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这是否是自闭症犯病的原因之一

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1#
发表于 2006-12-18 14:17:26 | 显示全部楼层

re:自闭症与脆性X染色体综合征是两回事,前者...

自闭症与脆性X染色体综合征是两回事,前者病因不清,没有明确的基因水平标准,临床表现也相当宽泛,多靠行为量表来诊断,其核心是社交能力障碍。后者有清楚的遗传学诊断方法,就是细胞水平的染色体检查,甚至分子水平的,包括X染色体上的一个突变位点检查,都是金标准。在发育异常上,脆性X染色体综合征是一种比较严重的遗传疾病,常见智力低学习差,且有和自闭症非常相似的行为问题。相貌上,并非都是大头长脸的,也有完全可以和正常人相似的。康复上,也只有行为训练可以作为比较可行的干预手段了。
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2#
发表于 2006-12-19 10:50:16 | 显示全部楼层

re:产前诊断是可以的,生女不生男,是降低发病...

产前诊断是可以的,生女不生男,是降低发病可能性的方法.
你当妈妈的不就是携带基因者,却不发病吗.因为你作为女性,还有一条正常的X染色体来掩盖缺陷.但对于儿子,他的XY染色体上的X缺陷却必露无遗.
通常这个病,医生会建议全家族普查,以防家族其他人的后代遗传缺陷.
不得不面对的,这种遗传性疾病是终生的,缺乏治疗手段的,需要特教方法,同自闭症干预一样,早期干预,对于孩子的改善非常重要.
我不具备临床医生的背景,建议具体的临床问题还是到医院听取专家的咨询建议.
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