35个孤独症家系5个发现基因缺失(摘自5月1 日<广州日报>

青雨

    随着社会各界对于孤独症(ASD)的关注逐渐增多，医学界对于孤独症的研究也日益增多。近期，广州医学院第三附属医院实验部与哈佛大学波士顿儿童医院吴伯林教授合作进行孤独症基因的深入研究。目前，该项目已建立起成熟的基因诊断平台，免费为35个家系进行了自闭症的基因诊断。研究发现，孤独症的致病原因可能与某种基因的缺失有关。

    近期将再为200家系免费检测

    拒广医三院妇产科研究所副所长、妇研室主任孙筱放教授介绍，近几年来，在美国国家科学院院报及新西兰医学、科学、自然等国际顶尖杂志均相继刊登了ASD基因研究的文章，并发现又一些基因位点的缺失可能与ASD的发病有某些关联。
    近期以来，广医三院实验室对35个孤独家系和30个正常人的ASD相关基因进行了检测，发现5个先证者有SHANK3基因exon10的杂合缺失。其中一个孩子的母亲也出现SHANK3基因exon10的杂合缺失。
    据了解，SHANK蛋白家族是一种在神经转导中起重要作用的骨架蛋白。除了ASD外，目前已发现该基因与精神分裂症等神经系统疾病有关。2007年，研究机构对200例ASD患儿进行检测，发现有三个家系共5名成员出现SHANK3基因的异常。一个家族中的一名患者在这个基因上有严重的缺失，第二个家族中的两兄弟在这个基因上有少量的缺失；第三个家族中的一位女性患者在这个基因上有缺失。
    孙筱放教授说，目前搜集的孤独症家系样本较少，不利于开展深一步的研究，因此广医三院实验部近期打算免费检测200个孤独症家系。
   
    针灸疏通经络 中医能治孤独症

    孙筱放教授说，目前国际上各种类型的训练疗法名目繁多，主要是促使患儿病情好转，增强他们社会交往能力及适应能力。虽然治疗方法并不统一，但是一般认为，早期发现、早期干预对ASD有效，且年龄越小，治疗效果越好。
    广医三院中医科目前开展了传统中医治疗孤独症的项目，希望通过脏腑相调法，加以心理疏导、康复锻炼，为广大孤独症患者找到新的治疗方法。日前，一位两岁多的孤独症男童曾到该院中医科求医，家人反应他反应迟缓、不愿讲话、眼神呆滞，对于新鲜事物毫无兴趣。通过针灸、按摩等中医疗法，短短一个星期，男童已愿主动开口说话，并乐于接触新鲜事物。“我们希望通过尝试这样新的治疗模式，为许多孤独症患者带去希望和福音。”李振医生这样说。
    据中医科李振医生介绍，中医认为孤独症是先天不足、后天失养、肺腑失和的一类综合病症，均属于小儿发育障碍、成长不足的病患。而中医通过针灸、推拿、中药等方法，可以达到疏通经脉的作用，从而调节脏腑和脑之间的关系。

青雨

后部分我看是见仁见智的事情了，本人是从来不反对的，而且我的孩子在一岁多的时候的确去做过中医治疗。我的原则是在不影响小孩身体而且家庭条件也允许的条件下，我当时是什么都做了。

promax

這樣的文章是廣州日報的善稿吧。

要專業沒有專業，只有廣告。“研究发现，孤独症的致病原因可能与某种基因的缺失有关。”這更是廢話，大家都是猜的，35個家庭能夠發現啥？我們也參加了一個400多個家庭的DNA基因測試。那位醫生很老實給我們說，是發現某些人有缺少部分，某些人，不是所有。也就是了解還是很零碎和片面，路長著呢。

