以琳自闭症论坛

标题: 自闭症患者新希望：小鼠自闭行为可逆转 [打印本页]

作者: 可轩爸 时间: 2012-11-23 23:08
标题: 自闭症患者新希望：小鼠自闭行为可逆转
特大好消息：

自闭症患者新希望：小鼠自闭行为可逆转(图)
http://tech.sina.com.cn/d/2012-11-23/07507824878.shtml

作者: 可轩爸 时间: 2012-11-23 23:15
标题: re:这可是发表在世界顶级科技刊物《natur...
这可是发表在世界顶级科技刊物《nature》上的，这个地址也有：

http://www.bioon.com/biology/neuroscience/532932.shtml
还有新华网：
http://news.xinhuanet.com/photo/2012-11/23/c_123991615.htm

作者: 可轩爸 时间: 2012-11-23 23:28
标题: re:在nature上的原文：http...
在nature上的原文：

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11628.html

作者: mmling88 时间: 2012-11-24 22:45
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作者: 小宝的妈妈 时间: 2012-11-25 00:33
标题: re:希望能早日研究出治本的药来。我就经常在想...
希望能早日研究出治本的药来。我就经常在想，儿子脑子里到底是正能量物质变少了还是负能量物质出现了。好端端的一个孩子怎么突然性情大变，情商和智商下降了。

作者: bmsunny 时间: 2012-11-25 14:42
标题: re:美国的新闻也演了。希望早点研究出结果来。
美国的新闻也演了。希望早点研究出结果来。

作者: tianqiang 时间: 2012-11-25 15:20
标题: re:我看了也十分激动，大家为什么没言语呢？是...
我看了也十分激动，大家为什么没言语呢？是“望梅止渴”，“远水救不了近火”吗？
我孩子9岁了，培育他真不是件容易的事，可是他总不能镇静，总不会跟同学去玩，穷尽一切办法，许多事情突破不了。很多时候，我总想，只有把他们交给科学家了。这不有好消息了吗？这可以说是希望有了吗？
论坛上有许多生物研究方面的专家家长，可以评论一下这个研究结果的会跟我们带来什么，或者带不来什么？可以展望我们所希望的药物能否有，还是很难有，还是得等多少年才可能有吗？
甚至我想，如果若干年后真会有药物，今天，我们应该准备什么？准备钱，准备孩子尽量多的语言、理解，还有什么？真有了灵丹妙药，在解决生理问题后心智不至于已成为缺陷。
我想听大家说。

作者: 小宝的妈妈 时间: 2012-11-25 22:50
标题: re:是的，如果这病真的能治那就救了我们和孩子...
是的，如果这病真的能治那就救了我们和孩子，现在去所谓的专家医生那里，他们爱理不理的，就是一句话：这个我们没有什么办法，只能靠教育了。可是我觉得这病最重要是治不是教。一个教字把一个有缺陷的孩子全推给了家长，带过这样的孩子的家长都知道，简直是生活陷入了深渊，不要奢谈生活质量了。放弃是不甘心，想尽力把孩子拉回正常的轧道，我教孩子觉得心力交卒都快人格分裂了，希望与绝望时时在心里交战。有时甚至在孩子面前会失控。想想他的未来就象一座山压在我心里。

作者: liuyao66 时间: 2012-11-26 17:54
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作者: zc 时间: 2012-11-26 21:59
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作者: liuyao66 时间: 2012-11-27 13:37
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作者: limeng 时间: 2012-11-27 14:06
标题: re:要是自闭症猴子,猩猩,还好一点.可惜,目...
要是自闭症猴子,猩猩,还好一点.可惜,目前只是小鼠。

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 14:26
标题: re:这是一篇基础性研究论文，属于再基础不过的...
这是一篇基础性研究论文，属于再基础不过的，离应用远得很。

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 15:18
标题: re:网络不稳定？害的我写的大段科普都丢了.....
网络不稳定？害的我写的大段科普都丢了.....

