2010年自闭症研究取得的十大进展

秋爸爸

这十大进展中，不少在论坛里去年都曾有过即时报道帖。



Technological advances in measuring language development
一种语言发育评测设备诞生，鼠标大小的贴身记录仪，可分析分离ASD，NT，以及单纯语言迟缓的孩子。

Do you see what I see?
ASD在联合注意（共同关注）方面干预的研究进展。自闭儿最为缺乏的这项社交能力，通过8周的随机对照干预实验，证明家长的参与力度的增加，可以在此取得很好效果。

Prematurity as a risk factor
早产儿或低体重儿，存在自闭症的高风险，年龄跨度十几岁的较大样本的统计分析。

New evidence for neuronal network imbalance in ASD
神经网络紊乱的自闭症分子生物学机制进展。Nature上的最新文章，从分子水平到基因敲出老鼠的动物模型的较为系统的实验证据。

New imaging techniques shed light on autism
一种新的核磁共振成像技术，号称15分钟诊断ASD。

Mitochondrial disorder more common than expected in ASD
线粒体疾病与ASD的相关性研究，有了进一步的进展

New pathways for autism genetics
遗传学研究，自闭症基因组计划的研究进展，通过全基因组扫描，揭示了拷贝数变异的关联性。nature文章。

Researchers create neurons from skin cells of individuals with ASD
干细胞领域的进展，可以从患者的皮肤样本中，通过iPS技术获得神经元。

A closer look at early autism symptoms that emerge in infancy
早期诊断的行为学观察，小到6个月的行为异常，有了系统的研究报告。

Gastrointestinal concerns addressed with new clinical guidelines
ASD肠道问题的《共识报告》出台，ASD与NT的在肠道问题上无异，不支持禁食等治疗手段，但因为ASD的社交障碍，其肠胃疾患容易被忽视，需关注，肠胃疾患会因其带来的疼痛等不适，加剧问题行为。

nirvana

这个要狂顶，尤其是第二项和最后一项
不是顶秋爸爸，是顶国外的严谨和务实
对比南京叉叉医院的调查表，全是：孩子吃的什么，家里几口人，父母职业等等NT问题，我替他们汗颜

秋爸爸

得顶我，我把第二项的全文PDF文件放在这儿。
因为它是其中唯一个谈及训练干预的系统研究报告，虽然里面具体的技术操作不够详细，但是讲了ASD的联合注意为何重要，如何对ASD的干预策略，特别是对低龄儿童的策略，影响干预效果的因素。
Joint Engagement_JADD2010.rar

kwenma2

下面引用由秋爸爸发表的内容：

这十大进展中，不少在论坛里去年都曾有过即时报道帖。

http://www.autismspeaks.org/images/science/science_news/d_201101_TopTen...

Gastrointestinal concerns addressed with new clinical guidelines
ASD肠道问题的《共识报告》出台，ASD与NT的在肠道问题上无异，不支持禁食等治疗手段，但因为ASD的社交障碍，其肠胃疾患容易被忽视，需关注。

第１０点的解释原文在这里。ＱＢＢ翻译的中文在原文中找不到啊！如果是你的理解，请注明ＱＢＢ的“品牌”，免得误导哈！ [EM15]
Gastrointestinal concerns addressed with new clinical guidelines

New guidelines help parents advocate for their children with GI problems
Gastrointestinal (GI) problems are a commonly expressed concern of parents of children with ASD, but there remains a significant need for clinical guidance and research in this area. In January 2010, a consensus statement and recommendations for the evaluation, diagnosis, and treatment of GI disorders in children with ASD were published in Pediatrics. These recommendations are an important step in advancing physician awareness of the unique challenges in the medical management of children with autism and will be a another step towards the development of evidence-based guidelines that will standardize care for all children with ASD. The reports highlighted the crucial need for information to guide care, and emphasized the importance of fostering more research in this area to support the development of these guidelines.

The consensus statement highlights several important themes, the first emphasizing that GI problems are a genuine concern in the ASD population and that these disorders exacerbate or contribute to problem behaviors. The need for awareness of how GI problems manifest in children with autism and the potential for accompanying nutritional complications and impaired quality of life were also emphasized. In the second paper, the authors make consensus recommendations providing guidance for current general pediatric standards of care that can and should be used by those treating children with ASD.

