2010年自闭症研究取得的十大进展

秋爸爸

这十大进展中，不少在论坛里去年都曾有过即时报道帖。



Technological advances in measuring language development
一种语言发育评测设备诞生，鼠标大小的贴身记录仪，可分析分离ASD，NT，以及单纯语言迟缓的孩子。

Do you see what I see?
ASD在联合注意（共同关注）方面干预的研究进展。自闭儿最为缺乏的这项社交能力，通过8周的随机对照干预实验，证明家长的参与力度的增加，可以在此取得很好效果。

Prematurity as a risk factor
早产儿或低体重儿，存在自闭症的高风险，年龄跨度十几岁的较大样本的统计分析。

New evidence for neuronal network imbalance in ASD
神经网络紊乱的自闭症分子生物学机制进展。Nature上的最新文章，从分子水平到基因敲出老鼠的动物模型的较为系统的实验证据。

New imaging techniques shed light on autism
一种新的核磁共振成像技术，号称15分钟诊断ASD。

Mitochondrial disorder more common than expected in ASD
线粒体疾病与ASD的相关性研究，有了进一步的进展

New pathways for autism genetics
遗传学研究，自闭症基因组计划的研究进展，通过全基因组扫描，揭示了拷贝数变异的关联性。nature文章。

Researchers create neurons from skin cells of individuals with ASD
干细胞领域的进展，可以从患者的皮肤样本中，通过iPS技术获得神经元。

A closer look at early autism symptoms that emerge in infancy
早期诊断的行为学观察，小到6个月的行为异常，有了系统的研究报告。

Gastrointestinal concerns addressed with new clinical guidelines
ASD肠道问题的《共识报告》出台，ASD与NT的在肠道问题上无异，不支持禁食等治疗手段，但因为ASD的社交障碍，其肠胃疾患容易被忽视，需关注，肠胃疾患会因其带来的疼痛等不适，加剧问题行为。

秋爸爸

得顶我，我把第二项的全文PDF文件放在这儿。
因为它是其中唯一个谈及训练干预的系统研究报告，虽然里面具体的技术操作不够详细，但是讲了ASD的联合注意为何重要，如何对ASD的干预策略，特别是对低龄儿童的策略，影响干预效果的因素。
Joint Engagement_JADD2010.rar

秋爸爸

对。我声明，2楼从第一条到第十条，所有的中文注解，都是我读后自己归纳的，给这回参加“华约北约”考试学生，对这类题性做个示范，我自己不期望得满分。

我仅对每一条做了些说明性的扩充性的标题式的介绍，未直接翻译。比如第二项，我未能翻译成“你看见我看见的了吗？”。
欢迎各位能对各条做有力的全文翻译。

关于第十条“关注肠胃问题的最新临床共识出台”，主要就是谈及去年那篇《儿科》上发表的文章，对其内容介绍及讨论，我的意见更多地写在下面链接的这个帖子的61楼和22楼。那帖子有不同的家长给出了不同的讨论意见。
http://www.chinaqdautism.org/a/a.asp?B=43&ID=551393&Ar=552650&AUpflag=1&Ap=4&Aq=1

线粒体这条，还有基因组，遗传学，干细胞，这几条，都属于基础的研究，离临床尚远。
另几条是涉及诊断方面的，早期行为观察、设备、医学影像学技术等，这些离应用还更接近些。

秋爸爸

对于这条线粒体研究进展，我没觉得它有多么牛，不过10患儿的样本。而且年年10条里都有它，我在猜是不是这个十佳评选机构Autism Speaks，在这研究中有股份吧。

秋爸爸

请先把这个线粒体的事儿给八卦清楚了，这样明目张胆地连续几年都把它列入top 10，我感觉，腐败了。

秋爸爸

谢谢Charlesriver的整段翻译，只是黑体字说我完全扭曲了意思，我不能接受。
我已经说了，我的每句中文注释都不是直接的翻译，是对该条内容的简要补充介绍。我2楼帖子上下行中英文并列，也很清楚的表明了这点。

关于第十条我在7楼也说了在所附链接帖中，有过更多的内容介绍以及与其他家长之间的讨论。
我2楼的对第十条的注释，正是源自那篇原始文献，那篇《儿科学》的《共识报告》，它连接在此：《共识报告》。
被指责扭曲的我的文字，内容全是来自《共识报告》的明确说法。在7楼链接里也早有注明。我就再逐条讲这个《共识报告》，如果不信我的，咱这还有niu首席可以另发意见。

