以琳自闭症论坛

标题: 请大家帮忙看看我儿子是自闭症吗？ [打印本页]

作者: jacqueline 时间: 2006-4-21 10:48
标题: 请大家帮忙看看我儿子是自闭症吗？
请大家帮忙看看我儿子是自闭症吗？

我家孩子19个月了，还没有语言。只会叫爸爸，妈妈，拜拜。而且有时对着爸爸叫
妈妈，对着妈妈叫爸爸。教他说话，偶尔会模仿一次。几乎没第二次。要东西只会
指或拉我的手去，不会点头和摇头，叫名字很少有反应，特别到了外边，叫都叫不
回来。但如果我问他要不要吃巧克力或其他东西，他会马上过来。孩子脾气很坏，
一不满意就大喊大叫，耍赖。每次穿衣都哭闹。在幼儿园会打小朋友。走路不稳，
带小跑，常跌倒。和人有对视，但较少。喜欢和小孩玩，但据我观察，基本都是给
人东西或拿走东西。

没啥特别的刻板行为。就是睡觉一定要盖自己的被子，很喜欢毛绒玩具。吃饭是一
件头疼的事，基本靠喂。自己只能吃些干的食物。而且喜欢用勺子敲碗，会敲很长
时间。对电视不很感兴趣，不过有时也可以看一会儿。

好的方面有，经过我一个多月的训练，他的理解力有所提高。能指认一些图片，指
出五官，认些物品(电视机，冰箱，电饭煲，等)。知道穿衣，脱鞋，洗手，开关门，
能亲亲，摸一摸，打一下等。也能听懂一些指令，如把小熊拣起来放在桌上，把东
西拿来，或去找喝水杯。
运动方面还可以，一般小孩玩的运动都喜欢。游泳除外。

我现在很担心，不知该怎么办。因为正常孩子是不需要象我这么教的。和孩子说什
么，都要教上很多遍他才会。
我觉得很累，而且下一步怎样教，心里一点数也没有，还请教各位哪里有这方面的
书籍，光盘。xiexie

作者: binfeng2000 时间: 2006-4-21 13:02
标题: re:以我自己的经历,你孩子很有可能是PDD(...
以我自己的经历,你孩子很有可能是PDD(广泛性发育迟缓),够不上比较严重的自闭症,但也是属于自闭症谱系的.对于这种孩子来讲,早期干预是非常非常非常关键的,一般三岁开始干预也不能说太晚,但19个月就太好了.千万不要错过机会.
无论国内国外,好的训练机构都要排长队,急也没有,但最主要的还是家长自己努力学习,这比任何专家都要重要.下面是一个网友收集的资料,另外,你看"初学者必读"中方老师在青大附中的演讲非常值得深读.以琳也有教学资料和光盘出售,方老师及以琳老师的教学讲座是非常启发人的,你可以给"小雅"发悄悄话联系.
还有,我们也可以自豪地说,以琳网站如深山藏宝,你可以在各个栏目里找到非常宝贵而实际的经验.以后我们会将它们整理出来,为新来者更好服务.我相信你一定能在这里找到智慧和力量的.

http://www.elimautism.org/leadbbs/Announce/Announce.asp?BoardID=43&ID=7748

作者: 蔚蓝的天空 时间: 2006-4-21 13:24
标题: re:我儿子现在21个月，在他19个月的时候情...
我儿子现在21个月，在他19个月的时候情况和你儿子有些地方类似，比如不指东西，要东西拉大人的手去，几乎没有有意义的语言，喜欢自言自语，能听懂一些和生活相关的指令，走路不稳，喜欢小跑，但基本不会摔倒，别人叫他10次会有2，3次回头看，目光交流少，也有一些不一样的地方，到现在还大小便都没有反应，而且高兴的时候喜欢自己转圈圈，模仿能力不好，肠胃不好，一天两三次大便。19个月的时候我曾带他去中山三院看过李建英，说有一点倾向，让我在他21个月的时候复诊，在这两个月中，儿子的情况稍有好转，目光对视好些，会说一两个字，大人叫他通常会看，听懂的指令多了些。我下次预约看医生的时间排到5月19号。据我自己所查阅的资料，和与周围同龄小孩相比，不管是不是自闭症，我起码能判断他注意力，认知力，模仿力，手眼协调能力，是有所欠缺的，大动作，精细动作尚可。现在我把他送到了机构训练，刚刚一个星期。并且开始禁食鸡蛋。不知道是不是心理作用，还是训练的作用，还是儿子长大了，感觉儿子目光机灵了一些，我叫他看一样东西，他会朝着我的目光看。

你儿子经过你的训练有这样大的进步，我真是为你感到高兴，我儿子还没能达到这个水平呢，我觉得你下一步该做的是去找这方面的专家来确诊一下，评估一下他现在的发育水平，如果你在广州，可以看中山三院，他们是自闭症全国的权威机构。医院里会提供相关的指导和建议，你可以有针对性的对他训练，而且也有书籍可以购买。而且你可以在这个网站上学习到很多知识，这将对你有很大的帮助。或者可以参观一些训练机构，学到一些你想学到的知识。

和你一样，我也很累，哭了很多次，但是没办法，要面对现实，让我们共同努力吧！！

作者: jacqueline 时间: 2006-4-24 08:22
标题: re:To benfeng2000,T...
To benfeng2000,

Thanks very much for the reply. But I feel confused, Are autism and PDD
different? Actually, I search from the Internet, they are just the different
names for the same thing.

And thanks for "weilan de tiankong" . i cannot type the Chinese cause the Chinese typing software was down.

