遗传学研究将为治愈自闭症提供希望 ？

路漫漫。。

根据有关专家在18日于意大利召开的一次研讨会上介绍的研究结果，在未来的几年时间内，科学家将会更好的了解自闭症发生的遗传学病因。

　　这一进展将使的我们能够对儿童进行早期治疗，这样将能够改善自闭症的预后。自闭症一直被认为是一种病因不明的发育性疾病。

　　来自美国和意大利的专家在这次国际研讨会上一致同意，自闭症主要是由遗传因素造成的。这次研讨会得到了Telefono Azzurro儿童基金会和美国国立健康研究所的支持。Ernesto Caffo是来自Modena大学的一名儿童神经精神病学家，他告诉路透社记者说：“一旦我们揭开自闭症发生的遗传学基础，就能够早期确诊，这样我们就有可能采取早期的干预措施，从而减少这种疾病的并发症，改善疾病的预后。尽管我们不能够完全治愈这种疾病，但是我们预计预后改善会超过90％。”

　　根据参加本次国际研讨会的研究人员提供的研究结果，到目前为止，科学家已经至少发现了四个与自闭症发生有关的遗传基因，但是他们估计可能有20个基因与这种疾病的发生有关。这些基因可能存在于第7对染色体的长臂上和第15对染色体上，前者已经证实与许多语言性疾病有关。自闭症常常发生在三岁以内的儿童中，在每1000名儿童中会有1名自闭症患儿。这些患儿对人类接触缺乏反应，语言发育较差，还会有一些奇怪的行为，如无法控制的头痛和放声大笑等。Caffo说：“遗传学研究将为我们在将来对自闭症进行生物学治疗提供了希望，同时很重要的是加强患儿家庭、医生和老师之间的交流。”与此同时，意大利还没有关于该国有多少自闭症患儿的研究数据。为了更好的支持这方面的研究工作，Caffo等人呼吁，意大利卫生部门对自闭症的发病情况以及患儿父母和家庭的治疗需求进行监控。(路透社健康新闻2003年3月19日ROME讯)

杰赋

等几年或几十年后，待这些主流的专家们终于发现了与自闭有关联的基因后，此后所能做的无非是新生儿普查，然后对高危对象进行早期干预。 这样的研究不作也罢！

pengxc

杰赋,

照你的意见,基因研究毫无意义?

aridus

到现在为止寻找“自闭症基因”的研究还没有什么有意义的结果。
我认为寻找“自闭症基因”的研究是浪费钱的，不如用那些钱来寻找“环境因素”。
每年无数金钱投入到“自闭症基因”的研究里去了，投入产出不成比例。
我认为很可能不存在什么“自闭症基因”，找到的或许只是“聪明基因”。
就好比有人容易碰头，去找“碰头基因”找到的其实只是高个子基因。
我相信很多基因会影响聪明和个子，对比一下，目前发现很可能有许多基因和自闭症有关。
其中人人都知道的一个，是男性基因，男孩比女孩容易得。
是不是要怀孕时候选择性流产掉所有男孩，以降低自闭症“出生率”？

不过我也希望基因研究能发现自闭症基因，这样在具有这一基因的人群里再研究，就很容易发现是哪个环境因素起作用了。

pengxc

关于男孩的自闭症高于女孩，其实很容易理解。有医学背景的人应该知道。男性染色体是X+Y，女性的染色体是X+X。如果男性的X或Y染色体有缺陷，疾病便会现显出来；但如果女性的一个X染色体有缺陷，她还有另一个X染色体来补偿，这样可以避免发病。这就是男孩的发病高于女孩的原因。

