dididi。                 
     前庭觉        跳舞、摇摇床、摇小船、爬（孩子不爬大人罩着爬）、卷猪肠、转转椅、大龙球（趴着手撑地、坐着跳跳）、秋千                 
     本体觉        龙球压身上、飞飞、举高高等                 
2、模仿                * 敲打
                      * 开飞机—呜~；开车车—嘀~；竖食指--嘘~；拍嘴巴—哇哇哇；亲亲—“啜嘴声”                 
3、粗大                * 爬台阶
                      * 伸手抓头顶物品                 
4、精细                * 捏豆子、捡葡萄干
                     * 握勺子                 
5、手眼协调        * 扔书
                      * 推倒积木                 
6、认知                * 名字的反应
                     * 过来
                     * 坐
                     * 认镜中人
                     * 抱抱                 

[地板时光部分]

实践经验：
* 跟随。她做什么发什么声音我们就做什么发什么声音。
* 对她行为情绪的注释、旁白。
* 学来的技巧：适当制造障碍来延长兴趣点，增加更多个沟通的圆。Eg:格林斯潘录象里小孩喜欢的皇冠。
* 能力好的孩子还可以加入挑战来激发兴趣。

我女儿一般在地板时光理论六个里程碑里的第二、第三个里程。
适合她这个阶段的地板时光活动：（几个用得最多，比较容易扩展，沟通回合比较多的例子如下）

荡秋千：
-- 一般是边唱边荡，念儿歌荡，伴随着韵律节奏；
-- 我女儿最喜欢的是“摇摇停”，叫“安安”她对视，说“摇”荡她起来；叫“安安”她对视，说“停”急停秋千，她会哈哈笑。训练对视很有用。
-- 秋千荡过来撞到妈妈，夸张地“哎呦”装摔倒，她哈哈笑。
-- 教她放米菲在秋千上让荡，一开始不学，一天突然走过去碰了一下，我说“安安在荡米菲的秋千啊，好棒哦”，旁白出了她的行为她很高兴，咯咯笑着又过去荡了好几次。

玩沙子：
-- 洒沙子在她手上，皮肤上，给她感觉
-- 沙子风车转转
-- 埋手埋脚，变变变出来
-- 洒水壶浇花，把宝宝当花，浇宝宝手上脚上身上
-- 一直布置沙盘风景玩
-- 货车搬运工，铲沙搬沙
-- 桌子上画沙画
-- 用海洋球做沙子冰淇淋
可惜家妞对沙子只停留在抹来抹去的阶段，上面的手段都是头两次带她去试玩时候玩的，她就在旁边陪笑，偶而看一看，两个小哥哥反倒被吸引来参与玩得很起劲。也许我还要坚持，也许沙子现在只能给她提供的是触觉上的刺激。。。还会再试。有说，在有同伴在的情况下要至少分40%的精力去兼顾同伴以让他们保持高昂的情绪。怎么才适合安安还要再摸索。
（沙加上水还会有更多变化，待研究开发）

玩叶子：
上两月我家对面公园很多落叶，我一般挑人少的时候带安安去那片荔枝林
-- 风吹落叶唰唰在地上滚，安安很兴奋，带着她在唰唰声的落叶中“冲啊”跑
-- 踩落叶，配“嚓嚓”声，带她一起踩，哈哈笑
-- 抓一把落叶洒下，洒手上，洒头上，她兴奋呵呵笑
-- 学她玩沙一样左右抹叶子
-- 捡根小棍子炒菜叶子
-- 棍子上找枝丫重新装上落叶，栽小树
-- 能力好的孩子可加工具搬运叶子
。。。。。。


时间表

时间                  活动类别                             学习重点
9：00—10：00        晨起按摩、梳洗、早餐          知觉、精细
10：00—11：00        室外晒太阳                            地板时光、粗大
11：00—12：30        知觉训练、认知         
12：30—3：00        午睡         
3：00—4：00        睡起按摩、中餐                   知觉、精细
4：00—6：00        室外晒太阳会小朋友、地板时光        建立孩子之间的连接、粗大、认知
6：00—7：00        知觉训练、模仿、手眼         
7：00—8：00        晚餐        精细
8：00—8：30        洗澡、玩水        知觉
8：30—9：30        地板时光、知觉训练         
9：30                  睡觉         