作者: 昊昊 时间: 2006-4-24 20:24
标题: re:binfeng2000 :你好！...
binfeng2000 :你好！

能提供点PDD(广泛性发育迟缓)的资料吗？我儿子应当属这个范畴内，他行为量表46分、克表22分，理论上不是孤独症，但我觉得他很象，而且和同龄儿童相比有了距离，心里一直很焦急。

作者: thankstoyilin 时间: 2006-4-24 23:51
标题: re:昊昊：你可以直接用“广泛性发育障...
昊昊：

你可以直接用“广泛性发育障碍”来google就可以得到一些中文的信息。

对于自闭症的特点，我提供的“复杂的自闭症”文章，论述得非常透彻了，你先读一读。了解它主要三个方面的特点。

至于“广泛性发育障碍（PDD）”，是一个谱系（spectrum）的称呼，你可以联想一个从紫－红的“光谱”，最底端的是典型自闭症，稍高一点的有阿斯博格（阿斯博格除了语言能力和智商较好之外，其他表现和自闭症相似）。然后，如果孩子有相关的表现，但是够不上自闭症的诊断标准，而且功能也不同程度地较高，那么就可以算是PDD的高端。由于PDD的复杂性，从诊断角度看，不是有“标尺”可以度量的。

再做一个类比，好比重度脂肪肝、脂肪肝、脂质沉积或脂肪肝倾向。如果仅是脂肪肝倾向，那么注意饮食和生活习惯，很大程度能够逆转；如果较重，那么好转的可能较小。

从学界统计表明，自闭症的预后，和语言能力、智商水平直接相关（当然，干预程度是不可忽略的）。也就说，如果患儿表现较轻、智商不低、有一定语言能力，预后就较乐观。

至于量表，一般认为cars量表是相对比较可靠的之一（原文的评价是reliable）。怎么理解呢，就是说过诊断线的，一般不会错。如果不到诊断线（30分以下），那么，仅表示”一般不是典型自闭症”（也不能绝对，因为做量表本身会有判断误差），但是完全可能属于PDD的范畴，程度高低而已。

所以，从此可以得出大家在以琳网上的共识：标签不重要，重要的是针对孩子的不足进行干预训练。了解这些，有助于大家对孩子有一个客观的认识。

作者: binfeng2000 时间: 2006-4-25 13:06
标题: re:我也是这样看的,PDD和自闭症性质一样,...
我也是这样看的,PDD和自闭症性质一样,程度不同而已.程度轻一点,或是不象自闭症在语言迟缓,刻板行为和社交能力上都有明显缺陷,对我来讲是一样的,一点不能因为是PDD就心有侥幸.在美国现行的诊断手册中,自闭症谱系,包括了:PDD,爱斯贝格症,高功能自闭症和自闭症,光讲自闭症就相当于我们说的低功能自闭症.网上的资料有些是老的,有些是各个国家标准不同.

下面是小钦过去发过的一篇文摘:

