孩子查出染色体异常，又一次打击！

球球

  孩子抽血检查染色体，结果出来了，16号染色体异常，是不是意味着孩子的自闭症干预起来难度就更大了，毕竟是基因问题，无法改变！
  从发现问题到现在已经几个月了，孩子由第一次评估的中重度，到第二次评估的疑似，进步还是挺大的，由原来的不看人，叫名没反应，神游，高兴时在家跑来跑去，出门看路牌，无语言，只会简单的几个发音，无互动，自己不会拿杯子喝水，不会跳，不指望，到现在的会看人，陌生人也看，和家人有互动，叫名有反应（不是100%），出门不看路牌，不跑来跑去，会自己指着书上的图说几个单字，会自己喝水，会跳，会近距离指物，会主动找姐姐玩，孩子的进步虽然缓慢，还是慢慢建立起一点信心，现在，又再崩溃一次。
  查过染色体的家长们，有没有一样情况的，染色体异常是不是意味着孩子不但自闭还是低智商？

rainbow_1116

楼主孩子多大了？染色体异常具体是缺失还是倍增或者是什么？

方静

下面引用由球球发表的内容：

  孩子抽血检查染色体，结果出来了，16号染色体异常，是不是意味着孩子的自闭症干预起来难度就更大了，毕竟是基因问题，无法改变！
  从发现问题到现在已经几个月了，孩子由第一次评估的中重度，到第二次评...

这是医学的问题，你应该咨询专业的医生。

不管什么样的孩子，干预都是需要的。
既然孩子训练后进步很大，你就一定要坚持。

球球

下面引用由rainbow_1116发表的内容：

楼主孩子多大了？染色体异常具体是缺失还是倍增或者是什么？

孩子现在两岁两个月了，染色体重复。

球球

下面引用由方静发表的内容：



这是医学的问题，你应该咨询专业的医生。

不管什么样的孩子，干预都是需要的。
既然孩子训练后进步很大，你就一定要坚持。

谢谢老师，问了医生,医生说染色体异常会引起很多种发育问题，比如唐氏症，自闭症，多动症，发育迟缓，智力低下.......不管怎么干预都无法接近正常，最严重的有的最后生活都无法自理，太受打击了。

1414141414

非常同情您！建议您再检查一下您们两位的染色体。染色体出问题或者是遗传或者是变异。

rainbow_1116

重复了多长？有没有关键基因？

球球

下面引用由1414141414发表的内容：

非常同情您！建议您再检查一下您们两位的染色体。染色体出问题或者是遗传或者是变异。

谢谢，我和我老公都采血了，结果要等两个月左右才会出来

球球

下面引用由rainbow_1116发表的内容：

重复了多长？有没有关键基因？

上面写的是16p13.11microdeletions，不太明白什么意思
                       
                               
                                       
                                                                       

球球

下面引用由jjyr2004发表的内容：


这个医生是根据你孩子的16号染色体重复异常说的吗?  “水平”这么高!  将这么大批疑难病症原因都弄清楚了?

他没说是16号染色体异常会引起这些发育问题，他说这些发育问题很多都和基因有关，具体哪条异常，引起哪种发育问题，还不完全清楚，没有确切答案

球球

哎，估计我们又要经常出入医院了

rainbow_1116

结果显示的是微缺失，不是重复。