孤独症研究的突破性发现在全球孤独症会议上公布

晓东

自闭症的致病原因



    据伦敦媒体30日报道，英国专家指出，遗传基因可能是导致儿童孤独症的主要原因。

　　人类迄今为止还没有真正搞清引发儿童孤独症的病因，人们怀疑一种叫MMR的疫苗可能是致病原因，但英国一些专家近日指出，遗传基因可能是导致儿童孤独症的主要原因。

　　英国儿童精神病专家安东尼奥·巴利博士说：“多数专家认为，儿童孤独病可能不是由一个而是由数个遗传基因共同引起的，这是一个非常复杂的病因。”

　　统计数字表明，全世界每1000个儿童中就有1至2名患有儿童孤独症，其中大多数为男孩。

　　巴利博士坚信，基因研究将是解开导致儿童孤独症谜团的钥匙，人类肯定能在将来的某一天找到治愈孤独症的良方。

    虽然新闻媒体都认为自闭症的环境因素很重要，但究竟是什么环境因素还未得到确认。对自闭症的神经生物学研究已经有了一些进展，引发自闭症的遗传因素正在得到确定。在最近一期Molecular Psychiatry上发表的文章，有四篇文章都发现了与自闭症有关的基因，并发现这些基因分布在不同的染色体定位上。

    现在的遗传模型认为自闭症的引发因素是多因子的，至少有两个基因，最多可能有10个基因与此疾病的表型有关。以前的基因组分析发现染色体7q上包含有自闭症的易感性位点，但具体的有关基因还没有得到确定。Bonora et al.将染色体7q连锁的自闭症家系的染色体7q32区域内的四个邻近基因PEG1/MEST，COPG2，CPA1 and CPA5进行了测序，看看它们的遗传突变与自闭症有什么关系。结果研究者并没有发现这些基因与自闭症有什么关系，因为PEG1 and COPG2是印刻基因，即在母系和父系来源的基因中只选择性的表达一个。研究者也没发现在自闭症病人中淋巴细胞的基因印刻发生了异常。B的研究对在7q区域继续寻找致病基因有相当的意义。

    其他三篇文章则得出了阳性的结果，因为Serotonin已经被发现与自闭症有相当的关系，位于染色体17q上的Serotonin受体（SLC6A4）就成了自闭症的可能致病基因。以前的研究中并没有十分明确的证据表明SLC6A4与自闭症有关，Kim et al.在自闭症病人中对SLC6A4的多态性继续了全面的筛选，发现了一个新的突变体是与自闭症有关的。

    Jamain and co-workers研究了位于染色体6q21的谷氨酸受体6(GLUR6/GRIK2)，发现GLUR6与自闭症是有明确相关的，研究者还认为GLUR6与自闭症造成的多种症状如认知和记忆的缺陷有关。

    Buxbaum et al.研究了位于染色体15q11-13上的GABAA受体3亚基(GABRB3)内的标记155CA－2与自闭症的关系，他们也发现了此标记于自闭症的相关，也支持了GABRB3内的遗传突变可导致自闭症的观点。

    尽管自闭症是一个十分复杂的疾病，对于这种多基因的遗传相关疾病的研究已经只能一步一步的趋近目标，但这些研究已经十分清楚的为我们展开了一幅描绘自闭症病因学的图画。



孤独症研究的突破性发现在全球孤独症会议上公布



   美通社-墨尔本11月12日电：一项孤独症研究领域的突破性发现今日在澳大利亚墨尔本首届孤独症会议上公布。该发现将可能实现孤独症的早期发现和预防。加州大学的Eric Courchesne博士发现了孤独症在20世纪40年代被首次确认以来的最重要的发现之一，预示孤独症开始形成的生物发展信号：大脑在出生后的最初12个月中成长过快过大。先进的MRI（核磁共振成像）设备使Courchesne博士和他的研究小组能够研究孤独症儿童的大脑发育，并最终取得此发现。在MRI发明以前，人们对孤独症的大脑发育基础基本上一无所知。

黄花菜122

我有点不太明白，如果是遗传基因引起的，就可以完全治愈吗？基因水平的治疗已经可以到这个程度了吗？那为什么很多确定是遗传基因问题的疾病，如唐氏综合症等至今也不能治愈呢？或者他的意思只是说将来可以在胚胎时期就诊断出这种疾病而避免孤独症患者的出生？<img src="images/icon_smile_question.gif" border=0>



黄花菜

晓东

这些新进展越来越靠近基因突变可能是自闭症的主要致病原因，而非其他因素。虽然目前诊断标准的主观性可能极个别其他有类似症状（由其他原因引起）的孩子也可能被诊断为自闭症，他们可能用其他非主流干预手段治愈，但其干预手段的参考价值对我们的孩子相当有限。从发现自闭症基因到自闭症的治疗仍有相当漫长的路要走，而我们是不能等的，所以这些研究新进展只能更坚定我们坚持教育训练的决心，而非病急乱投医。