儿童广泛发育障碍（PDD）共病研究进展
刘靖杨晓玲
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍。该类障碍病因尚未明确,主要表现为社会交往障碍、沟通模式异常、兴趣与活动内容的局限、刻板与重复，主要包括四个亚类:儿童孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、童年瓦解性精神障碍。目前有关Rett综合征、童年瓦解性精神障碍的共病研究甚少,有关Asperger综合征的共病研究也较少,故本文主要对儿童孤独症的共病研究进行回顾。这些回顾将有助于全面深入的了解儿童孤独症,并有助于儿童孤独症的病因探讨和全面治疗。一、精神发育迟滞精神发育迟滞是儿童孤独症共患病中最为常见的一种。约75%的孤独症患者伴有精神发育迟滞,19.8%的精神发育迟滞患者患孤独症谱系障碍,89%-11.7%的精神发育迟滞患者患儿童孤独症。儿童孤独症与精神发育迟滞之所以同病率较高,原因在于两种障碍均与脑器质性因素有关,同时,儿童孤独症尚伴有各种涉及精神发育迟滞的综合征和神经系统疾病,其中包括脆性X综合征、21 三体综合征、结节性硬化症等等。1.脆性X综合征脆性X综合征是精神发育迟滞的一个非常重要的病因,同时,也是近十余年来,被认为与儿童孤独症联系较为密切的一个疾病。无论男性或女性脆性X阳性患者,均有较对照组明显多的孤独症行为。既往研究表明,5-25% 的孤独症患者伴有脆性X综合征；20%的脆性X综合征男性患者患孤独障碍,另外 20%的脆性X综合征男性患者3岁前曾符合孤独障碍的诊断标准。Fisch-GS总结回顾了既往研究,发现在儿童孤独症组和精神发育迟滞组中,脆性X综合征的发生率无显著差异(分别为5.4%和5.5%) 。以上研究结果,部分提示脆性X综合征与儿童孤独症有特殊关系,脆性X可能是儿童孤独症的一个病因。部分则提示脆性X综合征与儿童孤独症无特殊关系,脆性X与儿童孤独症的共存只是反映了脆性X与孤独症经常伴有的精神发育迟滞的关系。目前,随着DNA检测技术的发展,脆性X智力低下1(FMR-1)基因已被检出,并定位于Xq27.3。目前较为一致的研究结果为在孤独症患者中,有Xq27.3改变的不足5%。因此,有学者提出虽然部分孤独症患者伴有脆性X,但脆性X与儿童孤独症并无病因学方面的特殊联系。2.21三体综合征21 三体综合征是精神发育迟滞最常见的染色体病因,与儿童孤独症也存在一定联系。已有研究报道,1.7%的孤独症患儿患21三体综合征,至少7%的21三体综合征患儿患孤独症谱系障碍。因此,对于与其他21三体综合征患儿表现不同的21三体综合征患儿,交往、语言、交流等方面的全面评定非常重要。儿童孤独症与21三体综合征为何共存?目前原因尚不清楚。有研究表明伴有孤独症的21三体综合征患儿的一级亲属符合孤独症广泛表型的比率明显高于不伴孤独症的21三体综合征患儿的一级亲属。因此有学者提出,即使在一些已知病因的医学情况下,孤独症特异的遗传因素仍然可能非常重要。3.结节性硬化症结节性硬化症是多年来研究一致公认与儿童孤独症密切相关的一种疾病,也是儿童孤独症神经系统共患病中较为常见的一种。约1-4%的孤独症患者及8-14%的伴有癫痫的孤独症患者患结节性硬化症。而在结节性硬化症患者中,25%伴孤独症,40-45%符合孤独症或广泛发育障碍的诊断标准。在伴有结节性硬化症的孤独症患者中,重复性仪式较不伴结节性硬化症的孤独症患者少。目前已有研究报道精神发育迟滞、癫痫(特别是婴儿痉挛)是结节性硬化症患者发生孤独症或广泛发育障碍的重要危险因素。还有研究表明在结节性硬化症患者中,孤独症谱系障碍的发生与颞叶皮层的结节有关。但是,颞叶结节只是孤独症谱系障碍发生的必要条件,而非充分条件。而且颞叶特殊部位(颞上回和右颞叶)的结节,并不能决定患者是否发生孤独症谱系障碍。当结节性硬化症患者存在颞叶结节,并有与之相联系的颞叶癫痫样放电及早发持续痉挛样发作时,孤独症谱系障碍的发生风险则相当高。还有学者利用PET对合并孤独症的结节性硬化症患者的皮层和皮层下功能进行了研究,发现：患者双侧颞横回葡萄糖代谢减低,双侧深部小脑核葡萄糖代谢增加,双侧尾状核AMT摄取增加；婴儿痉挛史、颞横回葡萄糖代谢减低与交流障碍明显相关,深部小脑核葡萄糖代谢增加、尾状核AMT摄取增加与刻板行为和社交障碍明显相关。因此提示在结节性硬化症患者中,早发的癫痫和颞叶皮层的功能不足可能与交流障碍相关,而皮层下环路的功能失调可能与刻板行为及社交障碍相关。关于结节性硬化症与儿童孤独症共病的原因,目前尚未研究清楚。可能是结节性硬化症基因直接影响的结果,也可能是在与孤独症发生有关的脑组织部位的神经元,在其发育的关键阶段,结节性硬化症基因发生突变所导致的结果。4.其它神经皮肤综合征神经纤维瘤病也是儿童孤独症的神经系统共患病之一。有报道,0.6%的孤独症患儿患有该疾病。但是,儿童孤独症和神经纤维瘤病的共病情况还有待于进一步研究探讨。还有研究报道,部分孤独症患者伴有伊滕黑色素减少症,10%伊滕黑色素减少症患者有显著的孤独症特征。5.Angelman综合征1996年,Steffenburg-S等对49,000名6-13岁儿童进行调查,确诊4名Angelman综合征患儿,其中2名患儿存在15q11-13的微小缺失,所有4名Angelman综合征患儿均符合孤独障碍的诊断标准。因此,对于同时患孤独症、严重精神发育迟滞、癫痫的患儿,应考虑到Angelman综合征的诊断。6.其他综合征和染色体异常既往研究尚有Rubinstein-Taybi综合征、Mobius综合征、Kluver-Bucy综合征、RSH/Smith Lemli-Opitz综合征、Myhre综合症、Noonan综合征、Inv dup[15]综合症、18号染色体异常、 46,X,t(X;8)(p22.13;q22.1)、部分15三体、17三体镶嵌型、环形22染色体、环形X Turner综合征、XXY 综合征、维生素B6缺乏等伴有孤独症的个案报道。虽然上述疾病与孤独症的共病情况均有待于进一步研究,但这些报道可能有助于孤独症的病因研究和探讨。二、注意缺陷与多动障碍注意缺陷与过度活动虽然较常见于儿童孤独症,但是,有关如何在孤独症儿童中诊断注意缺陷与多动障碍及两种障碍的共病情况的研究非常少。目前,尚无文献报道注意缺陷与多动障碍在孤独症儿童中的发生率。1999年Clark-T等报道65-80%的注意缺陷与多动障碍儿童的父母报告他们的孩子在社会交互作用(特别是在移情和伙伴关系方面)和交流方面(特别是在想象力、非言语交流、维持谈话方面)存在明显困难。注意缺陷与多动障碍和儿童孤独症之所以共存,可能由于两种障碍存在一些共同的病因基础,如:有研究报道两组患儿均存在尿PEA 水平的明显降低；还有研究表明脂肪酸和膜磷脂代谢的异常在很多发育性障碍和精神障碍的发病中起了一定作用,多动症、阅读障碍、孤独症等可能都归属于磷脂谱系障碍。三、抽动障碍抽动障碍是儿童孤独症共患病中研究较多的一种。有研究报道6.5-8.1%的孤独症患儿患抽动秽语综合症:17%的抽动秽语综合症患儿符合DSM-IV孤独障碍诊断标准中3条或3条以上症状条目。还有研究报道了12例伴有可逆的孤独症行为的早发抽动秽语综合症男性患儿。这些患儿有正常的娃振、分娩和1 岁前发育史,1-2岁时开始出现各种能力的倒退和孤独症行为,同时或稍后出现多种简单或复杂的发声和运动抽动,其父母也大多有抽动障碍的历史，经过教育指导等干预,患儿发育逐渐恢复正常,达到正常或边缘智力水平,孤独症行为也逐渐消失,但抽动症状仍持续存在,并符合抽动秽语综合症的诊断。儿童孤独症与抽动秽语综合症共病的原因尚不清,家族史调查表明孤独症患儿的抽动症状与遗传因素有关。四、强迫症状及强迫症强迫症状在孤独症儿童中并不少见,但目前尚缺乏强迫症状或强迫症在孤独症儿童中发生率的报道。有报道20%的强迫症患者存在儿童孤独症特点,而且具有儿童孤独症特点的患者更多地符合焦虑性人格障碍和偏执性人格障碍的诊断。因此作者提出强迫症经常与高功能孤独症和Asperger综合征相关。还有研究报道重复行为得分高的孤独症患儿,其父母存在强迫特征和强迫症的比率明显高于重复行为得分低的患儿；兴趣狭窄和仪式行为得分高的孤独症患儿,其父母患强迫症的比率明显高于兴趣狭窄和仪式行为得分低的患儿。这些结果都说明儿童孤独症和强迫症之间可能存在一定联系,而且这些结果都将有助于遗传学方面的研究探讨。还有学者对儿童孤独症的重复行为和强迫症的强迫行为进行了比较研究,发现两组间存在显著的不同。儿童孤独症与强迫症为何共存?目前尚有待于进一步研究和探讨。五、情感障碍目前有研究报道高功能孤独症患者出现焦虑和心境问题的风险明显高于普通人群,但有关情感障碍与儿童孤独症共病情况的研究较少,也缺乏两者间同病率的报道。1994年Lainhart-JE曾对已发表的17例伴有情感障碍的孤独症或孤独症样障碍患者进行了回顾,发现：一半患者为女性,所有患者均伴有精神发育迟滞,35%的患者在儿童期即开始有情感障碍的发作,50%有家族史资料的患者有情感障碍和自杀的家族史。