广州三院免费检测孤独症

雪绒花

    广医三院广州生殖与遗传重点实验室教授孙筱放表示，首批项目已免费检测了35个孤独症家系，目前还剩下200个免费名额，招募怀疑或确诊自闭症的家庭自愿前往参与检测。据悉，从最新的检测结果来看，35个家系中有孤独症支属的家庭接受了检测，检测对象为儿童及其父母，专家们发现，竟然有5个家庭同时存在一个叫“SHANK3自闭症的表现基因EXON10”的基因杂合缺失，也就是说，约有1/7的人存在“自闭症基因”，可由先天基因缺失导致自闭，这远远高于国外1/100的比例.
    上面的内容是刚在百度上搜索到的，请问binfeng2000，上面所说的， 有参考价值吗？真的是1/7这么高的比例吗？

雪绒花

    非常感谢niuniuma、燕原和binfeng2000  ！
    再次请教，如果我们夫妇和第一个孩子去做这个检测，结果是“SHANK3自闭症的表现基因EXON10”的基因杂合缺失，那么能说明第二胎由于这个基因缺失引起自闭的可能性也很大吗？第二胎患病的几率和这个检测结果有没有直接关联呢？
    我现在很彷徨，已经失去正常的分析判断能力了，请大家帮帮我！

雪绒花

    我在6年前曾经去广州中山医科大学的遗传教研室做过染色体的检查。我先生、孩子和我都抽了血，主要检查是否有脆性X染色体以及23对染色体是否有异常。
    结果是基本正常的。
    那个教授最终给我的结论是，很遗憾这个结果对你们没有帮助，但是你们为我们的研究多提供了一份样本。
    我不知道广医三院做的检查和我在中山医科大学做的有哪些不同，毕竟我是在6年前做的。现在的检查水平可能有所提高了。
    请各位知情的家长多讲讲！

雪绒花

给广医三院打了电话，了解到关键的两点：
1、目前不能通过抽取胎儿的血做自闭的产前诊断；
2、这个基因检测的结果不能对二胎是否患自闭有指导意义。如果结果全部正常，不能说明二胎一定没事；如果结果不正常，孩子和父母都有基因问题，也不能说明二胎一定会因为这个基因问题而导致自闭。

看来还是各位资深的家长说的对，没必要做什么特殊的检查，做好常规的检查就好了。最重要还是把心态调整好吧！
感谢各位家长的关心和帮助，特别是niuniuma！谢谢！