Elevated pyrmidines(嘧啶) have been reported in the rare genetic disease, dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency which has been associated with seizures癫痫and autism. Confirmation of this disorder will probably be difficult since only 11 cases were reported in a textbook(教科书) on pyrimidine disorders in The Metabolic Basis of Inherited Diseases, 6th edition. In each of the 11 cases described, urinary thymine and uracil were both elevated.
在一种罕见的遗传病二氢尿嘧啶脱氢酶缺乏症（此病与癫痫和孤独症有关联）中，报告有多种嘧啶升高。要确认这种病症可能很困难，因为在The Metabolic Basis of Inherited Diseases（第6版）仅有11例这样的报告。其中每一例都这样记载：尿胸腺嘧啶和尿嘧啶升高。
●大平原网上资料
自闭症中反常嘌呤和嘧啶新陈代谢： 对于有自闭症和PDD亚型新的尿酸测试和相关治疗。
William Shaw博士
Ted Page 博士 and Mary Coleman 医学博士 认为对于有自闭症和PDD儿童反常的嘌呤和嘧啶新陈代谢是常见的。这些反常性的报告始于30 年前，但只有少量的实验室进行这些测试，并且这些实验室是研究实验室根据非常分散依据进行测试，因此，进展缓慢。 这些有遗传疾病的孩子有许多或所有自闭症的典型症状，因此，很难与典型的自闭症的孩子区分。 Page和 Coleman博士的一个重要发现是这种疾病的二种主要亚型可由一个简单的尿的临床测试区别， 即测定尿酸含量。