关于治疗自闭症的一条新闻

佳佳的爸爸

   



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来源 生物谷 2007-12-24 8:42:31

Neuron：美研究人员用基因工程治愈实验鼠孤独症生物谷
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美国研究人员说，他们成功地消除了实验鼠患有的一种孤独症和智力迟钝疾病的关键症状，这一研究成果有助于发现对人类患者的新疗法。      

据路透社报道，马萨诸塞理工学院在实验鼠身上进行这项研究目的是为治疗“脆性Ｘ综合征”。在美国，约有１０万人患此疾病。   

“脆性Ｘ综合征”是孤独症和智力迟钝的最普遍遗传病因，由一种名为“脆性Ｘ智力迟钝蛋白”的基因缺失导致。据信，这一缺陷能阻止大脑中的蛋白质合成。研究人员试图证明，“脆性Ｘ智力迟钝蛋白”的缺失会使刺激蛋白合成的基因ｍ　ＧｌｕＲ５不受控制。   
基因工程实验证明，减少实验鼠中ｍ　ＧｌｕＲ５的数量有助于减轻由其他重要蛋白缺失引起的变态症状，如减少癫痫发作次数。   

尽管研究小组是利用基因工程来减少实验鼠的ｍ　ＧｌｕＲ５数量的，但研究为通过某种药物来治疗人类的疾病带来了希望。这种药物将很快进入试验阶段。   

“脆性Ｘ综合征”通过母亲的基因传给男性下一代，遗传几率是四千分之一。被传染的人或患多动症，或容易患孤独症。   

上述研究成果发表在２０日出版的《神经元》杂志上。（来自参考消息报）[EM09]

我很想知道新闻的真实性,有谁知道药物以研究到什么阶段了?从治愈实验鼠到治愈人是怎样的一个过程,大概需多长时间?唉,自闭的孩子能等到吗/

pengxc

谢谢佳佳爸爸的帖子。

最近，美国著名的“时代“周刊发表了关于治疗自闭症药物的新发现，我相信这个发现对于改善自闭症的神经，精神症状有较大意义，对将来的基因治疗也提供了新的方向。简单翻译成文，供参考。
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自闭症治疗的一条新路

自闭症的原因目前仍不清楚，但其中的一些类型的确发现与基因缺陷有关。最常见的一种，大约为自闭症的5%，发现与X染色体上的缺陷有关，这种类型被称为“脆性X综合征”。对于这种缺陷的研究已经达到分子水平上，因此提供了一个独特的窗口来了解自闭症以及治疗。这就是为什么最近发表在 “神经元” 杂志的文章引起轰动，即使仅仅是限于啮齿动物的研究。它表明，“脆性X综合征”的一系列症状，包括癫痫，受损的精神活动，脑结构异常及其它失调，均可以用药物扭转。研究人员称，这个研究为人类“脆性X综合征”和其他形式的自闭症的治疗开辟了一条新路。     

大约在3600人，有一个人会有“脆性X综合征”，男孩受到影响更严重，数量比女孩多。患者往往有拉长的脸，突出的耳朵;其中约有一半患有某种自闭症，并且大多数是弱智或学习障碍。“脆性X综合征”的发生，是因为患者大脑未能产生足够数量的，称为“脆性X精神发育迟滞蛋白质”（FMRP）蛋白质 。这种蛋白质似乎是作为刹车在调控其他大脑蛋白质（这些蛋白质与学习和记忆有关）的生产。没有足够的FMRP ，蛋白质的生产会失去控制，好像一辆出轨的火车。脑部产生异常密集的连接，导致异常的生理，心理和行为问题。科学家说，“脆性X综合征是一种过剩的错乱， 导致患者有太多的突触，加速身体发育，过多的蛋白质合成，和过度兴奋，从而导致癫痫” 。

科学家们认为FMRP发挥其制动行动是通过结合脑细胞表面上的受体—mGluR5受体（谷氨酸是大脑中的一个关键信号使者） 。他们认为， “脆性X综合征”将有可能通过阻断那些加速蛋白质生产的受体来治疗。为了测试这一想法，研究人员制作了特殊品种的小鼠，它们有脆性X特质，但只有一半正常的数目mGluR5受体。科学家说， “我们可以通过脚踩加速器来纠正脆性X综合征” 。

特别让人兴奋的是干预和治疗脆性X综合征的多种方式。研究发现，特别品种的小鼠有较少的癫痫，较正常的脑结构，更正常的身体发育，并且比脆性X综合征的小鼠表现出更好的学习能力。实验还表明，用一种能够抑制mGluR5受体的药物来治疗脆性X综合征，具有同样的效果。

加州大学“脆性X综合征“研究所医务主任说，“这给自闭症治疗提供有针对性的，有效的治疗，带来了很多希望。很可能，mGluR5途径涉及到其他种类的自闭症，这意味着，研究作用于这个途径的药物将会在治疗自闭症方面大有用途。“

目前，阻断mGluR5受体的药物已经存在。 芝加哥大学的一个研究组正在测试一种叫fenobam的药物 ，用于治疗“脆性X综合征”。同时，一家名为Seaside Therapeutics 的公司希望明年，开始测试另一药物对人类的安全性。双方研究人员相信，一种安全，有效的mGluR5抑制剂将有助于治疗儿童和成年人的脆性X综合征，如果药物治疗早在童年时期，效果最好。