下阶段待用：
跟踪考核表（ABA好用）
视觉程序表

回来这几天平均每天跑一个机构，方向是考虑脑损伤的可能，主要找做感统的地方。
很希望能有前辈给点意见。谢谢。



---------------------------2011年9月14日记录-----------------------------

见了B前辈后，这几天我都在消化和领悟她带给我的东西。今天情绪特别不稳定，跟邻居同龄小伙伴一起约着去玩，可妞又莫名烦躁哭闹，姨把她抱开，容我自己缩在那个宝宝乐园的角落，狠狠哭了三分钟，然后突然就自己宽慰了：其实我们为什么难过，为什么恐惧，现阶段我们更多的难过和恐惧都是自己内在阴影的投射，我们比较我们觉得不公我们生得失心荣辱心...其实孩子现在挺好啊，每天快乐单纯着（只要她不烦躁哭闹），我最初的本心不就是要anan健康快乐么？所以象B前辈那样，接受他的样子，放轻松，继续过自己的生活，可能就是一种大道至简...”给Q的电话里,我这个语言的巨人这么给她倾诉。我知道接下来这一路我肯定会反复忘记，需要反复提醒，所以立此存照--我也曾经这么灌过顶。也让anan知道,妈妈真的从她还没有甭出妈妈肚子时就只是想她--健康快乐

家妞现在一岁八个月，最近三个月，先是发现家里的各种玩具她几乎都越来越不爱玩，而且之前一直上的早教课几乎上不下去，她不是到处游走，对老师展示的各个环节和玩具都几乎不感兴趣，要不就是烦躁和哭闹。而且面对她与同龄孩子越来越大的差距，我已经从抗拒到逃避到淡定到现在--迷惑和自责，然后，开始行动--认真看孙瑞雪等老师的书，着力开始跟她建立连接，上孙老师机构的课程，想各种办法要跟她玩起来：捏土豆抓橙子捉豆子捡葡萄干，仍书推积木追追跑跑游戏，在鱼池、小桶、浴缸里玩水，在小桶里玩黄豆玩米，看书讲故事看天线宝宝，玩emoCD机光盘和听音乐，拍打电子琴拍打ipad，每天晒太阳在草地林间游走，在宝宝乐园游走，在蹦床上走来走去玩摔倒，在睡觉的大床上不停走冲偶尔象要蹦起来，看窗外风吹动的竹叶和公园里各种摇动的树叶枝条，等待风吹动一地的落叶后兴奋到摇头，骑妈妈马马，观看妈妈唱跳动作谣手指谣儿歌时候偶尔赏赐几声哈哈，总是笑着听妈妈念甜睡吧宝贝的祈祷文，玩冲坡坡游戏，抓沙抓草抓叶子还不时往嘴里塞，还在家里新添置滑梯秋千海洋球池木马跳跳马，邀小朋友来家玩...这些努力似乎有些效果，但同时也让我开始恐惧--怕她跟自闭扯上关系。

看了以琳前辈“贵州sunny”的这几句话：“...所以我觉得你不要追究孩子究竟是不是自闭症，没有人会在孩子这么小的时候就下结论说他是自闭症，但你不能什么都不做，如果等到孩子真的确诊时会后悔...正视孩子发育有障碍的事实，赶紧收集资料，开始训练吧，用ABA，即使孩子不是自闭症，也能帮助他，就是真的是自闭症，这么小就开始训练，完全有希望恢复！”。终于才下定决心走进这扇门...上周在深圳市妇幼，评估后的初诊是发育迟缓近半年，有自闭症倾向，需跟踪观察，建议在家多互动。

要互动起来好难，买了特殊儿养育宝典还没有看完，现在实行起来而且有效果的有：
模仿她的动作，摔了一跤或是（或者模仿她的声音，这个机会比较少）...
描述她做的事情，比如她嘟唠了点声音出来，就凑上去表情夸张地说“anan在讲什么呀，被妈妈听到了”，或者她盯着叶子发呆，就说“anan在看叶子呀”，总之表现出最大的关注、理解和肯定；
参与她在做的事情，即便她什么都不做就是到处游走，就在她情绪好的时候进行拦截，逗弄她，通常效果好就开始玩起追追追跑跑跑来。

