堪那认为这些儿童生来即缺少与他人建立情感接触的能力,用「自闭」来描述这些儿童与人接触的情感淡漠现象,但是「自闭」原是Bleuler描述精神分裂症患者的思考特征,因此1950-1970年代延续1930年代以来对怪异行为的儿童称为儿童精神分裂症的慨念,在美国精神医学会出版的精神疾病诊断统计手册(Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders,简称DSM)第一版(DSM-I,1952)和第二版(DSM-II,1968),均将自闭症归类于儿童期精神分裂症(Childhood Schizophrenia)。我国卫生统计使用的国际疾病分类(International Classification of Diseases and Injuries, 简称ICD)ICD-9(WHO, 1977)亦将自闭症归类为「源发于儿童期之精神病」,故全民健保亦将自闭症归类为慢性精神病之重大伤病优待范围。
以神经心理病理学的角度探讨自闭症的核心或原发缺陷,有三个主要的假说。「心理理论(theory of mind)」是指了解个人及他人的心理状态,也就是了解自己及他人的意图、信念、假装、希望等心理状态。患自闭症的儿童很难通过「错误信念」测验,很难理解别人的及自己的心理理论,因此心智理论缺陷是广受注意与研究的假设,此一假设可以用来解释自闭症患者的沟通障碍和社会互动人际障碍,但难以解释同一性及反复的行为。「执行功能(executivefunction)」是指计画行动、冲动控制、抑制反应等功能。自闭症患者的仿说、反复性的思考和动作、缺少计画、难以抑制不适当的反应等,都符合执行功能缺陷的假说,但只能间接解释自闭症的社交及沟通障碍。第三个假说是「中心聚合缺陷(central coherence deficit)的假说」。这项假说主要是针对自闭症患的智能不均衡,常有数字、绘图、记忆、视觉空间等的智能的火花而提出的。这个假说是指自闭症患者,当信息的来源过多枝节时,无法将这些整合到较高层次来理解,而将注意力放在枝节上,以至于不能掌握整体或情境线索。过于注意自闭症次要特征的解释,是此假说的弱点。综合而言,三种假说都无法圆满的解释所有自闭症的症状,可能要将这些理论整合,寻求更合适或更基础的理论,来解释自闭症。