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标题: 关于自闭症基因检测 [打印本页]

作者: 晨晨爸    时间: 2013-12-10 14:58
标题: 关于自闭症基因检测
  家里有自闭症小孩,是非常不幸的。但不管怎么样,生活还要继续,关于生二胎的问题,我相信绝大数家长都在考虑过。这里不讨论要不要生的问题,讨论一下自闭症产前检测的问题。
我本人是学药专业的,基因与遗传懂一点,因为考虑生二胎,一直在关注自闭症基因检测问题。深圳华大基因7月份推出了自闭症基因检测服务,我第一时间通过其官网进行了了解,并电话咨询了。目前的结果是:确已推出自闭症基因检测服务,但也只能诊断25%的自闭症病因,目前只是辅助诊断,即对疑似幼儿确诊辅助,或者对生二胎进行指导。后来我要了一份他们能提供的检测报告样本,报告的结论,主要是说携带**基因,有较高风险。至于风险有多高,没有具体数字如80%等这样的字眼。感觉像学术报告一样。(不知道怎么传附件,有需要的留言)。检测费用在1万左右。目前还没有产前诊断的业务。
   不知道有没有家长听说过该项检测,有没有人进行过该项检测?我准备明年去做一下检测。
作者: 秋爸爸    时间: 2013-12-10 16:13
标题: re:这种检测纯属商业赚钱的蒙人生意,没必要去...
这种检测纯属商业赚钱的蒙人生意,没必要去。至于可靠性,随便它说,说25%行,说75%也行,反正不负责任,只有收钱才是目的。楼主学药的,知道不是什么东西都能称为医学上“药”的,同理,不是测几个靶点基因,就能称为医学上的“检测”的。
作者: 晨晨爸    时间: 2013-12-10 16:42
标题: re:康复机构不赚钱吗?靠自闭症赚钱的太多了,...
康复机构不赚钱吗?靠自闭症赚钱的太多了,机构、专家、游医、大师不都是靠这个赚钱吗。 目前自闭症已经形成产业了。只能怪自己命不好,生在没有保障的国家,还摊上自闭症孩子。
自闭症与遗传基因相关是铁的事实,如果真能确定一部分自闭症的原因,指导一下二胎,那点钱比起送给机构而言是值得的。而且,从某种意义讲,机构也只是收钱,不负责康复效果的。
作者: 秋爸爸    时间: 2013-12-10 17:26
标题: re:“如果真能...”可惜它不能,这...
“如果真能...”

可惜它不能,这种检测不能确定一部分自闭症的原因,也不能指导一下二胎。命好生在有保障的国家里,它也不能。

目前的自闭症基因研究,远远未达到能够应用的程度。
作者: 晨晨爸    时间: 2013-12-10 21:01
标题: re:一种新药上市,要经过多年的临床试验来证明...
一种新药上市,要经过多年的临床试验来证明其安全有效,在未上市前,虽然它不能称为药,但是可以治病。自闭症基因研究也是这样,虽然还不完善,但不能说完全不可信,只要能解释一部分人的病因,对那一部分家庭而言,都能给予很大的帮助。连彩票都有人天天买,为什么不去尝试那25%的机会?
作者: 天外来客ZF    时间: 2013-12-10 21:24
标题: re:呵呵,机构也好,基因也好,药物也好,信就...
呵呵,机构也好,基因也好,药物也好,信就有,不信就没有。但作用多少还是有一点的,至少能延长人们对孩子的希望,折腾到真正懂自闭症是什么的那一天,基本已麻木了。
作者: 秋爸爸    时间: 2013-12-10 22:15
标题: re:前面提保障,这里怎么又提上了彩票?这些是...
前面提保障,这里怎么又提上了彩票?这些是支持测基因的理由?
其实不必吧,只提一条“不差钱”就全结了,那我就什么都不说了,而且还能推荐出再掏几万元也测试不完的各种检测项目呢,都被与自闭症扯上了关联,甚至80%的关联说法都有过,不仅国内有公司在鼓励家长来做,而且美国也有着权威测试公司在做。

