广州三院免费检测孤独症

MAYEXX

以下的文章是我《羊城晚报》上看到的，有兴趣的朋友可以打电话问问
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2010年1月8日 星期五

这里可免费检测孤独症
　　本报讯 羊城晚报记者陈辉、通讯员葛峰报道：中国至少有150万个孤独症患者，且患病率仍急剧上升。记者前日获悉，广州医学院第三附属医院正与哈佛大学合作进行一科研项目，目前可免费为孤独症儿童提供基因检测，使得患儿可以早期诊断。该项目最终目标是实现孤独症在胎儿时期可通过产前诊断发现。

　　据广医三院孙筱放主任介绍，孤独症是一类高度遗传性的神经发育障碍症，在传统观念中，孤独症的发生与母亲孕期环境或孩子早期教养不当有关，而越来越多的科学研究发现，孤独症其实与遗传因素密切相关。据介绍，哈佛大学正与广医三院合作一科研项目，将孤独症的基因诊断方法引入该院。该院可以通过生物芯片，为孤独症儿童进行基因检测，基因检测的结果可以为临床诊断提供客观指标。发育迟缓和初现自闭症轻微症状的婴幼儿，通常为1-2岁，如果能早期诊断，尽早进行语言和行为的干预，会帮助这些患儿将来更好融入社会。由于该项目正处于科研阶段，所以检测是免费的，家长若高度怀疑孩子为孤独症，可前来检测。

　　孙筱放解释，这个课题另一个重要的意义，就是将来有望应用到产前基因诊断中，这样可大大降低孤独症的发生率或减轻患病的严重度。

　　

　　○了解孤独症

　　据了解，我国孤独症的患病率急剧上升，最新调查表明，已高达1/160。我国学者估计目前中国可能有150万甚至数百万的自闭症患者。孤独症以男孩多见，婴幼儿期起病，症状延至终生。75%的患儿智力低下，成年后依然有50%-70%的患者社会适应不良，生活不能自理，终生需要照顾，从而成为社会和家庭巨大的经济和精神负担。

binfeng2000

泼点冷水吧。尽管这也是打着“免费”的良好愿望。

所谓哈佛的合作项目，据我了解，真正具有一些可信度的这方面的研究，是关于那个关于找到了一个与自闭症有关的基因的报道，（我一时想不起来这个基因的名称了，有知道的可以补充），我猜应该是这个，因为那课题带头人是华裔科学家，如果真是这个的话，那三院的报道中没有讲明白一个基本事实，因为这个基因在自闭症中的几率是百分之一左右，换句话说，如果你有很好的运气，正好检查出了有这个基因的话，那你很能就是自闭症了，但是如果你没有这个基因的话，你还不能被排除掉自闭症，所以那这个来当成“检测孤独症”的，是会误导的。如果没说清楚的话，还会害人的。

sgys

这个不是检测用的，是通过大样本来研究那个基因是否真的是跟孤独症有关联。研究可能会要好几年，也不一定有结果，当然，如果通过这种方式最后认定有效，就是为科学做贡献了。

雪绒花

    广医三院广州生殖与遗传重点实验室教授孙筱放表示，首批项目已免费检测了35个孤独症家系，目前还剩下200个免费名额，招募怀疑或确诊自闭症的家庭自愿前往参与检测。据悉，从最新的检测结果来看，35个家系中有孤独症支属的家庭接受了检测，检测对象为儿童及其父母，专家们发现，竟然有5个家庭同时存在一个叫“SHANK3自闭症的表现基因EXON10”的基因杂合缺失，也就是说，约有1/7的人存在“自闭症基因”，可由先天基因缺失导致自闭，这远远高于国外1/100的比例.
    上面的内容是刚在百度上搜索到的，请问binfeng2000，上面所说的， 有参考价值吗？真的是1/7这么高的比例吗？

燕原

这么专业的内容要问妞妞妈了。

niuniuma

下面引用由[U]雪绒花[/U]发表的内容：

    广医三院广州生殖与遗传重点实验室教授孙筱放表示，首批项目已免费检测了35个孤独症家系，目前还剩下200个免费名额，招募怀疑或确诊自闭症的家庭自愿前往参与检测。据悉，从最新的检测结果来看，35个家系中有孤独症支属的家庭接受了检测，检测对象为儿童及其父母，专家们发现，竟然有5个家庭同时存在一个叫“SHANK3自闭症的表现基因EXON10”的基因杂合缺失，也就是说，约有1/7的人存在“自闭症基因”，可由先天基因缺失导致自闭，这远远高于国外1/100的比例.
    上面的内容是刚在百度上搜索到的，请问binfeng2000，上面所说的， 有参考价值吗？真的是1/7这么高的比例吗？...