《共识报告》一共给出了23条意见。

第一条，文章作者特标明为关键条目，目的就是为了强调不轻信传言和没有依据的道听途说，强调循证理念来对待这个问题。
被13楼黑体字标出的“ASD与NT的在肠道问题上无异，不支持禁食等治疗手段”
在共识报告中的明确出现在：

意见2至意见4，说的就是肠胃问题在ASD与NT之间是否有差异-未见差异。
意见11和意见12，说的就是对禁食的态度-不支持这种疗法。

Statement 12
Available research data do not support the use of a casein-free diet, a gluten-free diet, or combined gluten-free, casein-free (GFCF) diet as a primary treatment for individuals with ASDs.
意见12（这是我唯一的逐字翻译）
现有研究数据不支持采用禁食酪蛋白、禁食谷蛋白，或者合并禁食（无谷无酪饮食）作为ASD患者的初步治疗手段。

意见5说肠漏与神经精神病学的表现关联性尚缺乏足够证据。
意见6和7，谈的是肠胃疾患带来的疼痛等不适，对于ASD，会增加常见异常行为，需要肠胃疾患的诊断和治疗，配合但不单纯依靠行为疗法。


8谈了加强培训，对看护和医疗人员普及对待ASD的肠胃疾患方面的科学知识。
9和10谈的是如果关注ASD的营养问题。
13和14和15讲变态反应或者食物不耐受与肠道疾患的关联性有待研究，说食物不耐受在此的可信标准都尚未建立，即便要想确定合并发生的变态反应，也需要更详细的病史食物接触史。
16，鼓励过敏专家肠道专家营养专家养护专家干预专家之间的协作。
17和18，免疫应答方面的关联证据尚不充分，有待研究。
19，肠道菌群的关联尚不清楚。
20和21，已有的一些研究数据相互矛盾，因为ASD的复杂性，且各种研究中的表型标准缺乏统一，许多方便的遗传学技术须应用在ASD肠道问题的研究中。
22，ASD相关的，如Rett、脆性X等，在遗传学上有更清晰界定的疾病，其肠胃疾患的研究数据都不够多，建议在此做突破口。
23，建议临床治疗肠胃疾患时，对ASD患者建DNA样本库。

科学报告的用词很严谨小心，直译起来会很枯燥很绕口。
比如，“应该在XXX方面做研究”，那意思，以往在此数据缺乏。“应该建立XX标准”，那意思，已有研究中这样的标准都缺。“还需要更多的数据”，那意思，不足信。

秋爸爸

关于那个线粒体的我个人看法，声明仅仅是个人看法而已。让大家在枯燥的科学里看些八卦而已，就是为了“更有意思点儿”。我依然期待这上面的八卦，比如可以看看那些paper的资助说明，AutismSpeaks的科研资助经费是不是对此情有独钟。

线粒体研究的应用，K妈或其他家长关注，很好很正确，因为它能让人一下子就联系到了孩子的那种“懒散无力”的状态。而更大规模更深入细致的遗传学基因组学研究，虽然揭示的神经递质等方面的问题，可一般人读起来，联想的时候，就很难一下“进入状态”了，尽管那些是发在Nature上的研究。

秋爸爸

科学家措辞常严谨小心，比如，要是狠抓意见12里的"不支持"这个说辞，喊，既然科学家没有说“反对”，那我们就继续吧。
那~也没什么。那我暂时八卦一下好了，不光理科谨慎用词，说说文科，也常是如此，比如台ＤＵ，美国文件里用的是“不支持”，中国要求美国换一个“反对”，美国人就是不换。但是阿扁等看到“不支持”，也已经心凉半截了，虽然未见动摇。

秋爸爸

哦，就是说其他ＡＳＤ社区指责ａｕｔｉｓｍｓｐｅａｋｓ钱和精力花的太理科了。
我支持理科。但理科靠不上的时候，支持文科。

秋爸爸

下面引用由Charlesriver发表的内容：

Statement 12
Available research data do not support the use of a casein-free diet, a gluten-free di...