科学家希望，更多的自闭症患者和他们的亲属应该进行脆性X缺陷的检验。如果只是作为一个X缺陷携带者，也会有健康方面的影响，包括较高风险的妇女绝经期提前，和老年男子的震颤和认知力的下降。理论上讲，用药物治疗脆性X可以降低这些风险，

科学家认为，这是非常激动人心的时刻，一条新路已经呈现在前面 。

王宇一

如何检查孩子是否患有此病啊,就是脆性X综合征上哪能检查

binfeng2000

脆性X是要查基因的.

pengxc

下面引用由[U]王宇一[/U]发表的内容：

如何检查孩子是否患有此病啊,就是脆性X综合征上哪能检查

首先，目前的研究结果还是在老鼠方面成果，一个研究从老鼠到人还要经历较长时间，至少2-3年吧，如果一切顺利的话。所以自闭症患者家长还有稍安无躁，等待进一步的试验结果，因为只有在人身上的研究结果才是真正有意义的。 另外，如果mGluR5途径涉及到所有种类的自闭症，阻断mGluR5受体的药物将会在治疗自闭症方面大有用途（？），不管你脆性X综合征的检查的结果如何。

关于脆性X综合征的检查，估计目前还没有推广，但技术并不难，西方各国都能做。如果这种检查真正有价值，相信DAN医生在成熟时会向患者推荐。如果真的想做，可以联系世界上发表“脆性X综合征（Fragile X syndrome ）”文章的外国实验室，看他们有没有兴趣给你做。通常联系最后一名作者（老板）比较好。

ttmm06

如果他们实验室的clinical trial 已经做到人类了，那倒值得一试。

佳佳的爸爸

    谢谢骑士了,希望一有什么好的消息就及时的发帖,告诉难友们.

玉河

令人振奋的消息。

佳佳的爸爸

  最常见的一种，大约为自闭症的5%,骑士,看来自闭症的种类很多,常见的才占5%,是着意思吗?

紫花地丁

希望治疗的药物早点面试。

秋爸爸

现在精神科所使用的各种药物，可以说基本上没有哪个是专门被发现/发明出来治疗这些精神障碍的。
都是偶然性地从已有的药物使用中发现它具有缓解某些病情的作用，进而研究试验才确定下来的。
所以...虽然有很多分子药物设计的先进思路和实践，但是，期盼+观望可以，指望，就没谱了。

清江

不同意秋爸爸的说法.上面说的这个消息显然就是针对"自闭症"的,不是研究别的什么精神障碍然后偶然发现可以用来治疗自闭症的.所以我觉得这个消息给我们这些家长带来了希望,也可以说是将来的"指望".

dinghy

最常见的一种，大约为自闭症的5%，发现与X染色体上的缺陷有关，这种类型被称为“脆性X综合征”。
只有5%，说明绝大多数自闭症并非“脆性X综合征”。除非检测了孩子确实属于这5%，否则怎么能指望这个研究对孩子有所帮助呢？

阳光绚烂

这条新闻应该具有前瞻性。

“脆性X综合征是一种过剩的错乱， 导致患者有太多的突触，加速身体发育，过多的蛋白质合成，和过度兴奋，从而导致癫痫” 。

大脑应该另有一种蛋白，表达的方式是破坏原始的或过多的突触。

看来，一味地强调增加突触，对一部分自闭症，弊大于利。

太多的突触，需要更多的蛋白质，同时，意味着需要更多的微量元素，所以，发根或指血检测的结果与大脑内部有出入。也许，让身体与大脑

争夺营养是一个不错的选择。

pengxc

下面引用由[U]佳佳的爸爸[/U]发表的内容：

  最常见的一种，大约为自闭症的5%,骑士,看来自闭症的种类很多,常见的才占5%,是着意思吗?

意思是指所有的自闭症中，诊断为脆性X综合征的占5%。但是，男性自闭症是女性的3-4倍，提示自闭症患者的X基因多少有些问题。因为女性有2个X基因，如果一个有问题，另外一个很可以补充，所以发病低。但男性只有一个X基因，如果有问题也没法补充，所以发病高。当然，现在还没有完全搞清楚机理。

这个新药物的作用到底有多大，现在还是没法说，只能关注，我们不能过于乐观。

yunbaba

要么自身修复，要么换脑，靠药没谱

yhz999

你好:请问你知道自闭症的更有效的治疗方法么?你带孩子到香港做那么多的检查对孩子的治疗有作用么??

pengxc

下面引用由[U]yhz999[/U]发表的内容：

你好:请问你知道自闭症的更有效的治疗方法么?你带孩子到香港做那么多的检查对孩子的治疗有作用么??

你的问题很难回答。我个人认为，现在比较有效的方法就是排毒+训练。这里有许多好的帖子可以参考，比如Kwenma2但帖子“世界上最好的DAN医生”可以认真读读。到香港的检查肯定有用，至少是参考意义。当然取决于你的经济能力，如果经济比较困难，可以少做一些。

wpz2008

下面引用由[U]王宇一[/U]发表的内容：

如何检查孩子是否患有此病啊,就是脆性X综合征上哪能检查

我的孩子在北京儿研所丁大夫那里查的，他不是这个病。

活动家

5年后可治愈，我先信