患者很少能报告出心境等方面的变化,诊断均基于他人对患者的观察。因此在孤独症患者中,情感障碍的诊断常常存在很大困难。还有研究报道在孤独症患者的一级亲属中,37.5%患重性抑郁,20.2% 患社交恐怖症,这些均明显高于结节性硬化症、癫痫或21三体综合征患者的一级亲属。而且,在孤独症患者的患重性抑郁的一级亲属中,64%首次发作于患儿出生之前,社交恐怖症则均起病于患儿出生之前。伴有抑郁的孤独症患儿较不伴抑郁的孤独症患儿有明显多的抑郁家族史。这些研究结果均提示在孤独症患者的抑郁发生中,生物学因素可能起了一定作用,面且在某些病例中，孤独症谱系障碍可能与双相情感障碍存在一定病因学方面的关系。但此方面有待于进一步研究探讨。2000年Nasr-A等报道了一对表现为严重精神发育迟滞、孤独症、情感障碍的单卵双生子,他们均有第4和第12对染色体(q21.3；q15)的平衡移位,其母也存在同样移位,表现为严重的产后抑郁。Kerbeshian-J等尚报道了4例儿童孤独症、抽动秽语综合症、双相情感障碍共患的病例,其中3例上述疾病同时存在。发生顺序为孤独症、抽动秽语综合症、双相情感障碍。三者的共存超出了预期的水平,因此提示三者间可能存在共同的致病因素。六、妄想、障碍及精神分裂症有研究提示精神分裂症患儿在早期常有孤独症谱系障碍,但在孤独症患者中很少伴发妄想障碍及精神分裂症。目前,只有孤独症伴发妄想障碍及精神分裂症的个案报道,笔者所在单位,也曾有2名孤独症患儿被诊断为精神分裂症,但缺乏两种障碍的同病率的报道。2000年Odwyer-JM回顾分析了精神分裂症和孤独症共病的文献,结论为：两种障碍存在一些共同的症状,病因上也存在一些共同的因素,但这两种障碍是两个明显不同的疾病。还有研究提示,孤独症儿童的母亲有更多的患分裂情感障碍的倾向。七、紧张症紧张症曾被认为仅存在于精神分裂症,现则认为与多种疾病有关。儿童孤独症也存在部分紧张症症状,如：缄默、模仿言语、刻板言语和行为等,但此方面有待于进一步研究探讨。八、创伤后应激障碍1993年Cook-EHjr等报道了一例在住宿学校进行治疗的孤独症患儿,因工作人员的躯体虐待而出现闪田等症状,并被诊断为创伤后应激障碍。此报道提示,在孤独症患儿中,同样可以发生创伤后应激障碍。尤其对于有躯体虐待和性虐待的孤独症患儿,创伤后应激障碍更应予以考虑。但目前尚缺乏两者间共病情况的研究报道。九、神经性厌食症1996年Fisman-S等报道了一例同时患神经性厌食症的高功能、成年早期的女性孤独症患者。1999 年Nilsson-EW等对神经性厌食症患者进行了随访,发现神经性厌食症中有一个亚组表现为孤独症谱系障碍(孤独症和Asperger综合征),而且这组患者预后较差。因此,作者提出五羟色氨递质系统调节失调可能是这两种障碍共同发生的基础。之后,又有研究对孤独症和低体重是否存在真正关系进行了探讨, 发现28%的孤独症男性患者存在标准体重指数的异常,但无一例符合神经性厌食症的诊断标准。尽管低体重常见于男性孤独症或Asperger综合征患者,但这种联系并不一致,而且部分原因是由于多动所引起的。因此,有学者提出孤独症和神经性厌食症的共存可能只是偶然现象,此方面有待于进一步研究探讨。十、性心理障碍1997年Landen-M;Rasmussen-P报道了一名患易性癖的高功能孤独症女孩。但儿童孤独症和易性癖两者间的关系尚不清 , 有待于进一步研究探讨。十一、睡眠障碍孤独症患儿常常伴有睡眠障碍,但是由于其他严重症状的存在,孤独症患儿的睡眠障碍常常被忽视。1995年Richdale-AL对孤独症患儿的睡眠、觉醒节律进行了研究，提出在儿童成长的部分阶段,特别是在8岁以下,大多数孤独症患儿伴有睡眠方面的问题。这些问题包括：睡眠潜伏期延长、夜醒时间长、夜间睡眠时间短、早醒等,而且许多患儿的这些症状都较严重。这些问题对于孤独症患儿来说可能具有一定的特异性。孤独症患儿之所以在童年早期易于出现睡眠问题,可能与孤独症儿童严重的社交困难和继之出现的不能利用社交线索去调整他们的睡眠、觉醒节律有关。而大年龄和较高智商的孤独症患儿的持续的睡眠困难则可能与焦虑等因素有关。2000年Elia-M等比较了男性孤独症患儿、伴有精神发育迟滞的脆性X综合征患儿及年龄、性别相匹配的正常对照,发现:三组间快眼动睡眠无明显差异；孤独症组的卧床时间、睡眠周期时间、总的睡眠时间明显低于正常对照组,睡眠肌阵挛也明显多于正常对照组；孤独症组睡眠周期值、第一个快眼动睡眠潜伏期、睡眠第一个时相所占百分数均低于伴有精神发育迟滞的脆性X综合症组；知觉和手眼协调与卧床时间、睡眠潜伏期、时相的转变、第一个快眼动睡眠潜伏期、睡眠以后的觉醒等睡眠参数明显相关；儿童孤独症评定量表(CARS)中视觉反应和非言语交流分与睡眠周期时间、睡眠后的觉醒等睡眠参数也明显相关。以上结果提示：孤独症患儿的睡眠模式不同于伴有精神发育迟滞的脆性X综合征患儿和正常儿童,而且孤独症患儿的部分睡眠参数与孤独症的部分症状和部分心理指标有关。十二、各种躯体疾病或躯体方面的异常1.癫痫儿童孤独症与癫痫的同病率较高。已有研究报道4-42%的孤独症患者伴有癫痫,6.7%的孤独症患者存在脑电图发作性异常、但无癫痫发作,12岁以后癫痫开始发作者占66.7%,部分性发作最常见,为 65.2%。孤独症的严重程度与癫痫发生倾向的严重性无关,女性孤独症患者较男性患者更易患癫痫，另有研究报道癫痫发作的高峰时间为青春期前,46%为精神运动性发作,62%为大发作,两者可同时存在,无癫痫组智商较有癫痫组智商明显高。还有研究报道,在精神发育迟滞合并活动性癫痫的学龄儿童中,27%伴有孤独障碍,另外11%伴有孤独症样状态。伴有孤独症和孤独症样状态的患儿中,最常见的癫痫形式是复杂部分性发作、非典型失神发作、肌阵挛发作和强直阵孪发作。儿童孤独症和癫痫的同病率之所以较高,有学者认为与出生前和出生后的器质性因素及脑损伤无关,遗传因素在两种情况的发生中起了重要作用。1999年Barak-Y总结了30年普通人群、孤独症患者的出生情况及病毒性脑炎和脑膜炎的发生情况,发现共患癫痫的孤独症患者的出生季节与病毒性脑膜炎发生的季节相符合,因此提出共患癫痫的孤独症患者与病毒感染有一定关系。对于伴有癫痫的孤独症患儿,抗癫痫治疗非常重要。但对于脑电图有癫痫样异常、但无发作的孤独症谱系障碍患儿,是否进行抗癫痫治疗则需在考虑这种癫痫样放电是否对语言、行为、认知等产生不良影响的基础上予以决定。曾有研究提示在这种癫痫样放电被认为与认知、语言、行为紊乱有关的孤独症谱系障碍亚组中,抗癫痫治疗对认知、语言、行为紊乱起了一定改善作用。但是,这些结果还很初步,有待于进一步研究探讨。2.脑瘫有研究报道,在孤独症患儿中,2.9%伴有脑瘫；而在脑瘫患儿中,10.5%患孤独症谱系障碍。两者的共存与脑器质性因素有关,但也有待于进一步研究探讨。3.感觉系统损害及听力障碍有研究报道,4.6% 的孤独症患儿存在感觉系统的损害。听力障碍虽然是儿童孤独症鉴别诊断中需予考虑的一种疾病,但也曾有听力障碍与儿童孤独症并存的个案报道。如:1996年ThackerAJ等曾报道一例成年男性失聪患者具有一些孤独症的特征。2002 年,Roch-V等又报道了一例听力障碍患儿伴有孤独症。笔者也曾诊断两名伴有孤独症的听力障碍患儿。但听力障碍与儿童孤独症的共患情况有待于进一步研究探讨。4.巨头症目前研究报道在孤独症患儿组及年龄、性别、智商相匹配的其它病因未明的发育障碍儿童组,巨头仅见于孤独症儿童组。17.3%的孤独症患者伴有巨头症。5.小肠结肠炎2000年,wakefield-AJ 等运用内窥镜和活检等方法对比了有攻击行为和肠道症状的孤独症等发育障碍儿童组(主要为孤独症)和儿科其它发育正常但可能存在肠道炎症的对照组,结果发现在孤独症等发育障碍儿童组中,小肠结肠炎的发生率明显高于对照组。为何孤独症等发育障碍儿童更易患小肠结肠炎?小肠结肠炎在孤独症的发病中起何作用?这些均有待于进一步研究探讨。6.代谢障碍目前研究已发现某些代谢障碍与儿童孤独症存在一定关系,这些代谢障碍包括：苯丙酮尿症、组氨酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏、二氢嘧啶脱氯酶缺乏5＇—核苷酸酶超活性、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏等。尽管这些代谢障碍在孤独症中的准确率尚未得知,但这些障碍在孤独症谱系障碍的发生中可能起着病因学方面的作用。通过治疗,可能有助于孤独症患儿症状的改善。7.过度饮水1999年,Terai-K等报道在孤独症患儿中,烦渴、过多饮水现象明显多于精神发育迟滞组,而且该现象并不是服用精神药物所引起，与家庭等环境因素也无关,因此提出烦渴、过多饮水可能是由于孤独症本身的内在原因所引起。最后值得提出的是,虽然不少孤独症患者伴有其他精神障碍,但是,由于孤独症症状的影响,使得这些患者的症状常常不典型,使诊断存在很大困难,部分孤独症患者所伴有的精神障碍常常难以分类,因此,加强儿童孤独症的共病研究非常重要。参考文献 : 从略。

