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麻烦医学人士帮忙分析一下 DNA有问题的孤独症 是基因引起的吗?

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发表于 2009-8-13 17:00:00 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
名:阳阳 年龄:五周岁 性别:男 身高1.17米
    3岁一个月时在北京儿童医院 做核磁共振 尿筛查 智力检测及染色体及脆X染色体的检查,前几项都没有问题,染色体检查结果是偶见12号染色体长臂缺失,X染色体为每30个其中有1个断裂,智力检测为69(当时也不太配合)。确诊为孤独症,去年8月在北京星星雨训练2个半月,在北医六院确诊是孤独症倾向。现在的表现是,很乖一般不太闹,觉很多,睡眠很好,语言很多,上幼儿园周托也很听老师话,把自己想要表达的基本能表达出来,知道回答问题,现在没有鹦鹉学舌的现象,交流语言较多,爱说话一天总是不停的问,但问问题有些刻板,虽说每天感觉到语言都在进步,但还是喜欢问一些问过的问题,感觉很笨尤其是学加减法根本不知道怎么回事,学会的儿歌诗歌什么的忘的很快。我了解了一些关于X染色体脆析症,小儿精神发育迟滞的信息,感觉跟精神发育迟滞的症状有点像,在咱们孤独症里算是好点的,但又不是高功能的,孩子有点傻大个的感觉甚至比6 岁的孩子都高,精神发育迟滞的介绍是小的时候有一些孤独症的症状,轻微的五岁之后就会好些。但是不知道大了有没有。她外公的性格就是很怪,跟他外婆吵了一辈子,对人很实在一点不会拐弯,基本上是做事说话不考虑脾气很倔,喜欢就一件事说个没完,看电视不管旁边有没有人嘴里都在分析里面的内容,字写的很好很好写对联作诗什么的。我总怀疑我是个基因携带者,是不是我的基因就是致病因素呢,如果这样是不是生女孩这样的概率会小一些,要第二胎是不是很危险。请医学人士帮忙分析,谢谢![
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发表于 2009-8-13 22:13:40 | 只看该作者

re:这个阳阳和我家的扬扬几乎一摸一样,我也有...

这个阳阳和我家的扬扬几乎一摸一样,我也有同样的问题,想要老二,就是不敢
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发表于 2009-8-14 12:14:41 | 只看该作者

re:可以询问医生,若二胎怀孕时,是否可以做胎...

可以询问医生,若二胎怀孕时,是否可以做胎儿的遗传学检测。
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4#
发表于 2009-8-14 14:44:03 | 只看该作者

re:请问一下,只有北京儿童医院能做染色体及脆...

请问一下,只有北京儿童医院能做染色体及脆X染色体检查吗? 广州有那医院能做吗 ? 
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 楼主| 发表于 2009-8-14 15:09:13 | 只看该作者

re:如果怀孕时做检测,要是真有遗传问题又要放...

如果怀孕时做检测,要是真有遗传问题又要放弃一个生命,如果生女儿可以没有病状或者概率小的话可以,计划生个女孩,呵呵!我在网上看过一个关于染色体的文章说女孩的XX染色体如果父母双方有一个是携带者,那么可以让另一方的X染色体覆盖,男孩是一条X染色体就不可以,这就是男孩患病率高的原因,不知道是真是假,我也不太懂。广州应该有我们同时训练的在哈尔滨都做检查,北京收费是光染色体是380+脆X染色体检查是300一共680元。还有请教一下听说染色体可以恢复,可以吗?我想不大可能!
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发表于 2009-8-17 21:12:33 | 只看该作者

re:可是,毕竟女孩也有患此症的,而且我见过两...

可是,毕竟女孩也有患此症的,而且我见过两个,都是重度的。
据说一般女孩患此症,都比较严重
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7#
发表于 2009-8-18 20:56:16 | 只看该作者

re:请问广州那个医院可以检查,因为我们正在考...

请问广州那个医院可以检查,因为我们正在考虑2胎,而且很想查查。
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