我确实把它理解为“初级治疗手段”，意思是说，不要上来就选用的意思。
把他翻译成“首要治疗手段”“主要治疗手段”也可以，我没看出来有什么本质区别。

秋爸爸

我认同“首要治疗手段”更好于“初步的治疗手段”，但，如果这把句话一定要被理解成：科学家没说“禁食不可以用作次要的治疗手段”。那本质上就好说了，因为“初步－进一步”也可以这么解读啊啊。
还是请参考我前面１８楼的八卦。

秋爸爸

说起线粒体，学生物的都学过，用词华丽的话，可以说细胞里没有什么细胞器能比它更“powerful”，更“给力”了。
可是，哪个细胞器不重要，根据功能都可以找个华丽词汇来形容。基因组蛋白质组学到了今天，一个分子的变化，就可以导致牵一发动全身引发重大危机的案例很多，在各个研究方向的科学家那里，都会“很有趣”。

对那几篇研究报告，我的个人看法，值得继续围观，但应该清楚，目前的资料远不足，我也没看出有多么高的高度。比如这回这个，关联性那么高，却只有10个样本的研究。在兴奋之余，我想研究者自己都心里打鼓。要说搞个“ASD亚群”来自圆其说，那请参见《共识报告》的后面几条。鼓励建亚群，但不是自己说亚了就亚了的。

秋爸爸

说我硬，呵，这里还暗指老马软了点儿？燕原更别说，都“丧失斗志”了。老王自己够硬。

俺没把以硬碰硬当目的，只是对刚入道的、尚在左右摇摆还不知道该往那边儿硬的，多传达一些主流声音。
我不代表主流，我只尽力地传达主流看法。

我们的口号就是：让一部分人先硬起来。

秋爸爸

下面引用由palwang2000发表的内容：

还是overgame对我治疗方案理解的好。QBB和燕原基本上就是框框内的书读多了，框框内发挥得很好，出了框框还不如文盲。我妈不认字，我给她讲饮食保健，她都理解做的很好，而且村里的人谁健康都能和饮食对起...

是，为了胜过文盲，所以我觉得还是有框框好些。老王的经验如果在框框内也是值得推广的，比如搞个亚型，“诊断后两年内摘帽”的亚型。据我所知，这个亚型数量在国内还不少，家长都有很多“应验”在胸。

秋爸爸

楼上注意我在15楼最底下说过的吗？还有另一个“成功经验分享”的帖子的51楼，也专门说了这个问题。以及前面我关于严谨科学表述的一般理解的问题，楼上都看了吗？

我现在只能说，这句话哪个词是重点，你自己可以随便认定好了。你坚信有效，也完全可以。就算你坚信跳大神草药瑜伽针灸放血干细胞、等等等等....，可说不完的，也都可以“自己试一试”好了。显然，这些是否能有效治疗自闭症，在此文中，或者在其他场合，科学家甚至连“证据不足”这句话都懒的说。

假如你认定2012是世界末日，我说你证据不足，你却回责我能没去证明明年不是世界末日。那~，我也不会去证明的。干杯，及时行乐吧。
让只有科学家才爱用的“证据不足”这句废话，一边儿去。

秋爸爸

我怕又是车轱辘话了。78楼这种挺身而出，欲献身成为sample的态度，塔利班喜欢，科学家不一定喜欢。
科学家常常先要去掉的，就是这种激情，以保持客观，所以好的临床试验才要求多中心大样本随机双盲对照的。79楼也都说了，那些RDI的声泪俱下陈述录像只配用做广告。

你认为只有禁食试验简单好办，能够在同一个孩子身上。你去翻翻研究报告，就知道行为干预有大量的这种的A-B-A-B模式的对照实验过程。关键是在这类对照操作中，也有怎样做才规范、才能成为好的科学证据的问题。
你建议的这么简单的量化的临床对照怎么至今也没有好的数据出来呢？如你说的必须国家出巨资吗？这么多年了呀！这些值得想一想。其他的不多说了，说多了枯燥，比如上临床之前，有许多东西要做的等等。
至于你要的证明禁食无效的研究论文，不是没有，只是你这种没去找过，就断定“目前为止没有一篇”的逻辑，我给出链接又怎么样呢。

秋爸爸

楼上，不是我在转，是你在车轱辘。根本不是我承认不承认的问题，我也没能力没计划去证明别的家长“晕乎乎”，我费那力气干嘛？前面已经说了，我顶多是传达主流医学的一些观点罢了。
你质问“既然禁食有效，为什么秋爸爸还不承认呢？”，这个，你该上门或写信质问那《儿科》的编辑和作者们呀，该挺身而出：“你们承认，或者不承认，我，就在这里！”。
你也可以把你的实验设计写一份标书，附上预算，递上去，巨资就递给NIH，小钱就递给autism speaks。
你要链接，我说有，但就是不给，如果你认为我说的不可信，说我证据不足，那可以按照你的逻辑，你自己去拿证据去证明没有这样的文献，你再写一份设计，让我看看你怎么证明。

秋爸爸

我比较反对85楼这种晕乎乎地给链接的行为，太没有预见性了。看，给出问题来了吧，已经被视作废话的“证据不足”说法，现在又被捡起来了吧。85楼，你这不是折腾人嘛！