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 15:26
标题: re:懒得再翻，翻了怕是也太专业，没人看，就简...
懒得再翻，翻了怕是也太专业，没人看，就简单平白地讲一下这个文章的摘要吧。

Hyperconnectivity of neuronal circuits due to increased synaptic protein synthesis is thought to cause autism spectrum disorders (ASDs). The mammalian target of rapamycin (mTOR) is strongly implicated in ASDs by means of upstream signalling; however, downstream regulatory mechanisms are ill-defined. Here we show that knockout of the eukaryotic translation initiation factor 4E-binding protein 2 (4E-BP2)—an eIF4E repressor downstream of mTOR—or eIF4E overexpression leads to increased translation of neuroligins, which are postsynaptic proteins that are causally linked to ASDs. Mice that have the gene encoding 4E-BP2 (Eif4ebp2) knocked out exhibit an increased ratio of excitatory to inhibitory synaptic inputs and autistic-like behaviours (that is, social interaction deficits, altered communication and repetitive/stereotyped behaviours). Pharmacological inhibition of eIF4E activity or normalization of neuroligin 1, but not neuroligin 2, protein levels restores the normal excitation/inhibition ratio and rectifies the social behaviour deficits. Thus, translational control by eIF4E regulates the synthesis of neuroligins, maintaining the excitation-to-inhibition balance, and its dysregulation engenders ASD-like phenotypes.

名为4E-BP2的翻译调控蛋白，是掌管突触蛋白neuroligin的合成启动的众多蛋白中的一个，缺了4E-BP2，neuroligin的合成就会失控、过量，可导致ASD的神经回路上的过度通讯。把小鼠4E-BP2编码基因敲除，那小鼠neuroligin过量表达、突触信号失衡、行为上表现出ASD症状。然后，再对这种ASD小鼠，人为地转基因、控制好neuroligin或者控制好它抑制因子，使它翻译水平回复正常，就能让突触信号恢复平衡，小鼠的ASD症状消失。

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 15:28
标题: re:[FACE=宋体][QUOTE][/FA...

下面引用由zc发表的内容：

小白鼠有社会交往和交流障碍吗？不知道小白鼠的自闭症表现形式是什么？研究人员怎么发现药物能减轻白鼠的自闭症的？

这问题最理性，也最有意思。

动物的社交、沟通和仪式化行为怎么评估？什么样的老鼠才是自闭症老鼠？想来人都可能会被误诊，老鼠更说不清了不是？怎么办？嘿嘿，上ABA。靠行为观察记录，做量化分析来确定。

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 15:40
标题: re:文章的亮点在于，动物水平上实现了“药理学...
文章的亮点在于，动物水平上实现了“药理学拯救”，用慢病毒介导的转基因技术，抑制神经蛋白的过度表现，让小鼠ASD症状消失。
文章的所涉及的基因和蛋白都是早已知跟自闭症相关的，但也只能解释不了多少病例，不会超过5%。

之所以能发在Nature上，除了上面那个亮点外，还因为它各方面各层次都提供了证据，讲了一个非常完整的故事。从基因表达、蛋白质的翻译、计算模拟的分子设计、基因的敲除、病毒载体的转基因、靶向干扰小RNA、动物行为学实验，动物的电生理、病理免疫生化实验等等，都讲到了。

可是，即便故事堪比红楼梦，但想拿它来解释几千年的中国社会，也是不可能。

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 15:47
标题: re:[FACE=宋体][QUOTE][/FA...

下面引用由秋爸爸发表的内容：

这问题最理性，也最有意思。
动物的社交、沟通和仪式化行为怎么评估？什么样的老鼠才是自闭症老鼠？想来人都可能会被误诊，老鼠更说不清了不是？怎么办？嘿嘿，上ABA。靠行为观察记录，做...

神经/精神生物学的老鼠行为测验，已经有很多经典方案，诸如什么迷宫啊，游泳啊，如今甚至都有成套的带有电子监控记录系统的平台。

本文也是如此，通过多项行为学观察老鼠的行为，包括社交和刻板等行为，将基因敲除的ASD老鼠对照NT老鼠，做统计分析。
呵，管老鼠我们叫WT-野生型，管人，我们只能叫NT-典型神经发育，连“正常”都不好见之于文字的，怕被说歧视。
比如，经典的三仓社交测验，是定量地看小鼠与别的小鼠是不是亲近，被测试鼠可以自由活动，别的老鼠则关在隔壁的笼子里，邻居可以是熟悉的老鼠，也可以是新来陌生老鼠，比较受试老鼠上前亲近的时间和比率，量化分析其社交能力。
定量记录老鼠不停地梳理毛发的行为，是一种常见的评估刻板行为的实验。

作者: deric7 时间: 2012-11-28 16:57
标题: re:老鼠真的懂社交行为这老鼠也太高级了点吧
老鼠真的懂社交行为这老鼠也太高级了点吧

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 17:15
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u]de...

