科学家欢呼自闭症研究突破

pengxc

最近自闭症的研究有了巨大突破，据称，这个突破相当于30年前对癌症研究的革命性理解和治疗。

三个主要的研究首次发现自闭症障碍的遗传机制，其中包括那些比较常见。

科学家认为，研究结果可能标志着自闭症治疗的大转变，如同当年研究人员揭开癌症的遗传原因。

自闭症包括一组称为自闭症失调症状情形，150个儿童中大约一个受影响，主要是男性儿童。

他们的标志是缺乏能力交流和社会互动，注意力狭窄和重复性行为。

据信复杂的基因异常导致了自闭症，但确定具体基因非常困难。

虽然一些遗传变异曾牵连自闭症 ，但是具体相关尚未明确。

科学家相信，这项新的研究，其中包括对数以万计的志愿者DNA进行筛选，可能将最后揭开自闭症原因的盖子。

这表明，称为细胞粘附分子的蛋白质，在形成脑“网络”和神经细胞的沟通方面发挥关键作用，它们的异常是自闭症障碍重要原因。

根据这些发现，现在可以开发针对这些蛋白质的基因新的治疗方法。
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Scientists hail autism breakthrough

3 days ago

Autism research has hit a breakthrough point equivalent to the one that revolutionised the understanding and treatment of cancer 30 years ago, it has been claimed.

Three major studies have for the first time pinpointed genetic mechanisms underlying autistic disorders, including ones which are relatively common.

Scientists believe the findings could mark as big a transformation in tackling autism as occurred when researchers began to unravel the genetic causes of cancer.

Autism covers a group of conditions known as autism spectrum disorders (ASDs) which affect about one in 150 mostly male children.

They are marked by an impaired ability to communicate and interact socially, narrowly focused attention, and repetitive behaviour.

A complex genetic jigsaw is believed to underpin autism, but identifying the pieces has proved difficult.

Although a number of genetic variants have previously been implicated in ASDs, the connections have not been clear.

The new research, which involved screening the DNA of many thousands of volunteers, may at last have lifted the lid on the causes of autism, scientists believe.

It suggests that proteins called cell adhesion molecules, which play a vital role in shaping brain "wiring" and the way nerve cells communicate, play a key role in autism disorders.

New treatments could now be developed that target these proteins or the genes that provide the instructions for making them.

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彦辰爸爸

什么叫突破？我很怀疑。
但不管如何，对于研究自闭的人，我都仰视你，由衷的希望你们能研究出成果出来

lsqsmz

唉......看了一下，我还留过言呢....

秋爸爸

这个前一段已经科普过了：
http://www.elimautism.org/leadbbs/a/a.asp?B=83&ID=380726

lsqsmz

很少看报纸，同事给我一张剪报，题为：科学家培育出患有自闭症的老鼠--为人类自闭症治疗药物开辟新路
追溯原文，日本的工作，发表在 Cell 杂志上。
http://www.sciencedirect.com/science?_ob=MImg&_imagekey=B6WSN-4WM10D8-H-5&_cdi=7051&_user=2711164&_coverDate=06%2F26%2F2009&_sk=%23TOC%237051%232009%23998629992%231245051%23FLA%23display%23Volume_137,_Issue_7,_Pages_1161-1358_(26_June_2009)%23tagged%23Volume%23first%3D137%23Issue%23first%3D7%23date%23(26_June_2009)%23&view=c&_gw=y&wchp=dGLbVlz-zSkzV&md5=db5d210be594e425e0e78cf1b51ea70f&ie=/sdarticle.pdf
秋爸爸看看原文。

顺子妈妈

楼上：

严格按规定服用叶酸并不意味生出来的孩子一定健康。也有大把啥也不吃，啥优生优育不搞的父母生的孩子无比聪明的。

如果一定要解释，那只有这个说法了——概率。咱们都属运气不好的，碰上了。

野百合

说起叶酸,我是从怀他们之前一两个月吃起,一直吃到孕三月,要孩子之前老公戒烟戒酒半年,我们半年之内没吃任何药物,一切按照优生优育进行,不知为何自闭~~~~~

秋爸爸

这跟自闭症没什么关系。
这些关注，多是为了配合报道近期国家关注民生的一个母婴保健项目而已，免费发叶酸。叶酸多便宜，1块来钱的能吃一个月，但它确能有效预防因缺乏导致的神经发育疾病，在大城市里这早已是孕期保健的常识和惯例了，也是世卫早就推荐给发展中国家实行的卫生办法。
楼上的一些判断不一定对，比如那两个孩子到底是什么病，就凭两句报道？那肯定不排除自闭症，但认定“十有八九会被六院贴标签”，这也把那里的医生看低了，这意思让人误以为他们只会看一种病。其实，六院儿科遇到的患者各种都有，自闭症只占一小部分。反正这都不足以凭报道推测自闭症与环境的直接关系。