Autism Speaks is already engaged in the next step which is to move beyond these consensus-based recommendations to develop evidence-based clinical guidelines through the work of the members of its Autism Treatment Network (www.autismspeaks.org/airp.), a program addressing co-morbid medical conditions in the ASD population. George Fuchs, M.D., a co-author on the two papers and chair of Autism Speaks' ATN GI Committee remarked, “The recommendations provide important guidance for the clinician to adapt the current practices of care (for abdominal pain, chronic constipation and gastroesophageal reflux) for the child with autism. The recommendations complement the ATN's on-going work to develop evidence-based, ASD-specific guidelines. The ATN is currently piloting newly created guidelines and monitoring their effectiveness. We anticipate this data will contribute to an evidence-based foundation to support best practices for GI problems in ASD.”

kwenma2

下面引用由秋爸爸发表的内容：

这十大进展中，不少在论坛里去年都曾有过即时报道帖。

http://www.autismspeaks.org/images/science/science_news/d_201101_TopTen...

Mitochondrial disorder more common than expected in ASD
线粒体疾病与ASD的相关性研究，有了进一步的进展

"Mitochondrial disorder more common than expected in ASD
线粒体疾病与ASD的相关性研究，有了进一步的进展"

应该是：“线粒体疾病在ＺＢ孩子中比预想的更普遍”

关于线粒体疾病，在ＺＢ孩子中很多表现就是低肌肉张力。所以你们可能会看见孩子无力，喜欢躺地上，Ｗ型坐姿，大运动严重落后等。
　
The advantage of identifying mitochondrial dysfunction is that there are ways to support better function. Through diet, exercise and in some cases,supplements, individuals with mitochondrial dysfunction can improve significantly (see the United Mitochondrial Disease Foundation for more information).We look forward to next year to see how this research develops.这里提到可以通过饮食，运动和在一些情况下应用营养补充剂可能有重大改善。
http://www.autismspeaks.org/science/science_news/mitochondrial_disorder_more_common_than_expected.php

秋爸爸

对。我声明，2楼从第一条到第十条，所有的中文注解，都是我读后自己归纳的，给这回参加“华约北约”考试学生，对这类题性做个示范，我自己不期望得满分。

我仅对每一条做了些说明性的扩充性的标题式的介绍，未直接翻译。比如第二项，我未能翻译成“你看见我看见的了吗？”。
欢迎各位能对各条做有力的全文翻译。

关于第十条“关注肠胃问题的最新临床共识出台”，主要就是谈及去年那篇《儿科》上发表的文章，对其内容介绍及讨论，我的意见更多地写在下面链接的这个帖子的61楼和22楼。那帖子有不同的家长给出了不同的讨论意见。
http://www.chinaqdautism.org/a/a.asp?B=43&ID=551393&Ar=552650&AUpflag=1&Ap=4&Aq=1

线粒体这条，还有基因组，遗传学，干细胞，这几条，都属于基础的研究，离临床尚远。
另几条是涉及诊断方面的，早期行为观察、设备、医学影像学技术等，这些离应用还更接近些。

kwenma2

下面引用由秋爸爸发表的内容：

对。我声明，2楼从第一条到第十条，所有的中文注解，都是我读后自己归纳的，给这回参加“华约北约”考试学生，对这类题性做个示范，我自己不期望得满分。

欢迎各位能对各条做有力的全文翻译。

关于第...

谢谢ＱＢＢ补充了这个问题，这样比较客观!

kwenma2

下面引用由秋爸爸发表的内容：

线粒体这条，还有基因组，遗传学，干细胞，这几条，都属于基础的研究，离临床尚远。
另几条是涉及诊断方面的，早期行为观察、设备、医学影像学技术等，这些离应用还更接近些。

线粒体这条，目前我知道的情况是在实际应用中，通过补充一些营养补充剂来改善。我们的医生是这样做的，目前做的孩子的ＣＡＳＥ较多，其实３年前就开始了。

秋爸爸

对于这条线粒体研究进展，我没觉得它有多么牛，不过10患儿的样本。而且年年10条里都有它，我在猜是不是这个十佳评选机构Autism Speaks，在这研究中有股份吧。

