以琳自闭症论坛

标题: 孩子查出染色体异常,又一次打击! [打印本页]

作者: 球球    时间: 2015-2-26 01:09
标题: 孩子查出染色体异常,又一次打击!
  孩子抽血检查染色体,结果出来了,16号染色体异常,是不是意味着孩子的自闭症干预起来难度就更大了,毕竟是基因问题,无法改变!
  从发现问题到现在已经几个月了,孩子由第一次评估的中重度,到第二次评估的疑似,进步还是挺大的,由原来的不看人,叫名没反应,神游,高兴时在家跑来跑去,出门看路牌,无语言,只会简单的几个发音,无互动,自己不会拿杯子喝水,不会跳,不指望,到现在的会看人,陌生人也看,和家人有互动,叫名有反应(不是100%),出门不看路牌,不跑来跑去,会自己指着书上的图说几个单字,会自己喝水,会跳,会近距离指物,会主动找姐姐玩,孩子的进步虽然缓慢,还是慢慢建立起一点信心,现在,又再崩溃一次。
  查过染色体的家长们,有没有一样情况的,染色体异常是不是意味着孩子不但自闭还是低智商?

作者: mimigao    时间: 2015-2-26 08:23
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作者: rainbow_1116    时间: 2015-3-1 19:08
标题: re:楼主孩子多大了?染色体异常具体是缺失还是...
楼主孩子多大了?染色体异常具体是缺失还是倍增或者是什么?

作者: 方静    时间: 2015-3-1 23:42
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u]球球...
下面引用由球球发表的内容:

  孩子抽血检查染色体,结果出来了,16号染色体异常,是不是意味着孩子的自闭症干预起来难度就更大了,毕竟是基因问题,无法改变!
  从发现问题到现在已经几个月了,孩子由第一次评估的中重度,到第二次评...



这是医学的问题,你应该咨询专业的医生。

不管什么样的孩子,干预都是需要的。
既然孩子训练后进步很大,你就一定要坚持。
作者: 球球    时间: 2015-3-2 04:02
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u]ra...
下面引用由rainbow_1116发表的内容:

楼主孩子多大了?染色体异常具体是缺失还是倍增或者是什么?
孩子现在两岁两个月了,染色体重复。

作者: 球球    时间: 2015-3-2 04:17
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u]方静...
下面引用由方静发表的内容:



这是医学的问题,你应该咨询专业的医生。

不管什么样的孩子,干预都是需要的。
既然孩子训练后进步很大,你就一定要坚持。
谢谢老师,问了医生,医生说染色体异常会引起很多种发育问题,比如唐氏症,自闭症,多动症,发育迟缓,智力低下.......不管怎么干预都无法接近正常,最严重的有的最后生活都无法自理,太受打击了。

作者: 1414141414    时间: 2015-3-2 09:36
标题: re:非常同情您!建议您再检查一下您们两位的染...
非常同情您!建议您再检查一下您们两位的染色体。染色体出问题或者是遗传或者是变异。
作者: rainbow_1116    时间: 2015-3-2 10:52
标题: re:重复了多长?有没有关键基因?
重复了多长?有没有关键基因?
作者: jjyr2004    时间: 2015-3-3 03:26
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作者: 球球    时间: 2015-3-3 06:18
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u][U...
下面引用由1414141414发表的内容:

非常同情您!建议您再检查一下您们两位的染色体。染色体出问题或者是遗传或者是变异。
谢谢,我和我老公都采血了,结果要等两个月左右才会出来

作者: 球球    时间: 2015-3-3 06:24
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u]ra...
下面引用由rainbow_1116发表的内容:

重复了多长?有没有关键基因?
上面写的是16p13.11microdeletions,不太明白什么意思
                       
                               
                                       
                                                                       
作者: 球球    时间: 2015-3-3 06:35
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u]jj...
下面引用由jjyr2004发表的内容:


这个医生是根据你孩子的16号染色体重复异常说的吗?  “水平”这么高!  将这么大批疑难病症原因都弄清楚了?
他没说是16号染色体异常会引起这些发育问题,他说这些发育问题很多都和基因有关,具体哪条异常,引起哪种发育问题,还不完全清楚,没有确切答案

作者: 球球    时间: 2015-3-3 06:37
标题: re:哎,估计我们又要经常出入医院了
哎,估计我们又要经常出入医院了
作者: jjyr2004    时间: 2015-3-3 08:20
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作者: mimigao    时间: 2015-3-3 08:23
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作者: rainbow_1116    时间: 2015-3-3 14:57
标题: re:结果显示的是微缺失,不是重复。
结果显示的是微缺失,不是重复。




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