基因染色体检查的方法

来苏安安

想要二胎的妈妈有必要查下基因染色体有无与自闭症相关的病损，我们一家刚做完检测。这个检测也许不是很重要，但想再要孩子就要排除万一，同时也为国家研究自闭症的病因做点贡献。
先联系北大六院的王力芬医师，她人很好，手机号码有要的朋友跟我联系。一般星期一、二、五早上空腹到医院抽血，需要带上以前给孩子检查自闭症的相关病历和确诊的检查项目，最好是先前在北大六院诊断为孤独症的。检查只需要抽10毫升左右的血，爸爸妈妈孩子都要抽，医生护士会帮忙抓住孩子的，所以不必要爷爷奶奶都来。完了还要做“选择题”，跟以前我们诊断自闭症一样，要回答很多是否的提问，有针对爸爸的、妈妈的、孩子的，然后答卷交给王医生就OK了。一个月后出结果，家远的还可以让医院寄给你，很方便。
这样，起码我们再要孩子心里多少有个指导。

燕原

基因测试一般来说只针对少数几项已知基因的遗传病例，比如白化病什么的。现在加上未知基因的自闭症，算是一个什么情况？

如果是基因研究性质的，为什么还要自己交钱呢？

秋爸爸

就是，如果是为研究提供样本，他不给你钱，也不该向志愿者收钱啊。

thanxgod

检验科要收钱，课题组不肯出呗。

来苏安安

之前也请教过遗传生殖的教授，说不太可靠。北大六院也是让患者自愿的，自费的部分是五百块，院方说国家补贴七百左右。咱不是想着优生优育嘛～

秋爸爸

楼主你做了就做了吧，但我实话说，对你引他家长去“研究自闭症的病因做点贡献”的呼吁不以为然。

“染色体与自闭症相关的病损”？？？存在吗？可以为诊断和预防提供线索吗？你先把教授请来给我们科普一下。

细胞学水平就想找到病因？其实这种父母一起上，提供自闭症家系样本的做法，即便在基因水平的研究路线，在这种公认的多基因复杂性疾病面前，都是死路一条。高通量大样本的全基因组扫描，前两年就有突破了，号称可以解释60%的自闭症患者，却至今也还不敢说已经把病因搞清了，更不敢说拿来应用呢。

来苏安安

楼上的说的很有水平和道理，这检查不过是我们情愿做的，也无呼吁其他家长参与的意思～在病因未明、治疗未果的情况下，要二胎做此检查好比给自己先吃粒定神丸罢了～作为星妈，我承认自己还有点脆弱～

Alley

楼主不要太把这种检查当做定心丸，虽然可能是基因的问题，但是非常复杂的，也是目前国际医学界的难题，并未听说攻克了，更何况是中国，中国的医学界、心理学界、遗传学界有多少人研究自闭症啊，别太相信所谓的检测。最近在看耶鲁大学的关于自闭症的公开课，国外的研究中表明自闭症孩子的脑部负责社会性的功能区同社会性良好的人相比是有不活跃的表现， 并且在某些不激活区同自闭症的非自闭症兄弟姐妹有相似之处，自闭症是显性的表现。可能是有些家族性的。

勇敢妈妈

楼上的说法，我有同感。因为我的婆婆和老公身上都有明显的自闭特质，内向、不善言谈、固执、自私、视觉狭隘、思维有些古怪。我所接触的周围自闭症孩子的父亲，都是挺内向的人。为此我不敢生二胎，但是我不解的是，如果真的是家族性的，现在自闭症孩子越来越多，难道这么多家族都有问题？其实每个人身上都有自闭特质，可没成想会导致孩子发展成这么严重的自闭症阿！

勇敢妈妈

并且在某些不激活区同自闭症的非自闭症兄弟姐妹有相似之处，自闭症是显性的表现。可能是有些家族性的。
如此说来，既然是家族性的，二胎即使非自闭，必然也会含有一些内向之类的特质，看来二胎还是不能生的阿？！

来苏安安

我本人主张要二胎，原因很简单，再给孩子一个亲人~~~听了ALLEY说的很长知识。