作者: leslie huang 时间: 2006-4-25 18:47
标题: re:澳大利亚的自闭症协会就叫自闭症谱系协会....
澳大利亚的自闭症协会就叫自闭症谱系协会.
http://www.aspect.org.au/

作者: 宝宝爸爸 时间: 2006-4-26 14:25
标题: re:支持版主的意见，广泛性发育障碍实际上就是...
支持版主的意见，广泛性发育障碍实际上就是自闭症的一种。我的孩子属于这个问题，我们从3岁10月开始进行干预，主要是训练和治疗，总的来讲，效果很好，孩子的进步很大，与正常孩子还是存在一定的差距，但正在逐步缩小。
  我认为干预的越早越好，我们的孩子较比起来是晚了，但进步是非常明显的，千万不要耽误了时间，我们是在和时间赛跑。
  就训练而言，我认为青岛以琳是最好的，那里的训练方法是与国际接轨的，方静老师所带领的教师团队，不仅水平高，而且充满了爱心。我孩子在那里训练了一年时间，有了突飞猛进的进步。就治疗而言，我认为针灸对我们这种孩子是很有效果的，我孩子自4岁开始一直在做针灸治疗，从脑电图来观测，效果特别明显。我们一直认为，正是长期由于采取了训练加治疗的方法，才使孩子逐步赶上了同龄儿童。
  如果有兴趣，我们可以在交流。我们愿把一点点体会与您共享。
  祝孩子快点好起来！

作者: jacqueline 时间: 2006-5-1 13:01
标题: re:请教宝宝爸爸，您是在哪里给孩子做的针灸？
请教宝宝爸爸，您是在哪里给孩子做的针灸？

作者: jacqueline 时间: 2006-5-4 22:46
标题: re:听别人说有些孩子的舌头被下面的筋牵住了会...
听别人说有些孩子的舌头被下面的筋牵住了会影响讲话，要到医生那里剪一下。
最近发现儿子的舌头也是这样，筋都快要连到了舌尖。
请问有没有家长给孩子剪舌头的？有作用吗？

作者: 蔚蓝的天空 时间: 2006-5-5 00:03
标题: re:听我妈讲我小时候2岁左右说话不清晰，做过...
听我妈讲我小时候2岁左右说话不清晰，做过剪舌系带的手术，很小的手术，而且恢复很快，你咨询一下医生吧！

作者: thankstoyilin 时间: 2006-5-5 06:40
标题: re:剪舌系带也算是一项常规的正畸小手术。一般...
剪舌系带也算是一项常规的正畸小手术。一般在孩子40天复检的时候，医生会检查。当时的检查医生认为我的孩子也需要剪一下，但是我自己看没有必要，而且我认为到了学语的时候再看是否有发音障碍也不迟。后来证明我儿子的确不需要，因为他发各种因都没有问题。

你去看看医生再说。

不过，孩子即便是舌系带偏长，影响的只是吐字质量，对表达应不造成障碍（最多影响一点意愿吧，觉得不舒服？）

顺便说，韩国人（好像还有日本人）说英语都比较“硬”，而且他们觉得舌系带偏长比较普遍，所以部分青红皂白割上一刀的很多。这并不科学。

作者: 歌扬 时间: 2006-5-11 19:18
标题: re:请问宝宝爸爸,你家宝宝针灸前的脑电图有何...
请问宝宝爸爸,你家宝宝针灸前的脑电图有何异常?治疗后有哪些改观?你又是在哪儿做的治疗呢?谢谢

作者: jacqueline 时间: 2006-5-20 04:02
标题: re:To:蔚蓝的天空，你好，今天19...
To:蔚蓝的天空，

你好，今天19号。你的孩子做了评估了吗？情况怎样？

我儿子最近越来越难管，真头痛。很怕带他上街，到处乱跑
还乱喊乱叫。我在加拿大，这里等测试要很久。最快也要等到7月
份。觉得度日如年。

祝好运！

作者: jacqueline 时间: 2006-7-10 04:08
标题: re:下个星期四就要做评估了.感觉儿子最近进步...
下个星期四就要做评估了.感觉儿子最近进步不大, 大概和我的放松有关.

