关于自闭症基因检测

晨晨爸

  家里有自闭症小孩，是非常不幸的。但不管怎么样，生活还要继续，关于生二胎的问题，我相信绝大数家长都在考虑过。这里不讨论要不要生的问题，讨论一下自闭症产前检测的问题。
我本人是学药专业的，基因与遗传懂一点，因为考虑生二胎，一直在关注自闭症基因检测问题。深圳华大基因7月份推出了自闭症基因检测服务，我第一时间通过其官网进行了了解，并电话咨询了。目前的结果是：确已推出自闭症基因检测服务，但也只能诊断25%的自闭症病因，目前只是辅助诊断，即对疑似幼儿确诊辅助，或者对生二胎进行指导。后来我要了一份他们能提供的检测报告样本，报告的结论，主要是说携带**基因，有较高风险。至于风险有多高，没有具体数字如80%等这样的字眼。感觉像学术报告一样。(不知道怎么传附件，有需要的留言)。检测费用在1万左右。目前还没有产前诊断的业务。
   不知道有没有家长听说过该项检测，有没有人进行过该项检测？我准备明年去做一下检测。

秋爸爸

这种检测纯属商业赚钱的蒙人生意，没必要去。至于可靠性，随便它说，说25%行，说75%也行，反正不负责任，只有收钱才是目的。楼主学药的，知道不是什么东西都能称为医学上“药”的，同理，不是测几个靶点基因，就能称为医学上的“检测”的。

晨晨爸

康复机构不赚钱吗？靠自闭症赚钱的太多了，机构、专家、游医、大师不都是靠这个赚钱吗。 目前自闭症已经形成产业了。只能怪自己命不好，生在没有保障的国家，还摊上自闭症孩子。
自闭症与遗传基因相关是铁的事实，如果真能确定一部分自闭症的原因，指导一下二胎，那点钱比起送给机构而言是值得的。而且，从某种意义讲，机构也只是收钱，不负责康复效果的。

秋爸爸

“如果真能...”

可惜它不能，这种检测不能确定一部分自闭症的原因，也不能指导一下二胎。命好生在有保障的国家里，它也不能。

目前的自闭症基因研究，远远未达到能够应用的程度。

晨晨爸

一种新药上市，要经过多年的临床试验来证明其安全有效，在未上市前，虽然它不能称为药，但是可以治病。自闭症基因研究也是这样，虽然还不完善，但不能说完全不可信，只要能解释一部分人的病因，对那一部分家庭而言，都能给予很大的帮助。连彩票都有人天天买，为什么不去尝试那25%的机会？

天外来客ZF

呵呵，机构也好，基因也好，药物也好，信就有，不信就没有。但作用多少还是有一点的，至少能延长人们对孩子的希望，折腾到真正懂自闭症是什么的那一天，基本已麻木了。

秋爸爸

前面提保障，这里怎么又提上了彩票？这些是支持测基因的理由？
其实不必吧，只提一条“不差钱”就全结了，那我就什么都不说了，而且还能推荐出再掏几万元也测试不完的各种检测项目呢，都被与自闭症扯上了关联，甚至80％的关联说法都有过，不仅国内有公司在鼓励家长来做，而且美国也有着权威测试公司在做。

新药的临床试验要考察的内容之一就是“能不能治病”，怎么叫“…但可以治病。”。
那个25％是自己吹出来的，这种诊断不可能“给予很大帮助”的。

我能一眼判别胎儿男女，准确率比那25％高，高达50％，只收费100元，谁报名？请私信我，前5名打8折，亲。

ahippo2011

测个基因就要1万元阿？ 有的医院是免费给测的，是为了给课题研究增加测试样本。
当然，如果楼主有钱有闲功夫，还是去试试。闲着也是闲着。

晨晨爸

我不为任何利益团体说话，完全是我个人的观点。
所说的保障，是指社会福利保障，和技术无关。
我所在的公司有个新药在做临床，治疗效果很好，患者主动要求继续免费给药。但是现在还不能上市，还不能称为药品，但确实有效果，可以治病。
那位可以判断胎儿性别的，我找来100个孕妇，你在里面挑50个，你能全部准确判断出胎儿的性别吗？
那些声称可以治好自闭症的医院还少吗，民营的、国营的、部队的、研究所之类的。
至于价格问题，在机构培训一个月6000、8000谁给你看批文了？医院搞个烂讲座都是每人300，谁给你看批文了？这就是自愿为原则。
难道生二胎就是一场赌博？就算是赌博我也要知道桌面上的牌。

秋爸爸

目前各种研究发现的可能与自闭症有关联的基因上百个，遍及所有染色体，但是没有哪个基因放大样本之后能够解释哪怕10%的病例的。没人否认自闭症的遗传因素，不需要基因也可以得出这个科学结论。但对于这类复杂的多基因疾病，从来就不主张从基因上入手做诊断，这种诊断很难通过医药监管部门的认定，因为从理论到实践，它都不靠谱。商业公司给出一个“供参考”测试，其真正的参考价值很低。

生二胎当然是赌博，因为大样本的统计告诉我们兄弟姐妹之间的同病率在10%作用。
知道牌了，稳赢不输的牌局，不叫赌博，但怕的是，自以为偷看到牌了或者以为有人帮通风，可不知道自己可能看花眼了或者被人糊弄了。

lily0476

第三方代孕--可混血--可选男女-可双胞胎。：溦`信：【ivf⒉⒉⒉⒉】服务项目：试管婴儿（试管二、三代技术）（可以提供性别筛选）（包成功男、女孩）（精与卵供应不需排队等待）（早期血液性别鉴定）第三方代孕，无身体接触 招聘代妈【有怀孕经验的优先】

佳佳爸爸

生二胎就是赌博，根本不要相信什么检测，他们随便一说，生下的孩子自闭不自闭根本不负什么责任，主要还是靠自己的生孩子前各项注意。
生二胎的赌博我参与了，现在孩子两快三周岁了，没有发现自闭的倾向，感觉一切正常。谢天谢地。阿门！

fayefaye

秋爸爸，在不同的地方都看到了5%-10%这个概率，包括邹小兵接受采访和出版的书里，请问这个统计是什么机构什么时间什么范围内统计的？有权威出处吗？

下面引用由秋爸爸发表的内容：

目前各种研究发现的可能与自闭症有关联的基因上百个，遍及所有染色体，但是没有哪个基因放大样本之后能够解释哪怕10%的病例的。没人否认自闭症的遗传因素，不需要基因也可以得出这个科学结论。但对于这类复杂的多...

秋爸爸

《nature genetics》今年7月底有一期的专刊综述了自闭症、精分等神经发育上的遗传学研究。
《柳叶刀》今年3月也有一篇自闭症医学综述。

154942557

佳佳爸爸 发表于 2013-12-30 21:31
生二胎就是赌博，根本不要相信什么检测，他们随便一说，生下的孩子自闭不自闭根本不负什么责任，主要还是靠 ...

恭喜，我现在也想生二胎。不知道该不该做基因检测。

wanjin0630

太对了，说的很现实，很准确来自: iPhone客户端

云舞

楼主冷静点看看秋爸爸发言。你一定要去检测也是你的自由，只是，检测下来它能给你确定意见? 还不是一样的纠结。

云舞

当初生nt大宝，医生就说了，就算产前所有检测一切正常，都还有20%孩子有这样那样问题呢。


还不要说自闭症这种不明原因的病。