澳大利亚科学家发现可能导致自闭症的基因

jamesj

澳大利亚科学家发现可能导致自闭症的基因2014-09-16 10:54:44　来源: 中国新闻网(北京)　有21人参与[URL=http://discovery.163.com/14/0916/10/A68QGQA1000125LI.html#tiePostBox][/URL]分享到[ALIGN=justify]核心提示：一个国际科学研究团队日前宣布，他们发现了一些可能会导致儿童智力发育障碍，包括自闭症的人类基因。[/ALIGN][ALIGN=justify]
一个国际科学研究团队日前宣布，他们发现了一些可能会导致儿童智力发育障碍，包括自闭症的人类基因。[/ALIGN]
据澳大利亚广播公司报道，澳大利亚阿德莱德大学人类基因教授约瑟夫博士称，他们团队正在进行基因模型与基因突变的研究，通过研究29000位残疾儿童与20000名正常儿童，来绘制人类基因染色体的结构图。这个以澳大利亚科学家为主导的研究团队正努力找出那些能够导致智力发育障碍的基因突变，其中包括自闭症以及语言障碍。约瑟夫教授说：“我们着重比较基因突变中的连续性，当然也包括统计上、数字上以及重要性的方面对比。另一组位于美国西雅图华盛顿大学的团队，也在进行对特定基因研究的案例。他们针对26个特定的可能会有进一步的突变可能的基因进行对比研究。”
约瑟夫表示，这是一个艰难的研究过程，他将与他的团队保持乐观的态度，积极寻找病因并且尽可能的让更多家庭能够拥有健康的孩子。据悉，澳大利亚的科研团队已经找到10种可能会导致智力障碍的高度突变基因，但这些基因在不同的个体会呈现不一样的病症。这个发现可以更好的让人们了解学习这些疾病，甚至在未来可能会有治疗方法。

张春华

这只是一个预测，或者说假设。不可信。

ljz

其实自闭症相关基因已经发现数百个了（大约300多个），每个孩子得病的原因可能比不相同

王顺源

科学家利用iPS细胞技术在自闭症个性化治疗上获进展 | www.zaobao.com
巴西和美国的科研人员最近利用iPS细胞技术，在自闭症个性化治疗上取得新进展。

巴西圣保罗大学和美国加州大学圣迭戈分校的研究人员在最新一期《分子精神病学》杂志上报告说，他们从一名8岁自闭症患者脱落的乳牙中分离出牙髓细胞，将其培养成iPS细胞，让iPS细胞在实验室中分化成神经元细胞。

显微镜观察发现，与正常儿童的神经元细胞相比，这些神经元细胞的突触（神经信号进出的唯一通道）较少。研究人员随后发现，这个孩子体内一种名为TRPC6的基因异常，这个基因编码的蛋白质负责调控钙离子进出细胞。他们还通过动物实验证明，这个基因异常会导致实验鼠神经发育、形态和功能的异常。

研究人员在实验室内用植物贯叶连翘中的成分“贯叶金丝桃素”对男孩的神经元细胞进行了治疗，贯叶金丝桃素有促进TRPC6基因的作用。令人惊喜的是，这些神经元细胞的外观和电活动都有显著改善。

基于实验室研究，自闭症男孩服用了一个月的“贯叶金丝桃素”，其专注力有了很大改善。在服药前，如果让这名男孩“坐下来，画画”，他根本没有任何反应；一个月以后，男孩可以坐下来看着研究人员并把玩画纸。

研究人员认为，这说明iPS细胞技术为探求自闭症的个性化治疗提供了新思路。从短期来看，可以考虑利用这种技术确定自闭症患儿的具体类型