aridus

pengxc你这说法对色盲等基因疾病是对的。对自闭症就不一定对。因为到现在为止所有的寻找“自闭症基因”的研究都没有说在X,Y上发现了什么相关的基因。

pengxc

目前的许多研究提示自闭症与基因异常有关。在将来，我觉得基因研究在自闭症方面至少有以下意义：

1。可以对准备怀孕的父母进行基因检查，分析后代患自闭症的机率和病型的轻重，让父母来下怀孕决心。

2。可以在怀孕期间对胎儿基因进行检查，分析胎儿患自闭症的机率和病型的轻重，让父母决定是保胎还是流产。

3。也可以在孩子出生后进行基因检查，分析孩子患自闭症的机率和病型的轻重，以决定是否早期干预，阻断致病因素。

4。以上几种方法的缺点是仍然保留了孩子的异常基因，而且会继续传下去(如果结婚繁衍)。所以，基因技术的最高境界是对异常基因进行修补或替换，使其成为正常基因。但遗憾的是，目前的基因技术要达到这一步还有待突破。

aridus

我觉得自闭症基因研究的意义有以下几点：
1。发现高危人群，从而对寻找环境因素的研究提供便利。
2。发现高危人群，从而对他们采用特殊喂养，阻断致病环境因素的作用。

父母决定不怀孕的说不定就少生了一个天才，父母决定流产的就说不定流产了一个天才。我觉得有可能本来这些人都会是天才，只是他们的天才基因导致他们对某些环境因素敏感，他们具有的，说不定是 “超常基因”而不是“异常基因”。

对“碰头基因”来说，更好的解决办法说不定是把门升高，而不是杀掉所有将来会长成高个子的婴儿。

jhwzj1

    本人是外行，无医疗背景，发表一下意见。
    众所周知一个事实，目前大量发生的各种疾病特别是一些恶性肿瘤疾病，除了地中海贫血、鼻咽癌等极少数与父母基因有较明确的关系外，其他与基因的关系查无实证（不排除有）；
    同时，有越来越多的恶性疾病，已经证实与环境污染有密切关系，而与基因关系不大，本人1个亲戚就是因为装修污染问题患上急性白血病，广东韶关一条村庄因上游镉铅砷矿提炼污染水源，全村有100多人患肝癌及皮肤癌等多种恶疾被称为癌症村，这些都是新闻多次公开报道过的。
    因此，采用基因索源的方式探讨预防及治疗自闭症虽然有一定积极意义，但是也要同意，在人类的进化史上，人类基因包括动物基因，已经被证明会受到环境因素的影响而改变及影响。
    因此，基因与环境，究竟是基因问题造成自闭症，还是环境影响了基因，基因问题再造成了自闭症，或是基因与环境相互作用造成了自闭症，目前无科学依据，实在不好说。
    但是，为什么以人口众多，及有几千年丰富医疗历史的中国，过去文字记录竟然基本无涉及类似自闭症病例的记录？为什么我们的父辈数代全然对自闭症毫无印象（他们印象里只有痴傻的、愚钝的、沉默寡语者，与自闭症患者有较大区别）？为什么中国在1970年代后，从公开发现第1例自闭症后，特别是近10年来，自闭症病例竟然达到100万例以上？
   因此，我个人看法，自闭症形成主要是受现代环境污染影响造成，包括父母身体受环境污染影响精子卵子，孩子出生前母体环境受污染，出生后的环境污染等，同时由于男性基因的部分特点，男孩子更易受到影响。
   

pengxc

aridus 和jhwzj提出了很好的看法。这里我再多谈一下基因与疾病，基因与环境的关系，共商榷。

可以说，现代的基因学还是浅薄不足的。但我们知道，基因与疾病关系是相当复杂的。人体的基因就象一部高度复杂，精密和综合的机器，任何一个或几个部件出现变异或失调，就可能导致某种疾病。这种复杂的关系绝非1+1=2那样简单和直白。如果现在要明确指出某基因与某疾病直接相关，可能是把问题简单化了。但我相信将来的研究会进一步阐明。