新药的临床试验要考察的内容之一就是“能不能治病”,怎么叫“…但可以治病。”。
那个25%是自己吹出来的,这种诊断不可能“给予很大帮助”的。

我能一眼判别胎儿男女,准确率比那25%高,高达50%,只收费100元,谁报名?请私信我,前5名打8折,亲。

作者: jjyr2004    时间: 2013-12-11 05:56
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作者: ahippo2011    时间: 2013-12-11 07:47
标题: re:测个基因就要1万元阿? 有的医院是免费给...
测个基因就要1万元阿? 有的医院是免费给测的,是为了给课题研究增加测试样本。
当然,如果楼主有钱有闲功夫,还是去试试。闲着也是闲着。
作者: 晨晨爸    时间: 2013-12-11 08:13
标题: re:我不为任何利益团体说话,完全是我个人的观...
我不为任何利益团体说话,完全是我个人的观点。
所说的保障,是指社会福利保障,和技术无关。
我所在的公司有个新药在做临床,治疗效果很好,患者主动要求继续免费给药。但是现在还不能上市,还不能称为药品,但确实有效果,可以治病。
那位可以判断胎儿性别的,我找来100个孕妇,你在里面挑50个,你能全部准确判断出胎儿的性别吗?
那些声称可以治好自闭症的医院还少吗,民营的、国营的、部队的、研究所之类的。
至于价格问题,在机构培训一个月6000、8000谁给你看批文了?医院搞个烂讲座都是每人300,谁给你看批文了?这就是自愿为原则。
难道生二胎就是一场赌博?就算是赌博我也要知道桌面上的牌。


作者: 秋爸爸    时间: 2013-12-11 10:47
标题: re:目前各种研究发现的可能与自闭症有关联的基...
目前各种研究发现的可能与自闭症有关联的基因上百个,遍及所有染色体,但是没有哪个基因放大样本之后能够解释哪怕10%的病例的。没人否认自闭症的遗传因素,不需要基因也可以得出这个科学结论。但对于这类复杂的多基因疾病,从来就不主张从基因上入手做诊断,这种诊断很难通过医药监管部门的认定,因为从理论到实践,它都不靠谱。商业公司给出一个“供参考”测试,其真正的参考价值很低。

生二胎当然是赌博,因为大样本的统计告诉我们兄弟姐妹之间的同病率在10%作用。
知道牌了,稳赢不输的牌局,不叫赌博,但怕的是,自以为偷看到牌了或者以为有人帮通风,可不知道自己可能看花眼了或者被人糊弄了。
作者: lily0476    时间: 2013-12-11 11:27
标题: re:删除
本帖最后由 lily0476 于 2020-3-15 04:19 编辑

第三方代孕--可混血--可选男女-可双胞胎。:溦`信:【ivf⒉⒉⒉⒉】服务项目:试管婴儿(试管二、三代技术)(可以提供性别筛选)(包成功男、女孩)(精与卵供应不需排队等待)(早期血液性别鉴定)第三方代孕,无身体接触 招聘代妈【有怀孕经验的优先】

作者: 佳佳爸爸    时间: 2013-12-30 21:31
标题: re:生二胎就是赌博,根本不要相信什么检测,他...
生二胎就是赌博,根本不要相信什么检测,他们随便一说,生下的孩子自闭不自闭根本不负什么责任,主要还是靠自己的生孩子前各项注意。
生二胎的赌博我参与了,现在孩子两快三周岁了,没有发现自闭的倾向,感觉一切正常。谢天谢地。阿门!
作者: fayefaye    时间: 2014-8-4 10:46
标题: re:秋爸爸,在不同的地方都看到了5%-10%...
秋爸爸,在不同的地方都看到了5%-10%这个概率,包括邹小兵接受采访和出版的书里,请问这个统计是什么机构什么时间什么范围内统计的?有权威出处吗?
下面引用由秋爸爸发表的内容:

目前各种研究发现的可能与自闭症有关联的基因上百个,遍及所有染色体,但是没有哪个基因放大样本之后能够解释哪怕10%的病例的。没人否认自闭症的遗传因素,不需要基因也可以得出这个科学结论。但对于这类复杂的多...


作者: 秋爸爸    时间: 2014-8-4 11:22
标题: re:《nature genetics》今年7...
《nature genetics》今年7月底有一期的专刊综述了自闭症、精分等神经发育上的遗传学研究。
《柳叶刀》今年3月也有一篇自闭症医学综述。
作者: 154942557    时间: 2016-10-17 22:47
佳佳爸爸 发表于 2013-12-30 21:31
生二胎就是赌博,根本不要相信什么检测,他们随便一说,生下的孩子自闭不自闭根本不负什么责任,主要还是靠 ...

恭喜,我现在也想生二胎。不知道该不该做基因检测。
作者: wanjin0630    时间: 2016-10-31 23:41
太对了,说的很现实,很准确
作者: 云舞    时间: 2016-11-5 23:55
楼主冷静点看看秋爸爸发言。你一定要去检测也是你的自由,只是,检测下来它能给你确定意见? 还不是一样的纠结。
作者: 云舞    时间: 2016-11-6 00:01
当初生nt大宝,医生就说了,就算产前所有检测一切正常,都还有20%孩子有这样那样问题呢。


还不要说自闭症这种不明原因的病。




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