杰赋

为什么要关注此报道中的叶酸对预防先天性神经性疾病的作用？
如叶酸真有效(极其怀疑)，其对大脑神经发育的作用机理和影响可有助于发现自闭和其他
先天性神经性疾病（如多动症等）的成因并进而找到治疗或改善症状的有效方法。

杰赋

注意楼上报道中的这几句话，
“中国患先天性疾病的儿童比例远高于世界平均水平，产煤大省山西情况则更严重，患先天性疾病的儿童比例达到了中国平均水平的6倍”。
“在患病儿童中，神经性疾病是最常见的疾病之一”。
上述报道中胡家的两个孩子如带去北医六院诊断，十有八九会被贴上自闭标签。

看看上述报道中这俩个可怕的数字：
中国罹患先天性疾病的儿童从2001年到2006年增长了40%；
几乎每10户家庭中就有一户的儿童患有先天性疾病。

我还是同意那个观点，固有的基因缺陷是不会造成自闭和其他先天性疾病的突然大流行，而环境污染的加剧应是自闭大流行的罪魁祸首。
不认识到这点对尽快找到预防和治疗自闭的有效方法是极为不利的。

而中国政府似乎已找到了预防这类神经性疾病的一个简单方法： 给孕妇提供叶酸。 很容易，也很廉价，只是不知道有没有效。

北京的家长中有无认识北京大学医学部公共卫生学院教授潘小川的，说不定他会给大家一个出乎意料的回答。 他手中应有叶酸对
预防先天性神经性疾病的效果的第一手数据。

杰赋

环境污染导致山西儿童先天性疾病高发
DWNEWS.COM-- 2009年7月2日22:21:7(京港台时间) --多维新闻网  

德国之声／中国患先天性疾病的儿童比例远高于世界平均水平，而在产煤大省山西情况则更严重，患先天性疾病的儿童比例达到了中国平均水平的6倍。研究显示，当地对矿产的采掘和加工引发了严重的环境污染，从而导致山西省儿童先天性疾病的高发率。 (chinesenewsnet.com)
中国国家人口和计划生育委员会2007年发布的一份报告显示，中国罹患先天性疾病的儿童从2001年到2006年增长了40%，也就是说，每1万儿童中患先天性疾病的从2001年的约105人
增长到了2006年的146人，几乎每10户家庭中就有一户的儿童患有先天性疾病。在每年新出生的婴儿中，患有先天性疾病的占到了4%到6%左右，高于3 %到5%的世界平均水平。而产煤大省山西的情况更为严重。煤矿业给山西创造了财富和工作岗位，但同时也引发了严重的环境污染。研究者认为，这是导致当地患先天性疾病的婴儿比例是中国平均水平6倍以上的重要原因。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

北京大学医学部公共卫生学院教授潘小川从事山西省污染状况研究已经多年。他指出，山西省儿童先天性疾病高发率的罪魁祸首是该省因为能源生产和燃煤所造成的环境污染。在患病儿童中，神经性疾病是最常见的疾病之一，另外先天性心脏病、手足畸形等也很普遍。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

在山西西南部有一个小村庄叫高家沟。同当地其它许多村庄一样，这个村在被好几座煤矿场所包围。这些矿场每年都开采数百万吨煤，以满足中国对能源的需求。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

煤炭开采造成了高家沟环境状况的急剧恶化。许多村民都患有呼吸道疾病，这是由空气中的粉尘所导致的。另外高家沟的地下水也遭到了严重污染，当地村民面临无水可用的局面。环境污染也导致了各种儿童先天性疾病的发生。(chinesenewsnet.com)
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高家沟村民胡永亮一家就属于不幸的家庭。胡家两个孩子，胡义梅和胡义龙，都患上了先天性疾病。尽管他们出生时与正常儿童无异，但如今13岁的姐姐胡义梅只会说简单的词汇，而10岁的胡义龙则属于智障儿童，到目前为止都无法说话。他们的母亲王彩英必须整天照顾他们，因为他们完全没有生活自理能力。此外，王彩英怕他们受到邻居的欺负和耻笑，所以几乎从不让他们到外边玩去。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