燕原

Autism Speaks这个机构非常有趣，在成人ASD社区里骂声一片，但是表现得很主流很有钱很指导未来。
不知道打入敌人内部可不可能，我特想去卧底。

秋爸爸

请先把这个线粒体的事儿给八卦清楚了，这样明目张胆地连续几年都把它列入top 10，我感觉，腐败了。

Charlesriver

Gastrointestinal concerns addressed with new clinical guidelines
ASD肠道问题的《共识报告》出台，ASD与NT的在肠道问题上无异，不支持禁食等治疗手段，但因为ASD的社交障碍，其肠胃疾患容易被忽视，需关注。
上面是秋爸爸翻译的最后一条.

我仔细读了两次英文, 不得不说, 秋爸爸的翻译完全扭曲了原文的意思. 原文中的意思是家长门都普遍意识到了ZB小孩中的肠胃问题, 但是还缺乏这方面的临床研究. 建议加强这方面的临床研究. 根本就没有说”ASD与NT的在肠道问题上无异，不支持禁食等治疗手段”.

我翻译第一段:
肠胃问题是广大的ZB症孩子家长的普遍关心的问题, 但是还需要这方面的临床研究. 在2011 年一月, 一个共识性报告在评价, 诊断和治疗ZB小孩的确肠胃问题在Pediatrics上发表了. 其中的建议中很重要的一步是提醒医生们意识到在治疗ZB小孩疾病上的特殊挑战性,并且需要更一步的以实验做基础的研究来作为标准治疗方案. 这份共识提到了需要更多的信息, 特别强调了在这领域需要更多的研究.

New guidelines help parents advocate for their children with GI problems
Gastrointestinal (GI) problems are a commonly expressed concern of parents of children with ASD, but there remains a significant need for clinical guidance and research in this area. In January 2010, a consensus statement and recommendations for the evaluation, diagnosis, and treatment of GI disorders in children with ASD were published in Pediatrics. These recommendations are an important step in advancing physician awareness of the unique challenges in the medical management of children with autism and will be a another step towards the development of evidence-based guidelines that will standardize care for all children with ASD. The reports highlighted the crucial need for information to guide care, and emphasized the importance of fostering more research in this area to support the development of these guidelines.

kwenma2

下面引用由秋爸爸发表的内容：

对于这条线粒体研究进展，我没觉得它有多么牛，不过10患儿的样本。而且年年10条里都有它，我在猜是不是这个十佳评选机构Autism Speaks，在这研究中有股份吧。

要是这样猜，那就没有意思了。[EM15]


扯远了，线粒体的事情在最近三年我参加的会议中多次被提到，甚至地板时光会议的医学板块也请了专家来讲。看来这个ＺＢ圈子里面越来越重视这个线粒体问题了。而且实践中有比较多的孩子有低肌肉张力问题，而且经过饮食，运动和营养补充得到较大改进了。我想，在这里，我们是不是从１０项进展中得到一些启示？如果孩子有低肌肉张力的问题，请家长关注一下是否可能从这些方面入手来帮助孩子呢？

秋爸爸

谢谢Charlesriver的整段翻译，只是黑体字说我完全扭曲了意思，我不能接受。
我已经说了，我的每句中文注释都不是直接的翻译，是对该条内容的简要补充介绍。我2楼帖子上下行中英文并列，也很清楚的表明了这点。

关于第十条我在7楼也说了在所附链接帖中，有过更多的内容介绍以及与其他家长之间的讨论。
我2楼的对第十条的注释，正是源自那篇原始文献，那篇《儿科学》的《共识报告》，它连接在此：《共识报告》。
被指责扭曲的我的文字，内容全是来自《共识报告》的明确说法。在7楼链接里也早有注明。我就再逐条讲这个《共识报告》，如果不信我的，咱这还有niu首席可以另发意见。

《共识报告》一共给出了23条意见。

第一条，文章作者特标明为关键条目，目的就是为了强调不轻信传言和没有依据的道听途说，强调循证理念来对待这个问题。
被13楼黑体字标出的“ASD与NT的在肠道问题上无异，不支持禁食等治疗手段”
在共识报告中的明确出现在：