两个月前可以用点头和摇头来表达需求. 但点头点得不是很好. 对一些简单问句
能理解, 但一些抽象的(票不漂亮? 喜不喜欢?) 好象还是不理解. 对颜色和形钻没

概念.

最近能模仿一些叠字(奶奶,爷爷,哥哥,车车), 但发音不清, 不能发暴破音.好象卡
在
舌头下. 看得出他也很想学, 就是很费劲.

走路还是不稳,喜欢小跑. 吃饭没进步. 最近有点茫兰. 不知孩子何时才有一个大的
转折.

作者: 蔚蓝的天空 时间: 2006-7-10 13:13
标题: re:jacqueline：你儿子好像...
jacqueline：

你儿子好像比我的小家伙小两个月呢，现在这个状况我感觉比我儿子21个月的时候好些，一路小跑这个问题我儿子现在基本不会，这可能是和给他做了大量的感统训练有关，参考以琳的各位前辈的观点，感统训练好处多多，可以提高注意力，气息也可以得到训练。。。。我建议你给你宝宝做感统训练。

至于认知方面，我觉得你宝宝不错了，我看过正常儿童的发育量表，认识颜色形状应该是24个月以后的事情。和我儿子那时相比，发音水平很相像，我儿子现在说话好些了，主要是我们大人不停地说不停地教。而且小家伙现在很喜欢指东西然后看着我，我知道他的意思是让我告诉他那是什么。这一切在两个月前我是不敢想象的。我现在觉得小家伙可能是发育比较迟缓一点，现在已经逐步赶上同龄的孩子。

别过于担心啊，随着他慢慢长大，一定会有很大的进步。看到我儿子的变化你应该充满信心。

作者: jacqueline 时间: 2006-7-19 12:07
标题: re:谢谢蔚蓝的天空,我已带孩子做了平估,...
谢谢蔚蓝的天空,
我已带孩子做了平估, 整个过程大约一个小时.
医生说不是autistic, 但现在很难肯定是pdd-nos 还是
贵人语迟. 需要半年后再评估. 医生平估有难度, 因为我儿
听不懂英文.
我觉得binfeng先生很有经验, 一开始就怀疑到是pdd, 我计的
他有一篇文章是关于训练他的孩子, 一时找不到. 可否告之.
谢谢.

作者: 蔚蓝的天空 时间: 2006-7-19 14:05
标题: re:jacqueline我儿子在机构...
jacqueline

我儿子在机构上了三个月课后出园评估，居然除了语言表达外全部达到两岁水平。评估过程我没有参与，陪伴小瑜的姐姐就感到很规范。我感到比较欣慰。
PDD是什么，我常常只是在这里随便遛达，没有认真消化，PDD指的是智力发育迟缓吗
？我想这么小的小孩是否自闭，其实很难确诊，全靠家长来观察，我儿子就属于这种两岁前很不正常，现在好了很多的那种，我相信这和训练有关但是也是他自身发育的完善。

我儿子目前的问题是社交方面，而社交能力不好，胆怯可能是因为理解能力还是差一点点。现在在家里经常是和儿子多玩游戏，蚂蚁上树啊，包饺子啊，吹泡泡啊，骑大马，专山洞，顶气球，躲猫猫，划划梯，在我的腿上打秋千，抬花轿。。。等，总之就是逗小孩子的游戏，为此我还专门买了一些关于幼儿亲子游戏的书，这莫非就是RDI，反正总是逗得小家伙咯咯笑。binfeng和飞飞爸爸的帖子也是常看，找寻一些训练的灵感。我也建议你不妨多和宝宝玩游戏。
一起加油吧！

作者: 姗姗妈200201 时间: 2006-9-20 17:17
标题: re:我女儿也4岁零9个月了，也很少有语言。只...
我女儿也4岁零9个月了，也很少有语言。只会叫爸爸，妈妈，公公,婆婆。也会有时对着爸爸叫妈妈，对着妈妈叫爸爸。教他说话，偶尔会模仿一次。要东西只会指或拉我的手去，。但如果我问他要不要吃东西，他会马上过来。孩子脾气很坏，一不满意就大喊大叫，耍赖,扔东西
走路不稳，带小跑，常跌倒。和人有对视，但较少。喜欢和比她小的小孩玩.
没啥特别的刻板行为。就是睡觉一定要盖自己的被子，吃饭很会吃,
对电视很感兴趣，特别是广告节目。
运动方面胆子较小,做什么活动都很怕。
现在迫切想知道如何给女儿辅导，还有如何给她做判断呀，谢谢各位！

作者: thankstoyilin 时间: 2006-9-20 17:35
标题: re:姗姗妈：知道你是刚上的以琳网，你提到了女...
姗姗妈：知道你是刚上的以琳网，你提到了女儿的情况，因为一般无法通过简单的介绍就能给出建议。所以希望你从“以琳导航”出发，先潜心看几天资料，这样你可能会对孩子形成较为正确的判断。

从你说的来看，孩子应该需要多做一些感统练习。另外有一点可喜的，就是她喜欢和小孩玩，不知道玩的时候，表现出来的社会性和交流能力如何。而且没有刻板行为，这也很好。但愿孩子不一定是自闭症谱系的问题。

作者: 宝宝我爱你 时间: 2007-9-15 14:21
标题: re:你家孩子怎么样了, 情况和我家孩子一模一...
你家孩子怎么样了, 情况和我家孩子一模一样. 给点消息吧.

