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标题: 麻烦医学人士帮忙分析一下 DNA有问题的孤独症是基因引起的吗？ [打印本页]

作者: 阳阳mama 时间: 2009-8-13 17:00
标题: 麻烦医学人士帮忙分析一下 DNA有问题的孤独症是基因引起的吗？
名：阳阳年龄：五周岁性别：男身高1.17米
3岁一个月时在北京儿童医院做核磁共振尿筛查智力检测及染色体及脆X染色体的检查，前几项都没有问题，染色体检查结果是偶见12号染色体长臂缺失，X染色体为每30个其中有1个断裂，智力检测为69（当时也不太配合）。确诊为孤独症，去年8月在北京星星雨训练2个半月，在北医六院确诊是孤独症倾向。现在的表现是，很乖一般不太闹，觉很多，睡眠很好，语言很多，上幼儿园周托也很听老师话，把自己想要表达的基本能表达出来，知道回答问题，现在没有鹦鹉学舌的现象，交流语言较多，爱说话一天总是不停的问，但问问题有些刻板，虽说每天感觉到语言都在进步，但还是喜欢问一些问过的问题，感觉很笨尤其是学加减法根本不知道怎么回事，学会的儿歌诗歌什么的忘的很快。我了解了一些关于X染色体脆析症，小儿精神发育迟滞的信息，感觉跟精神发育迟滞的症状有点像，在咱们孤独症里算是好点的，但又不是高功能的，孩子有点傻大个的感觉甚至比6 岁的孩子都高，精神发育迟滞的介绍是小的时候有一些孤独症的症状，轻微的五岁之后就会好些。但是不知道大了有没有。她外公的性格就是很怪，跟他外婆吵了一辈子，对人很实在一点不会拐弯，基本上是做事说话不考虑脾气很倔，喜欢就一件事说个没完，看电视不管旁边有没有人嘴里都在分析里面的内容，字写的很好很好写对联作诗什么的。我总怀疑我是个基因携带者，是不是我的基因就是致病因素呢，如果这样是不是生女孩这样的概率会小一些，要第二胎是不是很危险。请医学人士帮忙分析，谢谢！[

作者: 扬妈妈 时间: 2009-8-13 22:13
标题: re:这个阳阳和我家的扬扬几乎一摸一样，我也有...
这个阳阳和我家的扬扬几乎一摸一样，我也有同样的问题，想要老二，就是不敢

作者: 秋爸爸 时间: 2009-8-14 12:14
标题: re:可以询问医生，若二胎怀孕时，是否可以做胎...
可以询问医生，若二胎怀孕时，是否可以做胎儿的遗传学检测。

作者: 伟伟妈 时间: 2009-8-14 14:44
标题: re:请问一下,只有北京儿童医院能做染色体及脆...
请问一下,只有北京儿童医院能做染色体及脆X染色体检查吗?　广州有那医院能做吗　?　

作者: 阳阳mama 时间: 2009-8-14 15:09
标题: re:如果怀孕时做检测，要是真有遗传问题又要放...
如果怀孕时做检测，要是真有遗传问题又要放弃一个生命，如果生女儿可以没有病状或者概率小的话可以，计划生个女孩，呵呵！我在网上看过一个关于染色体的文章说女孩的XX染色体如果父母双方有一个是携带者，那么可以让另一方的X染色体覆盖，男孩是一条X染色体就不可以，这就是男孩患病率高的原因，不知道是真是假，我也不太懂。广州应该有我们同时训练的在哈尔滨都做检查，北京收费是光染色体是380+脆X染色体检查是300一共680元。还有请教一下听说染色体可以恢复，可以吗？我想不大可能！

作者: love-dong 时间: 2009-8-17 21:12
标题: re:可是，毕竟女孩也有患此症的，而且我见过两...
可是，毕竟女孩也有患此症的，而且我见过两个，都是重度的。
据说一般女孩患此症，都比较严重

作者: 旦旦爸 时间: 2009-8-18 20:56
标题: re:请问广州那个医院可以检查，因为我们正在考...
请问广州那个医院可以检查，因为我们正在考虑2胎，而且很想查查。

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