罕见的检测结果--胸腺嘧啶与尿嘧啶同时升高

恒心

兔仔在大平原的有机酸检测报告已出，其中最让人关注的是一项罕见的检测结果，那就是胸腺嘧啶urinary thymine与尿嘧啶uraci同时升高，因为非常罕见，所以我们对此知之甚少，于此同时，成都网友吕红霞为兔仔在网上查询到一些相关的重要资料，让我深感温暖，也觉得有必要转贴在以琳网，让恰巧有相同情况的家长节省一些上网查询的时间，因为它虽罕见，却可能意味着一种先天性的遗传代谢疾病--【二氢尿嘧啶脱氢酶缺乏症】，并且可引发许多与自闭症非常相似的症状。我甚至怀疑，这会不会是兔仔产生自闭症现象的真正原因。



同时我也深切盼望与兔仔有相同检测结果的家长能与我联系，我们已去信实验室要求更进一步的咨询，我想我们的联系对于后续应有的动作能更有概念。



●大平原给兔仔的分析报告



Elevated pyrmidines(嘧啶) have been reported in the rare genetic disease, dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency which has been associated with seizures癫痫and autism. Confirmation of this disorder will probably be difficult since only 11 cases were reported in a textbook(教科书) on pyrimidine disorders in The Metabolic Basis of Inherited Diseases, 6th edition. In each of the 11 cases described, urinary thymine and uracil were both elevated.

在一种罕见的遗传病二氢尿嘧啶脱氢酶缺乏症（此病与癫痫和孤独症有关联）中，报告有多种嘧啶升高。要确认这种病症可能很困难，因为在The Metabolic Basis of Inherited Diseases（第6版）仅有11例这样的报告。其中每一例都这样记载：尿胸腺嘧啶和尿嘧啶升高。





●大平原网上资料



自闭症中反常嘌呤和嘧啶新陈代谢： 对于有自闭症和PDD亚型新的尿酸测试和相关治疗。



William Shaw博士



Ted Page 博士 and Mary Coleman 医学博士 认为对于有自闭症和PDD儿童反常的嘌呤和嘧啶新陈代谢是常见的。这些反常性的报告始于30 年前，但只有少量的实验室进行这些测试，并且这些实验室是研究实验室根据非常分散依据进行测试，因此，进展缓慢。 这些有遗传疾病的孩子有许多或所有自闭症的典型症状，因此，很难与典型的自闭症的孩子区分。 Page和 Coleman博士的一个重要发现是这种疾病的二种主要亚型可由一个简单的尿的临床测试区别， 即测定尿酸含量。



嘌呤和嘧啶是DNA和RNA建筑材料或基础，DNA和RNA运载所有生物基因密码。嘌呤和嘧啶是DNA和核糖核酸建筑材料或基础，所有生物运载基因密码为。嘌呤和嘧啶可与糖连接，形成化合物叫做核苷。核苷可能有一个或更多磷酸盐集团附着，这个化合物叫做核苷酸。





●双氢嘧啶脱氢酶缺乏

                                                                           

我对这些化合物的作用开始感兴趣，因为我注意以后很多自闭症的孩子在我们的实验室的尿有机酸测试中有大量尿嘧啶。 正常值的上限是22 mmol/mol肌酐，但我们发现一个自闭症的孩子高达360 mmol/mol肌酐，并且15% 自闭症的孩子都有一些程度的升高。这是一个非常有趣的发现，因为先天遗传代谢疾病双氢嘧啶脱氢酶缺乏有升高的尿嘧啶和胸腺嘧啶。有些有这种疾病的个体与有自闭症症状。  然而，在大平原实验室查出有异常水平的尿嘧啶的个体，有正常或非常轻微升高的胸腺嘧啶水平，因此我假设他们没有双氢嘧啶脱氢酶的缺乏。然而， Ted Page 推测， 这些个体也许有一种形式的酶缺乏，因此，胸腺嘧啶能由酶处理，但尿嘧啶不能由酶处理。 这是一个非常令人有兴趣的领域，大平原实验室将开发一个酶测试。来检测血液中的这种酶的异常。





●低尿尿酸和升高的核苷酸酶

                                                                                一种亚型的自闭症对饮食中的嘧啶补充反应良好。在1990年， Ted Page和他的同事报告在一组低尿尿酸患者有生物化学异常。 综合症状同时与皮肤样品细胞中升高的核苷酸酶联系在一起，核苷酸酶可以分解核苷酸。患者的症状包括发育延迟，癫痫，精细运动控制的损伤，注意力分散，多动，反常社交行为，语言缺乏， 免疫缺陷，和频繁的感染。 在双盲安慰剂试验中，嘧啶核苷酸或核苷治疗导致症状的明显改善。与嘧啶结合形成核苷的核糖也有治疗效果，但没有核苷效果明显。这种疾病确切的发生率不是很清楚，因为很小数量的自闭症孩子测试这种疾病。





恒心



兔仔我的爰--一个象自闭症又不象自闭症的男孩 1999年4月8日生





<font size="1" color="darkblue">Edited by - 恒心 on 2003/06/13  01:18:39</font>