意见2至意见4，说的就是肠胃问题在ASD与NT之间是否有差异-未见差异。
意见11和意见12，说的就是对禁食的态度-不支持这种疗法。

Statement 12
Available research data do not support the use of a casein-free diet, a gluten-free diet, or combined gluten-free, casein-free (GFCF) diet as a primary treatment for individuals with ASDs.
意见12（这是我唯一的逐字翻译）
现有研究数据不支持采用禁食酪蛋白、禁食谷蛋白，或者合并禁食（无谷无酪饮食）作为ASD患者的初步治疗手段。

意见5说肠漏与神经精神病学的表现关联性尚缺乏足够证据。
意见6和7，谈的是肠胃疾患带来的疼痛等不适，对于ASD，会增加常见异常行为，需要肠胃疾患的诊断和治疗，配合但不单纯依靠行为疗法。


8谈了加强培训，对看护和医疗人员普及对待ASD的肠胃疾患方面的科学知识。
9和10谈的是如果关注ASD的营养问题。
13和14和15讲变态反应或者食物不耐受与肠道疾患的关联性有待研究，说食物不耐受在此的可信标准都尚未建立，即便要想确定合并发生的变态反应，也需要更详细的病史食物接触史。
16，鼓励过敏专家肠道专家营养专家养护专家干预专家之间的协作。
17和18，免疫应答方面的关联证据尚不充分，有待研究。
19，肠道菌群的关联尚不清楚。
20和21，已有的一些研究数据相互矛盾，因为ASD的复杂性，且各种研究中的表型标准缺乏统一，许多方便的遗传学技术须应用在ASD肠道问题的研究中。
22，ASD相关的，如Rett、脆性X等，在遗传学上有更清晰界定的疾病，其肠胃疾患的研究数据都不够多，建议在此做突破口。
23，建议临床治疗肠胃疾患时，对ASD患者建DNA样本库。

科学报告的用词很严谨小心，直译起来会很枯燥很绕口。
比如，“应该在XXX方面做研究”，那意思，以往在此数据缺乏。“应该建立XX标准”，那意思，已有研究中这样的标准都缺。“还需要更多的数据”，那意思，不足信。

秋爸爸

关于那个线粒体的我个人看法，声明仅仅是个人看法而已。让大家在枯燥的科学里看些八卦而已，就是为了“更有意思点儿”。我依然期待这上面的八卦，比如可以看看那些paper的资助说明，AutismSpeaks的科研资助经费是不是对此情有独钟。

线粒体研究的应用，K妈或其他家长关注，很好很正确，因为它能让人一下子就联系到了孩子的那种“懒散无力”的状态。而更大规模更深入细致的遗传学基因组学研究，虽然揭示的神经递质等方面的问题，可一般人读起来，联想的时候，就很难一下“进入状态”了，尽管那些是发在Nature上的研究。

kwenma2

下面引用由秋爸爸发表的内容：

关于那个线粒体的我个人看法，声明仅仅是个人看法而已。让大家在枯燥的科学里看些八卦而已，就是为了“更有意思点儿”。我依然期待这上面的八卦，比如可以看看那些paper的资助说明，AutismSpeaks的...

线粒体研究的应用，K妈或其他家长关注，很好很正确，因为它能让人一下子就联系到了孩子的那种“懒散无力”的状态。

谢谢ＱＢＢ的理解，我主要想从这个目前在我所参加的会议方面得到的线粒体的信息来告诉大家，这个跟低肌肉张力有关，而低肌肉张力在比较多的ＺＢ孩子身上是的确体现明显的。而且这几年在实际中如何处理（线粒体疾病的专家目前和ＺＢ方面的专家在携手合作也有２－３年了）和改善这个问题也是逐步发展的，其实已经有一些孩子受益了。我真的希望家长重视这个信息。我在我地里（也许２年前）就开始谈过这个问题，它对小Ｋ的帮助很大（精神，精力，注意力等方面）。如果这个问题不处理，最终结果不仅仅是低肌肉张力，而是影响大脑发育。所以如果感兴趣的家长可以去看一下。对不起，广告一下。