作者: qyh 时间: 2007-10-3 00:03
标题: re:我儿子43个月,喜欢看广告天气预报,对动...
我儿子43个月,喜欢看广告天气预报,对动画片不是很感兴趣,可是从小对<天线宝宝>特别感兴趣,他能一个片连看两回,代词常常混乱,睡觉前老是重复一句短语"睡醒后外婆来接你",轻声叫他没反应,大声喊后会偶尔抬头看你,跟同龄小朋友相比感觉爱理不理的,老师也提出疑问,不能集中精力听课.
到那个医院判断比较准确,挂号如何,如何安排行程.请诸位告知,在此谢谢各位.祝大家健康幸福.

作者: LMZ007 时间: 2008-1-11 15:22
标题: 请教！
我侄女5岁半，不与人交流目光不对视，告诉她物品的名称让她取过来，她可以很准确地拿来，但是问她刚才干吗了？去哪了？等问题，她不会回答.社交方面不会与小朋友主动交流，与人打招呼家长让叫什么，简单会学字数长了不会学。
请各位帮忙出主意，我们该怎么办？谢谢！

作者: 艺精灵妞妞 时间: 2008-1-12 20:58
标题: re:我的儿子2岁5个月了,象上面的朋友家的孩...
我的儿子2岁5个月了,象上面的朋友家的孩子有些相似,比如现在不会讲话,只会叫妈妈,爸爸姐姐,奶奶,大大等一些单音,他吃饭挺正常,只是要让人喂,自己有时会想拿勺子吃饭,回撒的满身都是,自己会吃一些馒头,面包,包子之类的,不会用杯子喝水,到现在还在用奶瓶,睡觉大多数正常晚上10点以后就会睡着,早上7点左右会醒,晚上尿尿只要他一动就会知道他要尿尿,中午1点睡觉3点半左右醒尿尿情况也一样,2岁以前拉尿都没有意识经常站着拉站着尿,我们非常头疼,但是经过了一段时间的训练他知道有尿的时候回蹲下了,想大便的时候也会蹲下了但还是不会说,现在我们正在有意识的教他蹲盆,他能听懂一些话"比如,宝宝走呀咱们去外面玩,还有亲亲妈妈,虫虫咬手心,嘟赌飞呀,"都会作出响应的动作,还有穿衣服他会作出伸手,伸腿,的动作,穿鞋也知道作出回应,还比如他还能模仿一些动作,比如,拍手,跺脚,你追他他就跑,还有嘴巴的动作比如吐唇,用嘴打贝儿,他都可以摸仿,他走路特别稳,,下楼梯都是特别小心从来没有因为走路不稳摔跤,他特别喜欢电子琴喜欢听我教学生跳舞的音乐,但是不依他他也不会没完没了得闹,我的孩子特别爱笑,因为从小就跟着我妈妈,所以特别依恋我妈妈,有我妈妈就不找我,妈妈不在才找我,我的孩子偶尔的不和人对视,特别喜欢搂着我妈妈亲呀亲的没够,想要得东西就会拉着你去帮他拿,最近孩子和以前相比较有点进步,我们去给孩子检查过,医生说现在不好说.我应该怎么半?还有以琳的电子邮箱是什么?为什么发不过去,知道的朋友帮忙告诉一下谢谢了!

作者: 宝宝我爱你 时间: 2008-1-20 08:53
标题: re:和我家宝宝类似. 愿意交个朋友, 互相交...
和我家宝宝类似. 愿意交个朋友, 互相交流一下吧, 医生也是手要观察后再说. 你家孩子分得清颜色吗? 会数数吗? 会说一两个句子吗?

作者: 皖北调度 时间: 2008-1-25 20:28
标题: re:岁月匆匆，转眼之间我们的儿子已经三周了...
岁月匆匆，转眼之间我们的儿子已经三周了（2004.08出生）。他的出现给我们平淡的生活带来了很多快乐，可是现在我们却被恐惧和忧虑缠绕着-----他现在还不会象别的孩子一样说话！

   按道理,正常孩子一周多就会喊"爸爸/妈妈"之类的单音字了,可是我们家儿子,一直以来就很少说话.为此，我们为他做过医学检查,也通过平日里观察，发现他的听力没问题.平时，他喜欢看动画片和广告等,而且也不是一句也不会说，有时候，他急了，会着急地喊出“妈妈”这样简单的字句，尽管说的不清楚，但说明他会说话，只是你再让他重复，他就不理会你了。

   再者，平时里他也不喜欢和同龄的小朋友一起玩，我们带他出去的时候，他就高兴地一个人在小区里跑来跑去，高兴地发出“伊伊哑哑”的叫声，平时里，儿子和他的妈妈很亲，脾气也好，没什么别的异常现象。开始，我们以为孩子小时候由于是保姆带的，缺少和小朋友们交流的原因，可是，现在，他都已经三周了，上幼儿园了，看见他和别的小朋友在一起，别人能按照老师的要求写字、画画,而我们的儿子就只能一个人做在那里,呆呆地/用茫然的目光看着什么,有几次我在旁边偷偷地看,当时眼泪就留出来了,为此,我们也跑到北京/南京等大医院,找专家检查过,可是,他们都说不出什么准确的判断,各项检查费到花了不少,却没有得出什么结论---这是什么专家啊!

现在我们儿子需要解决的两个主要问题是:

1.无语问题:就是平时儿子几乎不怎么说话,你怎么教他,他都不说;在幼儿园老师教认字,回来家,他就拉这我的手,指着贴在墙上的图片字母让我念,他却不重复,让你急的一头汗,不知道这问题字母解决?

2.注意力不集中问题:大多数情况下,我和他妈妈喊他做事情,玩玩具等,他没什么反应,有时候有,无论你大声/小声.不知道他在想什么?为什么对外界反应那么迟钝?