再来谈谈基因与环境的关系。基因与环境的关系极为密切，事实上环境在不断改变基因。人类和其他物种的进化史就是自然环境选择和淘汰的结果。通俗的讲，叫“物竟天择，优胜劣汰”。遗传学上称为“压力选择”或“自然选择”。人为什么能从猴子变成今天的人，就是自然选择的结果。恐龙为什么绝种，也是自然选择的结果。也就是说，随着环境的变化，我们的基因也得改变，否则就面临淘汰。

的确，自闭症与环境污染有关，而且与过去相比，现在的发病率明显升高。这表明环境变了，致使我们人类中某些人的基因缺陷暴露了出来。可能的情况是这样的：在过去的环境中，人类只需要轻度的排汞能力就可以健康生活；但在现在的环境中，要求人类具有更高的排汞能力才可以健康生活。这时，自然选择开始发生作用，保留下那些具有高排汞能力的人，淘汰掉那些只有低排汞能力的人。

显然，自然选择是无情的，甚至是残酷的，但这是生命不断进化的唯一途径。自然选择把社会中的老弱病残淘汰掉，对患者和家属是悲剧，但从整个人类社会的发展来看，是有利于人类的优化和繁衍的。

作为我自己，我极不愿意承认自闭症与基因有关。但如果不幸被我言中，还希望大家能理智看待和接受。

WANGZHIJIAN1

   从另一些角度看基因与自闭症的关系。
   据说，双胞胎一方患病，另一方同患可能性较大（90%），因此，猜测可能与基因有关，但不排除是他们受一个共同环境因素的影响；
   自闭症患儿的父母，再生一个小孩，患自闭症的可能性仅为10%，因此，与基因的关系存疑，并且该10%同样不排除是他们受一个共同环境因素的影响；
    再说，目前国际上暂无自闭症患者结婚生育下一代，下一代患自闭症的情况统计或说明。
   如果有自闭症患者与健康人结婚（对方是男或女），或结婚双方均是自闭症患者，他们生育下一代是男或女，下一代患自闭症的统计数据，则足可以说明自闭症与基因的关系。
   可惜，由于自闭症患者情况不适宜结婚生育，同时作为道德上来说，人类这些方面不宜做实验，所以查证基因与自闭症的关系困难重重。
   

求索

其实我一直寄希望于中医，尽管中医在自闭症这方面一直没有突破，但我觉得中医注重全身调理，西医只注重某一点，而自闭症却是个全身性的疾病。只可惜中医在国际上不太被重视，我们国家的中医们也是吃老祖宗留下来的东西，没有什么突破，另外我们国家的学术气氛也不好，没有人能静下心研究点什么，都被商业利益所驱动。不过不管怎样有人研究有人重视就好，就算我们当作铺路石我们也愿意。

junjun-fat

遗传性某种意义上意味着先天性，目前基因工程好像还无法改变活体的基因（孕育转基因又是另一回事），所以关键的是应该研究并确认造成自闭症的外因，守好这一道门，并且可以对证治疗。这才是目前的科学水平基础上，大众所急需的。

乔智妈妈

    从自闭症的成因看，我比较相信手机辐射导致自闭症，是的，我怀孕时每月800元的手机费，连大夫都担心影响胎儿，我认为不会，结果，出生打了10分的天使，他的面容美好，人见人爱，是个星儿。

张雁

手机才出现几年,自闭症可是有六十年以上的历史了!至少我儿子出生的时候我还没用过手机.我周围的人也极少用.

pengxc

世界权威的“科学”杂志最近报道，乳癌和直腸癌的基因密碼已被全部破解，發現有將近200個基因異常與這些癌症有關。

假如自闭症的基因缺陷也是类似情况，与上百的基因异常有关，要找到这些基因，并进行相关的基因治疗显然是极为困难的。

jhwzj1

可惜即使找到了致病的众多基因，对现有星儿，也无法象清除电脑内几十上百种病毒一样，对缺陷基因实行清除、隔离、杀灭，实行”重建系统”、“一键恢复”和“还原基本法”！