科学家欢呼自闭症研究突破

杰赋

关于基因致病说一直来为几个问题困扰，在以琳也讨论过几次了。 还是想找到解答。

假设说孩子的基因是来自父母的遗传，即这些变异的基因在父母的一方或双方身上已存在，那为什么在父母一代以及再上一代
没有产生自闭，也没听说过谁有自闭。 而有糖尿病或其他疾病基因的家族，患病史可向上追溯几代，由此可判断当孩子的
变异基因确实是来自父母的遗传，则后天原因如环境或食物因素，污染，重金属等仍还是起着主导作用。

假设说孩子的自闭是由于自身的基因突变，和父母无关。 那么为什么在这十几年内会突然有这么多孩子会发生这些同类型的
基因突变，而以前没有。 其原因还是得从外部因素中去找答案。

结论： 上述两种假设都指向一个共同点，即外部因素是自闭产生的关键。

找到外部环境原因要远比找到致病基因要更有意义。

期望基因修补或其他的基因疗法来治疗自闭，我这辈子是别指望了。

还有一个有关基因的问题想向大家请教。 上述最新研究认为有65%的自闭儿有类似的基因变异，且可能与神经联系有关的某种细胞粘附分子
的蛋白质异常有关，不知科学家是如何认定此种联系的。 人类间绝大多数的基因是相同的，而不同的基因决定了人与人之间的巨大差异，如外形，面貌，肤色等等。 除非经动物或人体实验证实某段基因被切除或修改后确实产生了某个变化，不然是无法认定某段基因和此基因所代表的功能间的联系。 对植物的基因改造就是这么做的。 如果仅仅只是怀疑， 这样的怀疑会有任何实际意义吗？   

杰赋

哇，QBB的科普来得够快的。 非常非常谢谢！

QBB的科普似乎间接地回答了我的一个问题，即自闭儿的致病基因是来自于父母的一方或双方。

但QBB有关基因和环境的作用的答复并没有能解释为什么具有同样变异基因的自闭儿的父母辈普遍地没有临床意义上的自闭症状，最多也就是内向些，不愿和人交往而已。

如上述这些与神经联系有关的细胞粘附分子的异常也存在我们-自闭儿的父母的大脑内，为什么就没有对我们的大脑神经的发育有
普遍的类似影响？ 难道说这些变异的细胞粘附分子在不同的环境下可以变得正常了？ 我的外行问题似乎变得更具体了。

杰赋

环境污染导致山西儿童先天性疾病高发
DWNEWS.COM-- 2009年7月2日22:21:7(京港台时间) --多维新闻网  

德国之声／中国患先天性疾病的儿童比例远高于世界平均水平，而在产煤大省山西情况则更严重，患先天性疾病的儿童比例达到了中国平均水平的6倍。研究显示，当地对矿产的采掘和加工引发了严重的环境污染，从而导致山西省儿童先天性疾病的高发率。 (chinesenewsnet.com)
中国国家人口和计划生育委员会2007年发布的一份报告显示，中国罹患先天性疾病的儿童从2001年到2006年增长了40%，也就是说，每1万儿童中患先天性疾病的从2001年的约105人
增长到了2006年的146人，几乎每10户家庭中就有一户的儿童患有先天性疾病。在每年新出生的婴儿中，患有先天性疾病的占到了4%到6%左右，高于3 %到5%的世界平均水平。而产煤大省山西的情况更为严重。煤矿业给山西创造了财富和工作岗位，但同时也引发了严重的环境污染。研究者认为，这是导致当地患先天性疾病的婴儿比例是中国平均水平6倍以上的重要原因。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

北京大学医学部公共卫生学院教授潘小川从事山西省污染状况研究已经多年。他指出，山西省儿童先天性疾病高发率的罪魁祸首是该省因为能源生产和燃煤所造成的环境污染。在患病儿童中，神经性疾病是最常见的疾病之一，另外先天性心脏病、手足畸形等也很普遍。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

在山西西南部有一个小村庄叫高家沟。同当地其它许多村庄一样，这个村在被好几座煤矿场所包围。这些矿场每年都开采数百万吨煤，以满足中国对能源的需求。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

煤炭开采造成了高家沟环境状况的急剧恶化。许多村民都患有呼吸道疾病，这是由空气中的粉尘所导致的。另外高家沟的地下水也遭到了严重污染，当地村民面临无水可用的局面。环境污染也导致了各种儿童先天性疾病的发生。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

高家沟村民胡永亮一家就属于不幸的家庭。胡家两个孩子，胡义梅和胡义龙，都患上了先天性疾病。尽管他们出生时与正常儿童无异，但如今13岁的姐姐胡义梅只会说简单的词汇，而10岁的胡义龙则属于智障儿童，到目前为止都无法说话。他们的母亲王彩英必须整天照顾他们，因为他们完全没有生活自理能力。此外，王彩英怕他们受到邻居的欺负和耻笑，所以几乎从不让他们到外边玩去。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

鉴于不断恶化的环境状况，尤其是日益增长的婴儿先天性疾病发病率，中国政府出台举措，减轻污染净化环境。卫生部近期表示，为了降低婴儿先天性疾病尤其是神经性疾病的发病率，
它将为中国近1200万农村妇女提供叶酸。该药物被认为能有效防止婴儿患上神经性疾病。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

但地方政府对中央工作部署的不作为态度，以及经济迅速增长对能源的巨大需求，导致环境工作屡屡受到忽视。另外中国广大贫困家庭因为无钱支付医疗费用，只能眼睁睁看着孩子遭受先天性疾病困扰。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

跑运输的胡永亮一家每年收入1万元左右，省不出钱来支付两个孩子的医疗费用。现在胡家把希望寄托在了刚出生6个月的胡义午身上。血液检查显示，他患上先天性疾病的几率不大。胡家希望他能健康成长，以后当个医生。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

作者：赵羽中(chinesenewsnet.com)

责编：乐然
关键字：  山西  先天性疾病  儿童   

杰赋

注意楼上报道中的这几句话，
“中国患先天性疾病的儿童比例远高于世界平均水平，产煤大省山西情况则更严重，患先天性疾病的儿童比例达到了中国平均水平的6倍”。
“在患病儿童中，神经性疾病是最常见的疾病之一”。
上述报道中胡家的两个孩子如带去北医六院诊断，十有八九会被贴上自闭标签。

看看上述报道中这俩个可怕的数字：
中国罹患先天性疾病的儿童从2001年到2006年增长了40%；
几乎每10户家庭中就有一户的儿童患有先天性疾病。

我还是同意那个观点，固有的基因缺陷是不会造成自闭和其他先天性疾病的突然大流行，而环境污染的加剧应是自闭大流行的罪魁祸首。
不认识到这点对尽快找到预防和治疗自闭的有效方法是极为不利的。

而中国政府似乎已找到了预防这类神经性疾病的一个简单方法： 给孕妇提供叶酸。 很容易，也很廉价，只是不知道有没有效。

北京的家长中有无认识北京大学医学部公共卫生学院教授潘小川的，说不定他会给大家一个出乎意料的回答。 他手中应有叶酸对
预防先天性神经性疾病的效果的第一手数据。

杰赋

为什么要关注此报道中的叶酸对预防先天性神经性疾病的作用？
如叶酸真有效(极其怀疑)，其对大脑神经发育的作用机理和影响可有助于发现自闭和其他
先天性神经性疾病（如多动症等）的成因并进而找到治疗或改善症状的有效方法。