应该是需要一个具体的计划，在计划没出来之前，我要做的就是保证自己和anan已及家庭成员都有好情绪，吃好睡好晒好太阳，每天anan能哈哈3回合，就好了。

开贴最后，默默地感谢提供俺经验信息辛苦码字的各位前辈，谢谢！！！

语晨313

上次见了美丽的安安妈妈，感叹，两口子都归主，不容易啊。

上次和你说的祷告词-

愿安安的智慧和身量，同神并人爱他的心一起增长。引自下文-

路 2:52  耶稣的智慧和身量(“身量”或作“年纪”)，并　神和人喜爱他的心，都一齐增长。

还有

箴 2:10  智慧必入你心，你的灵要以知识为美。  
箴 2:11  谋略必护卫你；聪明必保守你

感谢神，主祝福你们，亲自带领你们。

sxy

俺也是忒为安安一家高兴，感谢主亲自的带领。

方静

下面引用由[U]快乐的安安[/U]发表的内容：

  

谢谢语晨妈妈！
今天再一次看你的回复 我才算是看明白了
6月9日 我和安爸一起做了决志祷告
之前一直看不太懂的 S姐送的她姥姥给她的《荒漠甘泉》才看出了甘之如饴的味道 还有主的话语也才...

感谢主！

语晨313

感谢神。我相信神在每个人身上都有一个计划，如何明白神的旨意并顺服他是一生的功课。愿上帝祝福安安家！

快乐的安安

下面引用由[U]语晨313[/U]发表的内容：

若有可能，亲自为孩子开口祷告，初时祷告如同幼儿的第一声‘爸爸’，父神的心最是喜悦；
若有可能，带孩子到神的家中，所有分别为圣的时间，神都偿还，神都祝福；
若有可能，神加给你敬虔的伙伴，因为我们...

谢谢语晨妈妈！
今天再一次看你的回复 我才算是看明白了
6月9日 我和安爸一起做了决志祷告
之前一直看不太懂的 S姐送的她姥姥给她的《荒漠甘泉》才看出了甘之如饴的味道 还有主的话语也才开始慢慢领受

感谢你！
感谢主！

sxy

问候漂亮努力的安安一家，相信往前一步就是幸福。[EM14][EM13]

daluobo

   家妞妈妈很努力，赞一个。

   感谢你，让我普及了雷特的知识，我们对家妞很有信心，相信家妞会有好的未来。

快乐的安安

关于rett综合症的网址推荐：
信息最全的是国际rett组织：www.rettsyndrome.org
国内的就是rett家庭关爱中心博客上有一些信息：http://blog.sina.com.cn/rettgirl

给有需要的家长。
晚安！

快乐的安安

下面引用由[U]binfeng2000[/U]发表的内容：

如果说基因是最终对自闭症的解决方案的话,那么雷特就会是第一个突破点.所以也是说安安是最有希望的.

谢谢冯版！谢谢你的鼓励！！

PS:上面说道关于基因与自闭症，是在查找rett资料时候看到过一点，没有去挖过仔细看过，可能有不妥当的地方，请见凉了。

快乐的安安

下面引用由[U]语晨313[/U]发表的内容：

若有可能，亲自为孩子开口祷告，初时祷告如同幼儿的第一声‘爸爸’，父神的心最是喜悦；
若有可能，带孩子到神的家中，所有分别为圣的时间，神都偿还，神都祝福；
若有可能，神加给你敬虔的伙伴，因为我们...

谢谢语晨！！
我的祷告可能不太标准，但是每次祷告之后，内心有了宁静和力量！感谢主！

天上云雀

可以变可能为不可能。

应是可以变不可能为可能吧，晨妈？

语晨313

若有可能，亲自为孩子开口祷告，初时祷告如同幼儿的第一声‘爸爸’，父神的心最是喜悦；
若有可能，带孩子到神的家中，所有分别为圣的时间，神都偿还，神都祝福；
若有可能，神加给你敬虔的伙伴，因为我们实在是软弱，需要一个身体和情绪的支撑系统；

愿上帝彰显他在你和安安身上的美意给你。他是造人的主，赦罪的主，听祷告的神，爱和力量的源头，他的神奇就在于，可以变不可能为可能。

实在是教会里有那么多蒙恩的见证，实在是见那即使是脑瘫，眼盲的孩子都会渐渐好起来，当然我并不是说神定义会医治，但是，即使是基因，神若愿意，他也医治，只是你需要明白他的美意和计划，并顺服他。愿上帝的恩典，祝福，安慰，医治，爱与你和安安同在。感谢神。阿门。

binfeng2000

我是搞错了,谢谢指正.

