自闭症是什么？ 可否治疗? (孔学君)

johnwoo

自闭症是什么？ 可否治疗?(2008.6)

孔学君
哈佛医学院以色列医院 (BIDMC )内科主治医师

前言
自闭症，又称孤独症，是近年来增长最快的儿童发育异常疾
患，从而得到越来越多的关注。在60 年代总发病率仅为万分
之一，极为罕见。而到2008 年已增至千分之六(1/150)，其中
男孩中发病多于百分之一，2007 年诊断为自闭症的儿童超过
诊断为癌症，糖尿病及爱兹病之总和，每20 分钟就有一个儿
童诊断为自闭症。医学界将其称为“自闭症流性” 实恰如其
分。美国每年在自闭症病人的花费已达900 亿美元以上，然而
自闭症依然未受足够重视，研究基金占美国国家卫生基金
(NIH)总额仅千分之三。
首先值得一提的是， 自闭症不是一个独立的疾病， 而是以一
组行为症候群定义的临床综合症。这些症候群主要包括：语言
发育迟缓，社交互动障碍，多样化的重复刻板行为，异常动作
或兴趣，一般在3 岁前出现症状，男女比例是1 比4。
自闭症最早在 1943 年由美国精神科医师 Leo Kanner 报道了11
名儿童的病症，并定义为自闭症。同年，德国 Hans Asperger
描述了一种轻型自闭症， 称之阿斯伯格Asperger 综合症，此
型智力正常或偏高，无语言迟缓。一些自闭症患者表现出一种
特殊的才能，即岛性才能，常被称为“白痴天才”，思路奇特，
反而可在某些领域一举成功。英国科学家认为著名的物理学家
牛顿及爱因斯坦均患有此病。是什么因素导致自闭症发病率迅
速增长呢?自闭症的病因及发病机制又是什么呢? 事实上，现
代医学对自闭症知之甚少，已知病因不足十分之一。传统医学
认为自闭症是先天的精神疾患，不可治愈，只有通过教育及精
神病药物以改善其症状。现代研究表明自闭症是一种由基因与
环境因素相互影响造成的全身性疾患，纠正某些生物失衡可以
很大程度改善甚至治愈自闭症。

自闭症的神经病理研究：自闭症大脑尸检表明，5-13 岁大脑
湿重比同龄正常儿童重100-200 克， 主要是炎症；而成人18-
54 岁大脑湿重则减少100-200 克， 主要是萎缩。镜下见大脑
白质过度增生；小脑及相关橄榄体下方萎缩，普金野细胞在各
年龄均明显减少；前脑肢体系统萎缩，海马回内很多极小而紧
密排列的细胞，杏仁核萎缩，神经元减小，排列紧密；明显炎
症迹象，炎性细胞增多，小血管炎，炎性介质在大脑及脑积液
中明显增多；并可见线粒体异常。
自闭症的基因学研究：流性病资料显示自闭症在单卵双胞胎发
病率是60%，而双卵双胞胎及兄弟姐妹之发病率为2-8%。经
研究显示：位于不同染色体上的12 个以上的基因可能与自闭
症症侯有关。比如第二染色体上HOXA1， HOXA2， HOXD1
与脑干及小脑发育有关；第七染色体上Reln，AUS1 与语言发
育有关；第十七染色体上5 羟色胺载体与强迫症抑郁症症状有
关；GABA 信道基因在多数自闭症病人均见明显减少。自闭
症亚型RETT 综合症与脆弱综合症与X 染色体异常直接相
关。对于SNP 的研究表明：几乎100%自闭症患者存在1L-1
基因突变，TH-1，TH-2 免疫平衡失调；100%自闭症患者存在
肝脏解毒系统的基因突变，其中谷光甘肽转硫酶(GST)尤为明
显， 几乎100% 此基因缺失， 四氰叶酸转化酶
(MTHFR1298C 和C677T)儿茶酚胺代谢基因(COMT)，维生素
D 受体基因(VDR)单胺氧化酶(MAO) 及超氧歧化酶基因(SOD)
也多有突变。
最近吴柏林博士等关于 16p11.2 染色体的消除与复制过程的研
究是目前基因学方面的最新成果。此项研究表明染色体异常确
在自闭症发病中扮演一定角色。

