憧憬真正的生物医学疗法

niuniuma

搞一个吓人的题目。可惜还是水中月，抱歉。但是想说一切都有希望。

脆性x染色体病，很多都同患自闭症的。有了临床实验的化学物（还不是药物），是mGluR5一种膜蛋白的佶抗物。小规模临床实验，似乎有效。但是没有详细报道，因为公司不想误导，而且临床实验规模太小了。

http://www.fraxa.org/

4/30/10: New York Times Front Page
"Promise Seen in Drug for Retardation Syndrome"

BMW

支持。不过，mGluR5发猎枪的帖子，被删除了。

niuniuma

我也支持你。

更多的感慨是，不是有人问科研的经费都干什么去了吗？研究个病，基因，药物，真是太不容易了，要几代人，百年的努力。

文章中病患的妈妈说，如果是几十年前，她会死于难产，（脆性孩子头太大），这样，病变基因就消失了（母亲是携带者）。真是透悟。

文章中，病患的妹妹说，等十年，就有治疗的方法了，她可以等十年再生孩子（因为她是携带者）。这是十几岁孩子的天真和热情。

因为自己孩子病而成立基金会的人，自己都很有钱吗，如这个fraxa？还是更多是集金？身边就有这样的人，孩子的了脑瘤，成立基金会，经常搞各种筹款活动，如外出吃饭，20% 捐出。

秋爸爸

这个“感悟”有点儿哲学了，而且，还有政治。

坏基因永远也不会消失的，群体遗传学里哈魏模型早就说了这个。
可那怎么进化呢？好基因明明是挡不住地往扩散啊。
OK！LISTEN！
曹操不就看中了云长的优秀基因吗？一出手赏可就是“美女十名”啊。
结合俺品三国的另一个帖子，就可以在此看出AS的存在，对这个世界贡献有多大了，利于优秀基因的扩散。

说深了，就要扯到道家那套"无为"了，《星日》第四期吧。

黄花菜122

除了自闭，咱家还有更罕见的遗传病Fabry Disease，据说在美国约有4万分之一男性发病。我爸爸去年在美国的时候，查出这个病，西奈山那些专家们可兴奋了，弄了一大堆测试的棒棒，让他带回来，让我们全家老少取了样品寄回美国。然后发现我的那些叔叔姑妈表哥全都有病。致病基因在X染色体上，所以我和堂妹当然也是有病，而且还是鬼鬼祟祟的携带者。好消息是我们家的下一代小家伙们全都没事——感谢计划生育政策，至少在我们家族，这个Fabry就没法传下去了~~不过我们也就没法继续为科学做贡献了。