下面引用由deric7发表的内容：

老鼠真的懂社交行为这老鼠也太高级了点吧

高级？不要欺负小动物哦，我们人又能比老鼠高级多少。

作者: deric7 时间: 2012-11-28 17:22
标题: re:老鼠高级不高级我不知道但是我观察到小蚂...
老鼠高级不高级我不知道但是我观察到小蚂蚁搬东西的时候都是一个个排好队伍的

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 17:34
标题: re:鱼能游泳，所以人没鱼高级，鸟能飞，所以人...
鱼能游泳，所以人没鱼高级，鸟能飞，所以人没鸟高级，老鼠一次能生一窝，普通人只能一次生一个。我想我比大多数人高级，一胎生了俩。

作者: 爱橙子 时间: 2012-11-28 19:07
标题: re:总觉得老鼠的神经系统和人的神经系统肯定不...
总觉得老鼠的神经系统和人的神经系统肯定不一样。要不老鼠都成老鼠精了。

作者: tianqiang 时间: 2012-11-28 20:59
标题: re:秋爸爸可谓把这则新闻向我们作了解读。我原...
秋爸爸可谓把这则新闻向我们作了解读。我原以为治疗上有了进展，现在又回到现实了。
但是，秋爸爸说这次有突破在于这个研究以全景图上演了一遍。那是不是标志着这方面的研究已经突破了许多技术性问题，要做的是分析，以及可以开始药物研究了呢？

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 21:59
标题: re:[FACE=宋体]文中的所有方法，全是现...
文中的所有方法，全是现成的，没有任何突破性技术。至于自闭症的药物研发，目前fda批的已经进入临床试验的就有一堆呢，即便理论上动物上有多棒，上人过不了关的是常事儿。

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-28 22:12
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u]爱橙...

下面引用由爱橙子发表的内容：

总觉得老鼠的神经系统和人的神经系统肯定不一样。要不老鼠都成老鼠精了。

这还用"觉得"吗? 成精的科学定义首要的一点是化作人形。外观得先"觉得"一样，甚至还还得优秀得"诱人"。文章中研究的这套系统是哺乳动物中都有的，如果到鱼那里，就歇了。

作者: mrgood 时间: 2012-11-28 22:40
标题: re:敢情就是缺少了个基因，然后就发病；把这个...
敢情就是缺少了个基因，然后就发病；把这个基因补回，病就缓解。是不是这样的理解？
这也nature？下回我把P53敲除后，再补回来，能否号称治愈癌症的希望之星哦？我没钱敲，出点子，国内学术有的是款爷，出点米米，一起搞篇nature，他们还是干的。

至少自闭还有很多路要走，还远谈不上治愈。光说自闭是一个多基因的疾病，上面那篇敲除单基因的文章就只是基础了。
再举个例，一个米袋子，下面有个洞。当你把这个洞补好后，难道里面的米自己会回到原来一样多吗？

但不管怎样，在这方面的研究是值得称道的。就是无数这样的基础研究，才为将来的有效治疗打下坚实的基础。虽然这个将来是很难把“现在”包括进去。

作者: tianqiang 时间: 2012-11-28 23:09
标题: re:我也知道主流的方法就是训练。训练孩子的语...
我也知道主流的方法就是训练。训练孩子的语言，多学习，多参与，培养孩子自理能力及社会性，使其最大程度地回归主流社会。我们做家长的要有耐心，有方法，不要发孩子的脾气。
我们绝大多数家长这样做了，孩子也有进步，甚至有的都“摘帽”了，升入了高年级。可是我家的，行为方面与社会性方面进展很难。他晃手、自言自语、学习做题时注意力难以集中，非得家长不断地提示才可进行，带他与同学玩也了无兴趣，一个人转眼就溜走了。
我在学校陪读，不可说环境不好，学校全力支持我们。可是，现在三年级，发现还不如一年级。做题是愈来愈困难了，写字都写慢了，总是等着你去提示。
我基本上不能到上班地去了，一天顶在学校里，真的很辛苦。仿佛失去了自由。

所以，这个新闻一出来，我觉得好象是希望。国内很多网站都转登了。
就是说，靠训练，靠我们家长，这不能完全达到进展。我们需要科学、需要医学家、需要药物。为什么这么难。说全世界有多少多少这样的儿童，难道穷尽世界之力，这事还没进展？等若干年有了进展，孩子也大了，“这袋米也漏得差不多了”，又该怎么办？

我们该得到救续。

作者: 秋爸爸 时间: 2012-11-29 11:09
标题: re:nature上的所有论文尤其是artic...
nature上的所有论文尤其是article级别的，都会被国内外媒体的科技记者所报道。如果不是业内的，不是长期关注的话，容易被媒体报道时的标题党擒获。

