这是否是自闭症犯病的原因之一

爱喜儿

我是孩子的妈妈。最近查我和孩子的染色体。发现我的一条x染色体为脆性即46xfra<x>.我儿子的x染色体也为脆性即46xy fra<x>.我上网查资料发现这叫脆性x染色体综合征。我可能是该病的携带者。我儿子是该病的表形者。该病的很多症状和自闭症相似。不知这是否是自闭症的原因之一。不知还有哪位家长作过这重染色体检查没。可否去做一下。有者请和我联系。

vivian

这不是自闭症的原因之一.在确症孩子是否有自闭症以前,要排除孩子有脆性x染色体综合征,这是例行基因检查之一.

海生

刚刚翻译的一段资料,供参考, 后续内容还有一些.

可能造成先天性自闭症的严重新陈代谢失调


A. 多种基因缺陷/丧失障碍: 染色体的某些部分缺陷或者丧失引起的遗传性灾难. 尽管有这个障碍的人群中的一部分表现为自闭症, 但是典型的后果是更加严重的智力和发育问题. 可能有智力低下, 怪异的身材和奇特的面部特征, 还有其他异常的身体状况.
l        母系或者父系的1p36号单体性染色体: 智力低下, 成长迟缓, 抽搐, 张力减退, 发育异常, 聋, 青春期提前, 原发性心肌症. 出现概率: 新生儿中1:10,000
l        Cri-du-chat综合症, 5p染色体丧失, 尤其是5p 15.2染色体, 造成智力低下, 发育障碍, 白内障, 心血管疾病. 出现概率: 新生儿中1:50,000
l        Prader-Willi: 70%表现为15q 11.2 到15q13区域的父系染色体丧失, 28%表现为该区域的单亲二体性染色体, 2%表现为该区域出现突变.  造成各种程度的智力低下, 伴随持续饥饿的肥胖症, 张力减退, 新生儿喂养困难, 顽固的发脾气行为, 色素沉着不足. 出现概率: 新生儿中1:15,000
l        Angelman综合症:大约95%表现为在15q11.2到15q13区域中母系染色体丧失, 5%表现为该区域的父系二体性染色体. 造成多动, 体重不足, 走路脚步混乱, 经常被称为”快乐木偶综合症”. 严重的智力低下, 没有语言. 出现概率: 新生儿中1:15,000
l        Rubenstein-Taybi综合症: 16p13.3染色体丧失 (注意: 这也是结节性脑硬化类型2和多囊肾疾病的大致位置). 造成智力低下, 头小畸型, 面部特征异常.  出现概率: 新生儿中1:125,000
l        Smith-magenis 综合症: 17p11.2处染色体丧失. 造成智力低下, 多动, 自伤行为, 语言迟缓, 嗓音深度沙哑, 视觉和听觉问题频繁出现. 出现概率: 新生儿中1:25,000

B.        核苷和DNA合成失调: 酶紊乱首先造成核苷的制造失衡, 核苷是细胞感知和反应功能以及合成各种核酸所必需的物质. 下列为先天性的新陈代谢错误.
l        PRPP合成酶过渡活跃(嘌呤,和嘧啶合成失调)
l        腺嘌呤基琥珀酸盐裂解酶缺失(琥珀酰嘌呤过多,  AMP合成遭到破坏)
l        Rett综合症( 决定一种捆绑MeCpG的蛋白质的基因出现的各种突变造成DNA输送问题)

爱喜儿

谢谢各位的回复和关心。我和我儿子确实查出一条x染色体为脆性。我的基因中只有百分之一为脆性。而我儿子一染色体中有百分之三十为细胞。我觉的我儿子属于中度智障。但他没有脆性x染色体所表现的那些体貌特征。我儿子长的非常漂亮。那这又怎么解释呢？那他是自闭症还是脆性x染色体综合征呢？谁了解相关知识，能帮帮我吗？

笨球

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秋爸爸

自闭症与脆性X染色体综合征是两回事，前者病因不清，没有明确的基因水平标准，临床表现也相当宽泛，多靠行为量表来诊断，其核心是社交能力障碍。后者有清楚的遗传学诊断方法，就是细胞水平的染色体检查，甚至分子水平的，包括X染色体上的一个突变位点检查，都是金标准。在发育异常上，脆性X染色体综合征是一种比较严重的遗传疾病，常见智力低学习差，且有和自闭症非常相似的行为问题。相貌上，并非都是大头长脸的，也有完全可以和正常人相似的。康复上，也只有行为训练可以作为比较可行的干预手段了。

vivian

我查看了一下现有的书籍,对于脆性X染色体综合征的解释和秋爸爸讲的差不多.脆性X染色体综合征是智障的第二大基因解释.(第一大原由是Down氏综合症.) 脆性X染色体综合征的线谱也很广,在一个极端它的表现特征近似典型自闭症(Kanner型).我建议您还是再质询一下基因学专家和脑神经学专家,他们可以给您更详细的解释和建议.  

phqhl

这个是怎么查的呢？查什么的呢？

爱喜儿

秋爸爸，你好。我在网上经常看到你。我知道你好热心。且我知道你在北京。我生活在一小县城。对这方面的知识了解很少。也没这方面较好的专家。能不能麻烦你帮我了解一下。脆性x综合征是怎么遗传的？有没有什么方法可以做产前诊断从而避免这种悲剧的发生？这种诊断的准确率有多大？即做了产前诊断后不会生这种孩子的机率有多大？非常感谢你！

秋爸爸

产前诊断是可以的,生女不生男,是降低发病可能性的方法.
你当妈妈的不就是携带基因者,却不发病吗.因为你作为女性,还有一条正常的X染色体来掩盖缺陷.但对于儿子,他的XY染色体上的X缺陷却必露无遗.
通常这个病,医生会建议全家族普查,以防家族其他人的后代遗传缺陷.
不得不面对的,这种遗传性疾病是终生的,缺乏治疗手段的,需要特教方法,同自闭症干预一样,早期干预,对于孩子的改善非常重要.
我不具备临床医生的背景,建议具体的临床问题还是到医院听取专家的咨询建议.

海生

下面引用由笨球发表的内容：

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我离开上海一年多了, 这个问题实在难以回答, 最好自己亲自考察以下.