关于八卦，当然是娱乐性质。我们都想在紧张的生活中得到一些调剂。这点大家都理解。但是这里你前几楼说不觉得线粒体问题怎么怎么样，然后马上怀疑这是ＡＵＴＩＳＭ　ＳＰＥＡＫ对这个问题重视是有“腐败”的，那么很容易让人感觉这个线粒体信息不需要去想。有一点误导的嫌疑啊！特别是ＱＢＢ这样的精品品牌哈，影响如此之大. 想起上次，有个新家长问我：“ＱＢＢ只赞成ＡＢＡ，连地板时光和ＲＤＩ都不认可，到底该选择什么啊？”还有"ＱＢＢ说的就ＡＢＡ，那我们就ＡＢＡ吧。"可见ＱＢＢ的杀伤力之大！ [EM15]当然我相信ＱＢＢ心里也绝对不想误导家长，但是有时候客观上却造成了这样的影响。所以我想作为老家长，我们大家说话都应该多思考一下，可能更应该注意说话的严密性和客观性吧,特别是在这样一个特殊群体里。一个小小的建议，望笑纳！[EM14]

秋爸爸

科学家措辞常严谨小心，比如，要是狠抓意见12里的"不支持"这个说辞，喊，既然科学家没有说“反对”，那我们就继续吧。
那~也没什么。那我暂时八卦一下好了，不光理科谨慎用词，说说文科，也常是如此，比如台ＤＵ，美国文件里用的是“不支持”，中国要求美国换一个“反对”，美国人就是不换。但是阿扁等看到“不支持”，也已经心凉半截了，虽然未见动摇。

青山化桥

下面引用由燕原发表的内容：

Autism Speaks这个机构非常有趣，在成人ASD社区里骂声一片，但是表现得很主流很有钱很指导未来。
不知道打入敌人内部可不可能，我特想去卧底。

哈哈 I couldn't disagree more on this (我的意见是再相反不过了。)
一个非盈利性的民间组织 autism speaks，资源有限，不可能面面俱到，只能捡最主要的做, 非十全十美。前两年他们花很大精力在增进小儿科医生的自闭鉴别意识，早期诊断，促进州和联邦政府的早期教育干预的资金投入，通过州立法早日结束”自闭症歧视“ (autism discrimination, 指现在的多数医疗保险公司不报销ABA,语言，地板时光，rdi, occupational therapy, 感统等等).
因为自闭症也就是在近二十年才在美国坐火箭上升，过去二十 年增加过600倍。所以3岁自闭小宝宝的人数远大于15岁自闭少年，因此精力集中在早期诊断和诊疗3岁小自闭儿上的社会回报率要大得多。这也是成人自闭问题没有被首选解决。近年来自闭成人的问题逐渐突出, 因为自闭成人的数量在今后5年内会翻数倍， 义务教育到18岁 就结束了，这些人又大多数不能上大学，不能马上工作，整天在家放羊哪成？ 家长的声音 越来越响。
从2010年1月起，autism speaks就逐渐提高服务自闭成人的支出比例，随后其他一些地方性非营 利性组织也开始增加成人投入。

Young Adult/Adult Services continues to be an area of heightened importance for families as an increasing number of children with ASD are entering adulthood. The number of proposals that fall into this category continues to grow as a percent of the total number of applications. For this round of grants, Young Adult/Adult Services represented 19% of the proposals, with a recommendation that these services account for 26% of the funding. There were a variety of innovative proposals that address transition issues, employment, integration into the college setting, and safety issues in the home.
作为一个自闭儿家长，我的敌人是那些投反对票给“结束自闭症歧视”议案的参众议员们；我的敌人是到今天为止还跑到媒体大肆争辩自闭症发病率没有增加的“专家们”；我的敌人更是歧视残疾人的社会偏见和冷漠心态.  我绝不把为我们做实事的，争取平等和权利的组织纳入敌人的范畴.

燕原

我指的成人ASD社区认为autism speaks是敌人是从这个方面：他们太关注把ASD变成NT了，治愈ASD的口号喊得最响，而其他ASD组织就更讲人权一些，尊重成人ASD不想努力成为NT的权利。