自闭症发病机理研究
进期研究表明，自闭症是由基因与环境因素相互作用所产生的
一种系统性疾患。从基因的因素看，自闭症患者自身解毒功能
及免疫功能先天不足；从环境因素看，毒性负荷逐年增加，
如工业毒素增加，环境污染，疫苗增多，感染因素等；食品结
构变化而造成的明显缺镁，缺少不饱和脂肪酸，缺少维生素
等。两者相互作用的结果：体内毒素积聚，免疫功能失调，
引发全身炎性病变，靶器官主要为大脑及消化道。
汞中毒学说：2000 年后儿童疫苗中停止实用含汞防腐剂，此
举没有使自闭症发病率有任何下降，从而汞中毒学说受到很多
置疑。然而，疫苗并非汞的唯一来源，流行病资料显示工业汞
污染地区自闭症发病率明显增加，而汞中毒动物模型可以复制
出自闭症的表现，排汞鳌合治疗对于某些自闭症症状有显著效
果，而这些改善于排汞指数成正比相关。
慢性感染学说：从大便培养，小便排泄的代谢产物化验发现，
很多自闭症病人存在细菌或真菌感染，尤其是真菌更为常见。
胃肠道内窥镜常示慢性炎症，活检培养甚至发现麻疹病毒或其
它病原体。临床上抗真菌，细菌，病毒治疗均有一定疗效。
胃肠功能失调：很多自闭症病人有胃肠症状，消化或吸收不
良，多种食物过敏，多种维生素及微量元素缺乏，比如100%
缺乏锌，镁及维生素B6，肠道通透性增加。从饮食中去除乳
制品及面筋(Gluten) 70%病人症状显好转。
免疫失调及自身免疫学说：在自闭症患者存在很多自身免疫抗
体，炎性介质在大脑及脑积液中增加，脑组织镜下示明显炎
症，甚至可见小血管炎。自闭症多有显著过敏问题，比如多种
食物过敏，湿疹，寻麻疹，过敏性鼻炎及哮喘。这一学说逐渐
引起更多的关注，各种免疫疗法，脱敏，抗炎等试验治疗前景
可观，但有待进一步研究。

自闭症研究展望
随着自闭症的生物医学进展，对于自闭症治疗也产生了新的方
法。传统治疗方法包括训练，感通，精神病药物等，现在生物
医学试验性治疗方案由获得DAN 证书医生实施，治疗包括特
殊饮食调整，补充相应维生素及微量元素，改善机体排毒机能
(甲基维生素B12 注射及补充谷光甘肽GSH)，抗感染治疗
（真菌，细菌，病毒，支原体，螺旋体），重金属鳌合治疗，
高压氧仓治疗，免疫疗法及基因介入疗法等。自闭症不再是不
治之症，这无疑为众多的自闭症儿童及家长带来希望。然而，
自闭症病因大多不明，每个自闭症病人的病情及机理各有不
同，这就给诊断治疗带来更大的挑战，从而要求通过病史体检
及其它临床资料而制定出具体的个体化的生物医学诊断治疗计
划，另外，这些新疗法尚未为主流医学界所普遍认可，还有待
进一步研究及证实。􀀟