张雁

楼上的握手！你说是善稿，我说是膳稿。反正是拿人钱财替人吹嘘。活在当下真不容易，俺们老百姓得有区别软文和一般报道的特异功能。媒体朋友们，感谢国家啊。

mrgood

国内的这些突破、进展、福音见过太多，学术界的浮躁之气日甚，这种劣胜优汰的状况还要持续下去的。要不就跟着叫好，要不就练就火眼金睛，盯着一切，累不累？

promax

哎，國人中清醒或者受過有效的非應試教育的人罕見啊！

N年前SARS流行時，板藍根全國脫銷。就是因為無數受過高等教育的國際一流“磚家”“叫獸”說板藍根可以防治非典型肺炎、、、、、

十幾億的人之間的產生的那麼幾個精英中的精英都沒有人出來說一句“沒有任何醫學證據”，都不清醒的真可怕。那玩意，你一個人吃它十噸八噸下去也防治不了。還有那瘋狂“被搶購"的鹽，徹底無語問蒼天。

這兩天都不敢上網看新聞，連續幾個都是某個反社會人格的瘋子去學校發瘋。這他媽的不是教育有問題是啥，拜託各位做媒體的就不要報到詳細了，痛。標題我都不想看到。

秋爸爸

没错，这只是招募基础研究样本志愿者的广告，却包装成充斥着胡扯+蛊惑之词的一篇科技报道，严重鄙视该报。

后半部的“针灸疏通经络 中医能治孤独症”，我已不愿多说了，一句话：中医吹牛，国人爱听，国家还免税、扶持。

我重点说前半部分的“该项目已建立起成熟的基因诊断平台”，胡扯！忽悠！把探索研究和临床应用故意混在一起，骗人。

什么家系？！扯淡！搞家系研究，在这种复杂的多基因疾病面前，死路一条，早被抛弃。专业上的道理我不在此费嘴皮子。
单说那提到的SHANK3基因啥的，早有研究，顶多属于有关联性报道的基因，这样的基因上百个，每个只能解释<5%的病例。且相反的例子也有，就这个SHANK3位点上北大六院去年就有文章否定过。
美国费城儿科医院的轰动性的能解释60%病例的研究，也还没拿出来做诊断平台呢。

对于基础研究，我们应该支持，鼓励无偿贡献2ml血。如果经费充裕，其实也可以比如为样本花20美金，用国际通认的孤独症评测给孩子做一下，这也保证了样本的可靠性。
可当前的实践中，确实会受到来自家长的抵触。谁都能感觉到，忽悠蛊惑比知情告白，要简单省钱省事的多。所以大家都有责任，谁让这年头，咱一听说“免费的”，有用没有用都先抢了再说呢。

可是文中谈到的什么基因诊断，免费的，还是拉到吧。诊断结果会告诉家长吗？如果阴性结果，能说不是自闭症吗？
这类报道，比如前一段让很多家长动心的干细胞治疗的忽悠式报道，都是有害无益的，新家长几乎没法不受蛊惑。警惕啊！

luna

我们在官方机构做的免费样本检测，其实也是征集志愿者，检测结果我收到了，也只是全系列基因对比，诊断风险系数而已。类似唐氏宝宝在孕期做的检测。就是说那只是一个比例，得病了就不是百分之几的概率就是百分之百的。作为征集基因的招募稿，不应用下面一段江湖老军医的牛皮癣广告，让人大倒胃口。事实上现在根本没能力查出到底是那个基因的问题，只是可能，所以这么不严谨就登出的报纸也只能是个八卦类报纸，大家看看而已

pastryjing

看了头痛  头痛  

秋爸爸

愿意看那原文的话，去翻旧帖，中英文都有，桥爸手下翻了全文。颅磁那套我不看好，谁要有兴趣的话，也可以自去看JADD他们的文章。这类文章不要太多。没戏。
总之对这类报道，我现在都兴趣不大。
我偶尔对这类讨论的跟帖，只是为了在见到一些忽悠人的报道时，给大家提个醒。


Journal of Autism and Developmental Disorders
http://www.springerlink.com/content/1573-3432/

脉脉说不得

jadd,假的。

以前的内容，百度。