基因线索解释：为什么自闭症男孩比女孩多？

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美国“时代周刊”文章
基因线索解释：为什么自闭症男孩比女孩多？

长期以来，孤独症研究人员一直十分困惑：为什么自闭症对男孩的影响是4倍于女孩？最近，来自“分子精神病学”杂志的新发现报告，研究人员已经发现一种基因线索可能有助于解释这种不平等现象。

这种新发现的与自闭症有关的风险基因叫CACNA1G。科学家发现，这种基因在男孩明显多于女孩（为什么会这样，目前尚不清楚）。作者提出，这种基因使男孩发育成自闭症障碍的风险增加。 CACNA1G，位于17号染色体上，与其它一些孤独症基因靠在一起。这种基因负责调节钙离子进出细胞的流动。大脑中的神经细胞需要依靠钙来激活。研究表明， 钙一类的矿物质不平衡会过度刺激神经连接，导致大脑发育问题，如自闭症，甚至癫痫症，这也是自闭症的共同特点。

“我们现有的理论认为，自闭症这种疾病与神经末梢过度兴奋有关，”资深科学家道森说， “我们有趣地看到，现在发现的基因似乎与调节神经元的兴奋性有关系。”

对于这项新的研究，在美国加州大学洛杉矶分校的研究人员，筛选了自闭症基因库（该基因库拥有2,000个自闭症家庭的DNA资源）的基因数据。科学家们研究了1000多个家庭（这些家庭至少有一个男孩是自闭症）的基因标本，在17号染色体上确定了一个含有大量自闭症相关基因的区域，发现基因的变异在男孩明显多于女孩。研究人员发现，在近40％的总人口中可以看见最普通形式的CACNA1G，但是这种基因的变异体却大量见于自闭症男孩。加州大学洛杉矶分校自闭症研究和治疗中心主任格施温德说： “在这个基因区域有一种强烈的基因信号。但是，单靠CACNA1G基因变异也无法解释这个信号的全部或者一半。这也就意味着这一区域有更多的基因参与导致了自闭症。”

像自闭症这样复杂的疾病，出现这样情况并不奇怪， 实际上，自闭症疾病涉及语言，社会行为，以及某些生理行为的障碍，症状除了数量多，程度也相当严重。目前为止，研究已经证实一些自闭症基因，这些基因作用的方式主要与神经细胞连接和沟通有关。有可能，不仅仅是这些基因与自闭症有关，而且不同的基因组合，以及基因与环境之间的独特互动，都与自闭症发病的不同形式有关。

当然，加州大学洛杉矶分校科学家发现CACNA1G基因是一个艰巨的挑战。下一步，他们将尝试使用已知的自闭症基因来帮助开发筛选工具或早期干预。道森说：“在未来5到10年内，我们将对自闭症的发病原因有更好的理解，我们正处在一个伟大的发现时期。”