广州三院免费检测孤独症

niuniuma

下面引用由[U]雪绒花[/U]发表的内容：

    广医三院广州生殖与遗传重点实验室教授孙筱放表示，首批项目已免费检测了35个孤独症家系，目前还剩下200个免费名额，招募怀疑或确诊自闭症的家庭自愿前往参与检测。据悉，从最新的检测结果来看，35个家系中有孤独症支属的家庭接受了检测，检测对象为儿童及其父母，专家们发现，竟然有5个家庭同时存在一个叫“SHANK3自闭症的表现基因EXON10”的基因杂合缺失，也就是说，约有1/7的人存在“自闭症基因”，可由先天基因缺失导致自闭，这远远高于国外1/100的比例.
    上面的内容是刚在百度上搜索到的，请问binfeng2000，上面所说的， 有参考价值吗？真的是1/7这么高的比例吗？...

这已经是10年5月的旧闻了。35个家系太少了。1/7的比例就不可信。怎么也要等到235个家系都收集全了再看数据。

如果还有名额，当然可以参加，为科研提供原料嘛。应该就是差旅费加抽血。如果想受益于它，你首先要问问他们多快能出结果，结果是否能告诉你。而且这说明了在35个自闭症家系中的30个家庭基因正常（或者他们就没有能力筛查除shank3以外的基因），可是那些家庭还是有自闭症啊，那些也可能（或者不）遗传啊。 更关键的是其他的自闭基因（除shank外的）是什么不知道啊，所以才要免费让大家去贡献样品然后做相关性研究去发现呢。总之，这件事是我们这代患者在帮助下一代患者。

niuniuma

下面引用由[U]雪绒花[/U]发表的内容：

    非常感谢niuniuma、燕原和binfeng2000  ！
    再次请教，如果我们夫妇和第一个孩子去做这个检测，结果是“SHANK3自闭症的表现基因EXON10”的基因杂合缺失，那么能...

“那么能说明第二胎由于这个基因缺失引起自闭的可能性也很大吗”为了能回答这个，也得有大量的实例（数据）才能回答“比没‘这个基因缺失’大，或者小”。现在这些数据都没有。只能猜测。
反正不是shank有问题，就是别的基因有问题，别的基因出问题也能遗传或不遗传。
如果这个基因有问题只在孩子上有，而父母没有，是否就说明那不是遗传的？（我是这样想的，但是我未必对）。虽然是基因的，可以是只在孩子身上有突变，也可以是从父母来的。
关于这个测试，还是要好好的亲自咨询他们比较好，了解细节也很重要，但可能最终什么也不能说明。

另外，更重要的是，第二胎的选择涉及很多问题，绝不是基因能回答的。

思考这样的问题很累啊。

niuniuma

“我不知道广医三院做的检查和我在中山医科大学做的有哪些不同”
一个是看染色体，类似宏观。看染色体时，并没有足够的分辨率去了解基因。
一个是测基因，类似微观。
两者都是高水平。就像是太局限于局部时，有时会丢失大局。所以两者互补。

“如果能对生殖细胞做基因检测的话，可能会准确一些。”
可是测了生殖细胞，这个细胞就死了，就不能再去繁殖了。