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憧憬真正的生物医学疗法

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发表于 2010-5-3 19:48:04 | 显示全部楼层

re:除了自闭,咱家还有更罕见的遗传病Fabr...

除了自闭,咱家还有更罕见的遗传病Fabry Disease,据说在美国约有4万分之一男性发病。我爸爸去年在美国的时候,查出这个病,西奈山那些专家们可兴奋了,弄了一大堆测试的棒棒,让他带回来,让我们全家老少取了样品寄回美国。然后发现我的那些叔叔姑妈表哥全都有病。致病基因在X染色体上,所以我和堂妹当然也是有病,而且还是鬼鬼祟祟的携带者。好消息是我们家的下一代小家伙们全都没事——感谢计划生育政策,至少在我们家族,这个Fabry就没法传下去了~~不过我们也就没法继续为科学做贡献了。
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