作者: liuyao66 时间: 2012-11-29 12:15
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作者: 四叶草儿 时间: 2012-11-29 23:45
标题: re:我都好希望有什么药物帮助一下孩子一把，我...
我都好希望有什么药物帮助一下孩子一把，我觉得这些孩子和家长都身心疲累，已没有了正常的生活。有时难有脾气。有时害了孩子，可是我们都是正常的人难免有时有脾气。我刚痛哭了，疲累不堪。真的太累了，我宝还是谱系内轻的，都已觉得好多事情都不知道点去做去教才好了。我觉得能本质上去改变一些东西，比如说脑出现失调或什么，真的应该解决这些，解决了这些其它的就好解决了。当然训练我们也训练，可是有时训练有时让人时而希望时而发狂。对于未来的未知，真是好恐惧，难道我们这一生会怎么过。

作者: liuyao66 时间: 2012-12-3 10:05
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作者: 小星儿 时间: 2013-10-22 00:29
标题: 真的非常希望能尽快有特效药。
NT孩子的家长永远都不会明白ASD孩子家长的痛苦，如果真有特效药的话，相信有很多家长愿意用一切来换取。

作者: 禾禾的天空 时间: 2013-10-22 09:08
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u]秋爸...

下面引用由秋爸爸发表的内容：

鱼能游泳，所以人没鱼高级，鸟能飞，所以人没鸟高级，老鼠一次能生一窝，普通人只能一次生一个。我想我比大多数人高级，一胎生了俩。

秋爸爸，自然受孕怀上双胞胎的概率是1/89，不知你们家情况如何，如果是单羊膜囊的双胎孩子正常的概率为1/10000。我们家的孩子就是单羊膜囊的双胎。当时出生后，俩儿子评估为10分。后来产科医生告诉我，我们这种情况有很大可能会是连体婴，但是我们很幸运不是。孩子1岁时我的产科医生依然提醒我带孩子去儿保科查一查，有没有什么问题。我当时很肯定的告诉孩子非常聪明可爱，没有问题，当然我也没哟去检查。而且我还自豪的告诉他，我中了890000的奖，基本俩孩子就是百万宝贝了。现在看起来，简直就是笑话和无知。我很后悔。我现在一直在回忆，医生当时为什么会一再要求我去查一下，当时破腹产时我很清醒，一直在关注医生的对话等，应该生产过程不会造成孩子的问题。难道单羊膜囊的双胎会得ZB的概率大吗？

作者: 秋爸爸 时间: 2013-10-23 10:25
标题: re:我家俩不是单羊膜囊。产科临床上，只要是双...
我家俩不是单羊膜囊。产科临床上，只要是双胎，通常就会从孕期起就按高危的保健流程走，生产时不鼓励自然产，一般直接剖宫产，新生儿也多会采取高监护等级的措施，我家俩出生也评分都是10分，但体重低于5斤，就送NICU检查护理了一周，随后的婴儿定期检查，双胎在随后的妇幼保健档案中，也按重点对象来做的。

作者: 田田妈妈 时间: 2013-10-23 11:26
标题: re:这样的讨论很过瘾。。。。尤其倍服老秋比我...
这样的讨论很过瘾。。。。尤其倍服老秋比我们高级，我似乎曾经做梦生过双胞胎。。。。。

作者: 禾禾的天空 时间: 2013-10-23 17:24
标题: re:有什么好羡慕的啊？我现在只想死。就盼着一...
有什么好羡慕的啊？我现在只想死。就盼着一睡着就再也别醒，还偏偏每天半夜2、3点醒，然后睡不着，然后刷微博，上以琳。

作者: 张雁 时间: 2013-10-23 19:59
标题: re:死不了，好好活着吧。真死了的，没一个情愿...
死不了，好好活着吧。真死了的，没一个情愿的。都恨不能多活几年多陪陪孩子。

作者: 禾禾的天空 时间: 2013-10-23 20:27
标题: re:[QUOTE][b]下面引用由[u]张雁...

下面引用由张雁发表的内容：

死不了，好好活着吧。真死了的，没一个情愿的。都恨不能多活几年多陪陪孩子。

有道理啊，白发人送黑发人对别人来说是悲哀，对我们来说是幸福。哪怕比他多活一天也是好的。

作者: 田田妈妈 时间: 2013-10-30 09:20
标题: re:@禾禾的天空：一定要好好休息哟，身体是本...
@禾禾的天空：一定要好好休息哟，身体是本钱哦，我一个朋友，十年前因为家事得了神经衰弱，十多年精心保护着，也还是明常发作，一发作起来就想，要是一开始不那样想，不那样做，不那样。。。。就不会落下这个病根了。。。。

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