新年祝福安安.正象你说的,如果说基因是最终对自闭症的解决方案的话,那么雷特就会是第一个突破点.所以也是说安安是最有希望的.

快乐的安安

有过一些妈妈问怎么看孩子是不是雷特。一般三个关键词就可以怀疑：女孩、手、退化（当然有些autism的孩子也是退化型的）

* “女孩”：（几乎都是女孩，也有很少很少的男孩）
* “手”（的问题）：手部动作多、搓手绞手挥手吃手。。的能力退化或者发展迟缓、象安安就一直不爱用手拿工具。。。
* “退化”：手的能力的退化、语言的退化。。。
还有“走路不稳”：大运动的各种问题，走路摇摇摆摆手舞足蹈总感觉走不稳。。安安是一直不会蹲，要手撑地才蹲得下。。。

最终要确诊要看两方面，一个是症状，一个是去查基因。我们是在广州三院查血查出来mecp2这个基因有缺失来确诊的。

症状除了雷特的四个阶段的整体状况，还有wiki上等其它一些国外网站上有相对具体的症状罗列。
我正在看的《Understanding Rett Syndrome》，里面也有更为具体的症状描述，不过我还没有看，才刚开始看怎么治疗和教育部分。

快乐的安安

“I thought I would have to teach my daughter about the world, It turns out I have to teach the world about my daughter, They see a girl who can not talk, I see a miracle who doesn't need words.” - Unknown

快乐的安安

http://rett.tv/

这里有很多雷特女孩的视频 大家可以看下
还有youtube上也有很多

快乐的安安

下面引用由[U]annie1974[/U]发表的内容：

      春节来临之际，F版这个帖子真是给力啊！
      安安妈，数据很残酷，现实，有时候也很残酷，可是，人类却一直在不断的超越过去！
      再来啰嗦一件事。昨天，我和一个妈妈带着...

谢谢annie！！！
“不是因为希望而坚持，而是坚持了我们才有希望”，说得真好，我记下了。

这句话也让我想起了RSRT的创办人Monica Coenraads.她是一个美国15岁雷特女孩的妈妈，
她努力了十几年了，关键是，她的坚持一步步的有了希望：
----2007年，英国的bird教授，在小白鼠身上做了实验，成功地逆转了雷特的症状；
----2012年，bird教授的成果将在今年开始进入临床研究阶段，雷特孩子的希望在这里，甚至，Autism的孩子如果要有治疗方法的话，突破的希望也在雷特孩子的成功治疗上。
Rett Syndrome 也是目前唯一一个有希望能够治愈的基因方面的疾病。

2012，对我们雷特家庭来说，充满了希望！

快乐的安安

下面引用由[U]binfeng2000[/U]发表的内容：

还想知道别的雷特吗?  James Durbin, 去年<美国偶像>的前三名,我们家实在太喜欢他了,也是我们破天荒地去投了他的票.他小时候是谱系的,是雷特男孩,去年参加比赛时,在家待业,但是有老婆,孩...

谢谢冯版提供的信息！但你说的应该是“图雷特氏综合症”英文是 Tourette Syndrome。安安确诊的是 Rett Syndrom ，内地翻译为“雷特综合症”，台湾的关键词却习惯用“蕾特氏症”。

我刚看了你给的视频，这个男孩真的很有能量，唱得也很好，谢谢你的推荐！！

对了，图雷特氏综合症最近有一部很有意思的德国电影叫《我眼中的世界》，我一直想找来看看但还没有找到。里面的女主角是个女孩，非常吸引人。

快乐的安安

下面引用由[U]binfeng2000[/U]发表的内容：

过去看过美国一个电视节目,里面讲几个自闭症谱系的孩子和成人,其中之一是个雷特的成年人,他当时却是一个越野摩托车选手,那小伙子为了练摩托车,受了巨大的磨练,因为雷特症会经常有身体不能控制的抽动,常常却是...

谢谢冯版！！！
谢谢T版！！！
新年了，安安得到你们的关心真让人开心，我代安安给你们拜年了！龙年新气象，心感恩，心信望！