自闭症的致病基因

NSW

自闭症的致病基因





　　虽然新闻媒体都认为自闭症的环境因素很重要，但究竟是什么环境因素还未得到确认。对自闭症的神经生物学研究已经有了一些进展，引发自闭症的遗传因素正在得到确定。在最近一期Molecular Psychiatry上发表的文章，有四篇文章都发现了与自闭症有关的基因，并发现这些基因分布在不同的染色体定位上。



　　现在的遗传模型认为自闭症的引发因素是多因子的，至少有两个基因，最多可能有10个基因与此疾病的表型有关。以前的基因组分析发现染色体7q上包含有自闭症的易感性位点，但具体的有关基因还没有得到确定。Bonora et al.将染色体7q连锁的自闭症家系的染色体7q32区域内的四个邻近基因PEG1/MEST，COPG2，CPA1 and CPA5进行了测序，看看它们的遗传突变与自闭症有什么关系。结果研究者并没有发现这些基因与自闭症有什么关系，因为PEG1 and COPG2是印刻基因，即在母系和父系来源的基因中只选择性的表达一个。研究者也没发现在自闭症病人中淋巴细胞的基因印刻发生了异常。B的研究对在7q区域继续寻找致病基因有相当的意义。



　　其他三篇文章则得出了阳性的结果，因为Serotonin已经被发现与自闭症有相当的关系，位于染色体17q上的Serotonin受体（SLC6A4）就成了自闭症的可能致病基因。以前的研究中并没有十分明确的证据表明SLC6A4与自闭症有关，Kim et al.在自闭症病人中对SLC6A4的多态性继续了全面的筛选，发现了一个新的突变体是与自闭症有关的。



　　Jamain and co-workers研究了位于染色体6q21的谷氨酸受体6(GLUR6/GRIK2)，发现GLUR6与自闭症是有明确相关的，研究者还认为GLUR6与自闭症造成的多种症状如认知和记忆的缺陷有关。



　　Buxbaum et al.研究了位于染色体15q11-13上的GABAA受体3亚基(GABRB3)内的标记155CA－2与自闭症的关系，他们也发现了此标记于自闭症的相关，也支持了GABRB3内的遗传突变可导致自闭症的观点。



　　尽管自闭症是一个十分复杂的疾病，对于这种多基因的遗传相关疾病的已经只能一步一步的趋近目标，但这些研究已经十分清楚的为我们展开了一幅描绘自闭症病因学的图画。  

2003年02月20日《人民健康网》  

推荐给好友 加入我的37℃书签