自闭症是先天天基因导致（基因诊断）

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自闭症是先天基因导致 "基因诊断"率先登陆广州
来源： 信息时报    发布日期： 2010-05-14
  

  


　　今年，由美国哈佛大学教授吴柏林与中山三院、广医三院合作，孤独症(也称自闭症)基因诊断已引入中国，率先在广州“登陆”，广医三院目前首批接受免费基因诊断的35个孤独症家系中，就有5个家庭被发现体内带有先天的自闭症基因，约占1/7，这远远高过国外约1/100的比例。

　　35个家系5个查出基因

　　据悉，自闭症近年来发病率逐年上升，目前发病率约1/15，广东有约16万自闭儿童，而广州也超过了4万人，一旦小孩患上该病，将可能伴随终生。近年来，认为自闭可能是种先天基因病的观点成为国际医学研究的一大热点，广州今年也迎来首期的自闭症基因检测研究。

　　广医三院广州生殖与遗传重点实验室教授孙筱放表示，首批项目已免费检测了35个孤独症家系，目前还剩下200个免费名额，招募怀疑或确诊自闭症的家庭自愿前往参与检测。据悉，从最新的检测结果来看，35个家系中有孤独症亲属的家庭接受了检测，检测对象为儿童及其父母，专家们发现，竟然有5个家庭同时存在一个叫“SHANK3基因EXON10”的基因杂合缺失，也就是说，约有1/7的人存在“自闭症基因”，可由先天基因缺失导致自闭，这远远高于国外1/100的比例。

　　民办机构大收费严重

　　记者获悉，有个7岁的自闭症男孩已花费了父母近10万的康复治疗费，病情仍无明显改善而被在读的学校要求退学，“目前自闭症诊断难，到医院找名家一等就是半年，后期的康复治疗更让父母们投医无门”，孙筱放表示，经常有病人反映民办的康复培训机构一收费就上万，大收费现象非常严重，然而疗效却又不够明显，给父母带来沉重的经济和精神负担。