鉴于不断恶化的环境状况，尤其是日益增长的婴儿先天性疾病发病率，中国政府出台举措，减轻污染净化环境。卫生部近期表示，为了降低婴儿先天性疾病尤其是神经性疾病的发病率，
它将为中国近1200万农村妇女提供叶酸。该药物被认为能有效防止婴儿患上神经性疾病。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

但地方政府对中央工作部署的不作为态度，以及经济迅速增长对能源的巨大需求，导致环境工作屡屡受到忽视。另外中国广大贫困家庭因为无钱支付医疗费用，只能眼睁睁看着孩子遭受先天性疾病困扰。(chinesenewsnet.com)
(chinesenewsnet.com)

跑运输的胡永亮一家每年收入1万元左右，省不出钱来支付两个孩子的医疗费用。现在胡家把希望寄托在了刚出生6个月的胡义午身上。血液检查显示，他患上先天性疾病的几率不大。胡家希望他能健康成长，以后当个医生。(chinesenewsnet.com)
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作者：赵羽中(chinesenewsnet.com)

责编：乐然
关键字：  山西  先天性疾病  儿童   

酒窝妈妈

应该不是三岁以前是正常的，仔细回忆下，应该是1岁多就有些许迹象了，只是不具备专业知识的家长们没有察觉到这是一种病罢了

我爱飞扬

但愿我们等得起．

不过，坚持下来就是希望．将来的事情谁知道呢．

lsqsmz

说个实例。
搞基础科研的人与临床医生坐在一起讨论肿瘤转移问题，前者很容易在实验的基础上，衍生出美好的梦想，似乎问题马上就要解决了；而后者总是很悲观地认为：用到临床上还早呢！猴年马月！前者认为只要有梦想，总会在往前走，后者也承认悠着点，执着些，会有收获的。
而对于未进入论题状态的局外人来说，好像明天就可以治疗肿瘤转移的疑难病症了。

其实对待自闭症，在这个坛子里囊括了上述三种甚至细分出现更多类型的人。有的一看自闭症是遗传性疾病，太简单了，不是已经进入基因诊断和基因治疗时代了吗，希望大大的有；可事实上，对遗传学家来说，如秋爸爸，事情就远不如此简单，但是科研并不是因此失去了意义，还要执着下去，否则永远解决不了问题；对于临床医生，就只能拿治疗相关表现型的药去一用，管他遗传不遗传。

不管怎样，任何一个生命以他特有的方式存在着，唯有遵行着每一个生命的成长轨迹........医学的发展能否最终解决这些生命的难题，以平静不放弃的心态拭目以待吧。

youngmeme

下面引用由[U]秋爸爸[/U]发表的内容：

名师出高徒，谢谢桥家大门里的所有人，包括门徒。

36楼，1如果你孩子“在三岁以前都是非常正常的”，那就不是自闭症，诊断标准这样定的。2至于如何看自闭儿的所谓“倒退”，这里有过很多讨论。3真的倒退...

真的是倒退，我的小孩也是。

youngmeme

看不到希望。是应该把注意力放到两个正常的小孩身上才对吧？放弃？？？好矛盾。

秋爸爸

名师出高徒，谢谢桥家大门里的所有人，包括门徒。

36楼，1如果你孩子“在三岁以前都是非常正常的”，那就不是自闭症，诊断标准这样定的。2至于如何看自闭儿的所谓“倒退”，这里有过很多讨论。3真的倒退，也可以是完全遗传因素，这样的疾病例子很多。

小鱼篓

  作为一个为了帮孩子求治，内心早已伤痕累累的老家长，我认为：
  每个孩子的命运都掌握在父母的手里，尤其我们这些孩子。父母除了给了孩子生命，更由于父母的判断决定着孩子的未来。在这个鱼龙混杂的世界里，任何一种方法，因为经济利益的驱动，都会有夹杂或纯粹蒙骗的人。关键看家长了。我常想雪莲花长在悬崖绝壁上，长在雪山的顶上，能摘取雪莲花的人，决不是思前想后怕危险的人。当然，量力而行也很重要。总之，为自己的孩子多用脑判断吧。

chenbaobao

我总觉得如果是基因变异的原因,孩子生下来就应该是有问题的.但很多孩子包括我自己的孩子在三岁以前都是非常正常的,出现了所谓"倒退"的现象,这又如何解释?我和老公的家族里面从来没有一个人有精神方面的疾病.我也觉得至少出现倒退情况的孩子是由后天的环境造成的.我希望科学家的研究能够是在正确的方面上发现原因并研究出疗法,否则这将是一个无限期的等待.

smzlsq

谢谢桥妈将俺未来得及完成的事给办了，叩谢！