有家长或孩子做过脆性X染色体检查吗？

zhouzhouma

做了这么多年的检查，偶然听说这项检查，没做过，以下是网上找的资料，请大家一起看看。



美国发现脆性X综合症核心机制
  
科技部门户网站  www.most.gov.cn      2008年01月15日     来源：科技日报
  

　　美国科学家1月9日表示，他们发现了引发脆性X综合症的核心机制。相关研究成果发表在近期出版的《神经免疫学》杂志上。脆性X综合症是最常见的遗传性痴呆病，也是孤独症和智力迟钝的最普遍遗传病因，由一种名为“脆性X智力迟钝蛋白”的基因缺失导致。

　　美国得克萨斯大学西南医疗中心的神经系统科学家金伯利·休伯表示，有两种不同的化学信号在脆性X综合症中出错，而研发与这些信号发生相互作用的药物可能是治疗这种综合征的一个方法。

　　“我们需要深入了解大脑中控制正常记忆和学习的信号转导机制如何运作。知道得越多，越有助于了解在人的身体状况良好时，哪些情况出现了异常。”休伯说，“就像脆性X综合征一样，我们的研究旨在瞄准关键机制的核心部分，为研究者提供一个全新的思路。”

　　报告称，脆性X综合症由于X染色体上一个基因发生变异而得名，该病症是世界范围内最常见的遗传性智力低下病，在不同的种群包括中国人群中的发病率均很高，约每2000个男性或4000个女性中就有一人发病，且每600名正常女性中有一人携带致病基因。在美国约有10万人患此疾病。脆性X综合症通过母亲传给男性下一代，遗传几率是四千分之一。被传染的人或患多动症，或容易患孤独症。

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我做了，下个月出结果，男孩就只做孩子和妈妈的，女孩全家都做，费用是一千一个人，在长沙湘雅一医院做的。染色体的是675元。

zhouzhouma

脆性跟我们一般的染色体检查不一样，我们是做了染色体后那个医生建议再做脆性的，只需要妈妈做就行了，因为如果爸爸的脆性有问题就应该很明显了（一眼就看得出不正常），意思就是男的脆性出了问题就是大问题，女的出了问题表现不明显。具体的我解释不清楚。但我好不容易找到重医里一个研究组，他们又说没有药水什么的，说药水都是进口的，做脆性的又少，就没进了。未果！

cx

这项检查是全家一起查吗？如果查出了是，有解决的方法吗？

璇璇妈妈

我们是在重庆医科大学附属医院做的，当时检查出来是2%，也不知道是什么意思，重庆儿童医院的医生说在5%以内都是正常的，可是女儿确实有些异常。存在有语言障碍。

聪聪的爸爸

谢谢你，维尼爱妈妈。

维尼爱妈妈

费用在８００到１０００圆之间。你可以去３０１医院儿科去查。

聪聪的爸爸

问一下，做这个检查需要什么手续，费用大概是多少？我们是辽宁的，去一次北京可不容易啊，别去了没有手续不给做，白跑一趟。谢谢大家了!

维尼爱妈妈

马上就做。北京比较好的是解放军生命科学研究所（在沙窝桥）。国家重点实验室。以琳请得是湘雅，也是国家重点实验室。

松峻妈妈

以前还是在以琳的时候，有些医学院作科研课题，免费检查，父母和孩子的都检查，我记得就是检查染色体，很多家庭都作了，可是没听说有异常的。

zhouzhouma

下面引用由[U]Miranda[/U]发表的内容：

我儿子查过。当时是申请二胎指标，要求要查的。什么问题也查不出来。

广州中山大学医学院（中山医）里可以查。但好像要有医院证明才给查的。

我也是申请二胎指标时候听说的，当时那个医生说百分之六七十的检查不出问题的自闭孩子都是脆性出了问题，说的时候让人觉得很专业，唉，越来越不相信所谓专业了~~~~~~

Miranda

我儿子查过。当时是申请二胎指标，要求要查的。什么问题也查不出来。

广州中山大学医学院（中山医）里可以查。但好像要有医院证明才给查的。

zhouzhouma

下面引用由[U]王宇一[/U]发表的内容：

在哪能做这个检查啊

好像成都华西，广东中山，北京协和，上海儿童医院可以查

书阳妈妈

我家的也做过，当时是为了排除

breeze

做过，正常，但我儿子还是重度。

lilili

我们JASON做过DNA的检查,结果还没出来,记得当时医生解释说是查第15号还18号X的长度,我当时没有很留意,也没有细问她,因为我当时是这么想的;如果结果正常,对我没意义,只不过为她今后的学术报告增加个数据而已,如果结果不正常,反正她要通知我的,到时侯再问不迟.因为每次看医生的时间是有限度的,约一次还特别难.也不知道是不是你说的脆性X,

王宇一

在哪能做这个检查啊