你知道自闭症的天才能力吗？
虽然75%自闭症儿童表现不同程度的智力缺陷，但是有
些自闭症儿童在某些方面表现出一种天才性奇特能力，常常令
正常人望洋兴叹，这就是所谓的岛状才能。其实不少誉为“神
童” 的儿童患有轻度自闭症或叫做阿斯伯格综合症，历史上最
著名的物理学家牛顿及爱因斯坦，计算机鼻祖比尔盖次，还有
不少诺贝尔奖获得者都有阿斯伯格综合症。这些天才的特殊能
力各种各样，有的具有惊人的计算能力，能熟练推算出数年以
后的某月某日是星期几，能一眼看出复杂的数字关系，瞬间进
行复杂运算，比如说几秒内告诉你3 的25 次方是多少；有的
对音乐有特殊感觉，播放过的乐曲一听就会，马上可以在钢琴
弹出，常常无师自通，而能弹出创意；有的天生画家种子，
作品奇特；很多自闭症者机械记忆力超强， 甚至可以熟背字
典，有的对某一专业钻研精深，讲起来滔滔不绝，常被誉为
“少年教授” 。这种岛状智力特点可能与自闭症脑中涉及某些
神经结构功能得到超常发展有关，作为家长应留意发现并善于
诱导培养，使其成为成人后自立于社会的谋生手段，使这些才
能最大限度的产生社会价值。

如何对待自闭症的孩子？
1. 理解与耐心，自闭症的孩子有个特别的大脑，带着潜在
的天生禀赋的同时也伴随着潜在的问题行为，这与他们
的特殊的思维方式及交流障碍密切相关。问题轻则看似
怪异，不通人情，重则伤人毁物。要知道这些不良行为
决不是故意作乱，事实上自闭症的孩子非常单纯而且不
会撒慌。很重要的一点是试着进入他们的世界，在理解
的基础上引导转化。
2. 问题行为的矫正，不论是家长还是老师，应针对每个个
体具体研究问题行为的动机及诱因，然后采取相应的措
施并防微杜渐。行为的矫正有很多具体方法，针对其学
习特点进行时间上内容上的个体化调整，正确行为的示
范表演，角色扮演游戏，行之有效的奖励制度，给予适
当的选择空间，切忌打骂及对立违怮状态。改善社交能
力是改善行为的关键，有一种培养社交能力的系统方法
(RDI) 通过整套游戏培养感情共鸣及互动很值得尝试。
3. 特殊才能的发现与培养，高功能的自闭症或阿斯伯格综
合症多有些特殊才能，这些才能有时显而易见，有时则
需要家长的敏感及留意而发现。很多阿斯伯格综合症人
士成年后从事的就是儿时特别才能有关的工作，而且可
以非常优秀。所以，对这些才能的发现至关重要， 而且
重点培养，并转化到更加广泛的领域，使之成为有用人
才，为社会造福，而不是成为社会及家庭的负担。

蛋妈

写的是啥？看不懂！

老郭

下面引用由[U]johnwoo[/U]发表的内容：

自闭症是什么？ 可否治疗?(2008.6)

孔学君
哈佛医学院以色列医院 (BIDMC )内科主治医师

前言
自闭症，又称孤独症，是近年来增长最快的儿童发育异常疾
患，从而得到越来越...

谢谢楼主。
读您的东西，给我很多启发。
我是病理医生，我非常希望您提供的病理信息是真的。如果能够提供具体的资料，就更好了。
自闭症，太复杂，原因不明是一方面，病理机制不明是另一方面。只有明确病因及病理机制，才能更有效地预防及干预。
再次谢谢楼主。

子淳妈妈

免疫失调及自身免疫学说：在自闭症患者存在很多自身免疫抗
体，炎性介质在大脑及脑积液中增加，脑组织镜下示明显炎
症，甚至可见小血管炎。

--------儿子8月底得了川崎病,好象就是一种免疫问题引起的小血管炎.

子淳妈妈

这个病理学解说听着比较可怕,就是说我们的孩子大脑里充满了炎症,而且慢慢在萎缩吗?
有没有仪器可以检查出孩子是否存在这些问题?

那些天才大脑也有这些问题吗?

palwang2000

牛顿和爱因斯坦无法真是考证。Bill Gates 也是AS症码？不过前半部分概述自闭症发病机理是非常有道理的。

jjw

正见！！！

下面引用由[U]johnwoo[/U]发表的内容：

自闭症是什么？ 可否治疗?(2008.6)

孔学君
哈佛医学院以色列医院 (BIDMC )内科主治医师

前言
自闭症，又称孤独症，是近年来增长最快的儿童发育异常疾
患，从而得到越来越...