这已经是10年5月的旧闻了。35个家系太少了。1/7的比例就不可信。怎么也要等到235个家系都收集全了再看数据。

如果还有名额，当然可以参加，为科研提供原料嘛。应该就是差旅费加抽血。如果想受益于它，你首先要问问他们多快能出结果，结果是否能告诉你。而且这说明了在35个自闭症家系中的30个家庭基因正常（或者他们就没有能力筛查除shank3以外的基因），可是那些家庭还是有自闭症啊，那些也可能（或者不）遗传啊。 更关键的是其他的自闭基因（除shank外的）是什么不知道啊，所以才要免费让大家去贡献样品然后做相关性研究去发现呢。总之，这件事是我们这代患者在帮助下一代患者。

雪绒花

    非常感谢niuniuma、燕原和binfeng2000  ！
    再次请教，如果我们夫妇和第一个孩子去做这个检测，结果是“SHANK3自闭症的表现基因EXON10”的基因杂合缺失，那么能说明第二胎由于这个基因缺失引起自闭的可能性也很大吗？第二胎患病的几率和这个检测结果有没有直接关联呢？
    我现在很彷徨，已经失去正常的分析判断能力了，请大家帮帮我！

niuniuma

下面引用由[U]雪绒花[/U]发表的内容：

    非常感谢niuniuma、燕原和binfeng2000  ！
    再次请教，如果我们夫妇和第一个孩子去做这个检测，结果是“SHANK3自闭症的表现基因EXON10”的基因杂合缺失，那么能...

“那么能说明第二胎由于这个基因缺失引起自闭的可能性也很大吗”为了能回答这个，也得有大量的实例（数据）才能回答“比没‘这个基因缺失’大，或者小”。现在这些数据都没有。只能猜测。
反正不是shank有问题，就是别的基因有问题，别的基因出问题也能遗传或不遗传。
如果这个基因有问题只在孩子上有，而父母没有，是否就说明那不是遗传的？（我是这样想的，但是我未必对）。虽然是基因的，可以是只在孩子身上有突变，也可以是从父母来的。
关于这个测试，还是要好好的亲自咨询他们比较好，了解细节也很重要，但可能最终什么也不能说明。

另外，更重要的是，第二胎的选择涉及很多问题，绝不是基因能回答的。

思考这样的问题很累啊。

爱橙子

其实如果没有家族病史，父母的基因检查可以说没有什么意义。因为，导致孩子自闭的，有可能只是有个有突变的精子或卵子。所以，如果能对生殖细胞做基因检测的话，可能会准确一些。

爱橙子

其实如果没有家族病史，父母的基因检查可以说没有什么意义。因为，导致孩子自闭的，有可能只是有个有突变的精子或卵子。所以，如果能对生殖细胞做基因检测的话，可能会准确一些。

雪绒花

    我在6年前曾经去广州中山医科大学的遗传教研室做过染色体的检查。我先生、孩子和我都抽了血，主要检查是否有脆性X染色体以及23对染色体是否有异常。
    结果是基本正常的。
    那个教授最终给我的结论是，很遗憾这个结果对你们没有帮助，但是你们为我们的研究多提供了一份样本。
    我不知道广医三院做的检查和我在中山医科大学做的有哪些不同，毕竟我是在6年前做的。现在的检查水平可能有所提高了。
    请各位知情的家长多讲讲！

niuniuma

“我不知道广医三院做的检查和我在中山医科大学做的有哪些不同”
一个是看染色体，类似宏观。看染色体时，并没有足够的分辨率去了解基因。
一个是测基因，类似微观。
两者都是高水平。就像是太局限于局部时，有时会丢失大局。所以两者互补。

“如果能对生殖细胞做基因检测的话，可能会准确一些。”
可是测了生殖细胞，这个细胞就死了，就不能再去繁殖了。

雪绒花

给广医三院打了电话，了解到关键的两点：
1、目前不能通过抽取胎儿的血做自闭的产前诊断；
2、这个基因检测的结果不能对二胎是否患自闭有指导意义。如果结果全部正常，不能说明二胎一定没事；如果结果不正常，孩子和父母都有基因问题，也不能说明二胎一定会因为这个基因问题而导致自闭。

看来还是各位资深的家长说的对，没必要做什么特殊的检查，做好常规的检查就好了。最重要还是把心态调整好吧！
感谢各位家长的关心和帮助，特别是niuniuma！谢谢！