现在的遗传模型认为自闭症的引发因素是多因子的，至少有两个基因，最多可能有10个基因与此疾病的表型有关。以前的基因组分析发现染色体7q上包含有自闭症的易感性位点，但具体的有关基因还没有得到确定。Bonora et al.将染色体7q连锁的自闭症家系的染色体7q32区域内的四个邻近基因PEG1/MEST，COPG2，CPA1 and CPA5进行了测序，看看它们的遗传突变与自闭症有什么关系。结果研究者并没有发现这些基因与自闭症有什么关系，因为PEG1 and COPG2是印刻基因，即在母系和父系来源的基因中只选择性的表达一个。研究者也没发现在自闭症病人中淋巴细胞的基因印刻发生了异常。B的研究对在7q区域继续寻找致病基因有相当的意义。
其他三篇文章则得出了阳性的结果，因为Serotonin已经被发现与自闭症有相当的关系，位于染色体17q上的Serotonin受体（SLC6A4）就成了自闭症的可能致病基因。以前的研究中并没有十分明确的证据表明SLC6A4与自闭症有关，Kim et al.在自闭症病人中对SLC6A4的多态性继续了全面的筛选，发现了一个新的突变体是与自闭症有关的。
Jamain and co-workers研究了位于染色体6q21的谷氨酸受体6(GLUR6/GRIK2)，发现GLUR6与自闭症是有明确相关的，研究者还认为GLUR6与自闭症造成的多种症状如认知和记忆的缺陷有关。
Buxbaum et al.研究了位于染色体15q11-13上的GABAA受体3亚基(GABRB3)内的标记155CA－2与自闭症的关系，他们也发现了此标记于自闭症的相关，也支持了GABRB3内的遗传突变可导致自闭症的观点。