   我希望能通过网络能找到在日常生活中,遇到和我们一样情况的父母,能互相交流最好了!
EMA;WBMD2008@163.COM qq511603267

作者: thankstoyilin 时间: 2008-1-25 23:54
标题: re:皖北调度：你不需要同样的内容再...
皖北调度：
你不需要同样的内容再跟帖，你已经有了一个主题帖了。大家也在回复你。这样子就集中了。你不要着急。

作者: waterweed 时间: 2009-6-28 08:09
标题: re:7楼总版主的帖子没分段啊，看得头晕，我来...
7楼总版主的帖子没分段啊，看得头晕，我来分分段~~

儿童广泛发育障碍（PDD）共病研究进展
刘靖杨晓玲
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍。
该类障碍病因尚未明确,主要表现为社会交往障碍、沟通模式异常、兴趣与活动内容的局限、刻板与重复，主要包括四个亚类:儿童孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、童年瓦解性精神障碍。
目前有关Rett综合征、童年瓦解性精神障碍的共病研究甚少,有关Asperger综合征的共病研究也较少,故本文主要对儿童孤独症的共病研究进行回顾。这些回顾将有助于全面深入的了解儿童孤独症,并有助于儿童孤独症的病因探讨和全面治疗。

一、精神发育迟滞
精神发育迟滞是儿童孤独症共患病中最为常见的一种。约75%的孤独症患者伴有精神发育迟滞,19.8%的精神发育迟滞患者患孤独症谱系障碍,89%-11.7%的精神发育迟滞患者患儿童孤独症。
儿童孤独症与精神发育迟滞之所以同病率较高,原因在于两种障碍均与脑器质性因素有关,
同时,儿童孤独症尚伴有各种涉及精神发育迟滞的综合征和神经系统疾病,其中包括脆性X综合征、21 三体综合征、结节性硬化症等等。
1.脆性X综合征
脆性X综合征是精神发育迟滞的一个非常重要的病因,同时,也是近十余年来,被认为与儿童孤独症联系较为密切的一个疾病。
无论男性或女性脆性X阳性患者,均有较对照组明显多的孤独症行为。既
往研究表明,5-25% 的孤独症患者伴有脆性X综合征；
20%的脆性X综合征男性患者患孤独障碍
另外 20%的脆性X综合征男性患者3岁前曾符合孤独障碍的诊断标准。
Fisch-GS总结回顾了既往研究,发现在儿童孤独症组和精神发育迟滞组中,
脆性X综合征的发生率无显著差异(分别为5.4%和5.5%) 。
以上研究结果,
部分提示脆性X综合征与儿童孤独症有特殊关系,脆性X可能是儿童孤独症的一个病因。
部分则提示脆性X综合征与儿童孤独症无特殊关系,
脆性X与儿童孤独症的共存只是反映了脆性X与孤独症经常伴有的精神发育迟滞的关系。
目前,随着DNA检测技术的发展,脆性X智力低下1(FMR-1)基因已被检出,并定位于Xq27.3。
目前较为一致的研究结果为在孤独症患者中,有Xq27.3改变的不足5%。
因此,有学者提出虽然部分孤独症患者伴有脆性X,但脆性X与儿童孤独症并无病因学方面的特殊联系。

2.21三体综合征
21 三体综合征是精神发育迟滞最常见的染色体病因,与儿童孤独症也存在一定联系。
已有研究报道,1.7%的孤独症患儿患21三体综合征,
至少7%的21三体综合征患儿患孤独症谱系障碍。
因此,对于与其他21三体综合征患儿表现不同的21三体综合征患儿,交往、语言、交流等方面的全面评定非常重要。
儿童孤独症与21三体综合征为何共存?目前原因尚不清楚。
有研究表明伴有孤独症的21三体综合征患儿的一级亲属符合孤独症广泛表型的比率明显高于不伴孤独症的21三体综合征患儿的一级亲属。
因此有学者提出,即使在一些已知病因的医学情况下,孤独症特异的遗传因素仍然可能非常重要。

3.结节性硬化症
结节性硬化症是多年来研究一致公认与儿童孤独症密切相关的一种疾病,也是儿童孤独症神经系统共患病中较为常见的一种。
约1-4%的孤独症患者及8-14%的伴有癫痫的孤独症患者患结节性硬化症。
而在结节性硬化症患者中,25%伴孤独症,40-45%符合孤独症或广泛发育障碍的诊断标准。
在伴有结节性硬化症的孤独症患者中,重复性仪式较不伴结节性硬化症的孤独症患者少。
目前已有研究报道精神发育迟滞、癫痫(特别是婴儿痉挛)是结节性硬化症患者发生孤独症或广泛发育障碍的重要危险因素。
还有研究表明在结节性硬化症患者中,孤独症谱系障碍的发生与颞叶皮层的结节有关。
但是,颞叶结节只是孤独症谱系障碍发生的必要条件,而非充分条件。
而且颞叶特殊部位(颞上回和右颞叶)的结节,并不能决定患者是否发生孤独症谱系障碍。
当结节性硬化症患者存在颞叶结节,并有与之相联系的颞叶癫痫样放电及早发持续痉挛样发作时,孤独症谱系障碍的发生风险则相当高。
还有学者利用PET对合并孤独症的结节性硬化症患者的皮层和皮层下功能进行了研究,发现：患者双侧颞横回葡萄糖代谢减低,双侧深部小脑核葡萄糖代谢增加,双侧尾状核AMT摄取增加；
婴儿痉挛史、颞横回葡萄糖代谢减低与交流障碍明显相关,深部小脑核葡萄糖代谢增加、尾状核AMT摄取增加与刻板行为和社交障碍明显相关。
因此提示在结节性硬化症患者中,早发的癫痫和颞叶皮层的功能不足可能与交流障碍相关,而皮层下环路的功能失调可能与刻板行为及社交障碍相关。
关于结节性硬化症与儿童孤独症共病的原因,目前尚未研究清楚。
可能是结节性硬化症基因直接影响的结果,也可能是在与孤独症发生有关的脑组织部位的神经元,在其发育的关键阶段,结节性硬化症基因发生突变所导致的结果。

4.其它神经皮肤综合征神经纤维瘤病也是儿童孤独症的神经系统共患病之一。
有报道,0.6%的孤独症患儿患有该疾病。
但是,儿童孤独症和神经纤维瘤病的共病情况还有待于进一步研究探讨。还有研究报道,部分孤独症患者伴有伊滕黑色素减少症,10%伊滕黑色素减少症患者有显著的孤独症特征。

5.Angelman综合征
1996年,Steffenburg-S等对49,000名6-13岁儿童进行调查,确诊4名Angelman综合征患儿,其中2名患儿存在15q11-13的微小缺失,所有4名Angelman综合征患儿均符合孤独障碍的诊断标准。
因此,对于同时患孤独症、严重精神发育迟滞、癫痫的患儿,应考虑到Angelman综合征的诊断。

6.其他综合征和染色体异常
既往研究尚有Rubinstein-Taybi综合征、Mobius综合征、Kluver-Bucy综合征、RSH/Smith Lemli-Opitz综合征、Myhre综合症、Noonan综合征、Inv dup[15]综合症、18号染色体异常、 46,X,t(X;8)(p22.13;q22.1)、部分15三体、17三体镶嵌型、环形22染色体、环形X Turner综合征、XXY 综合征、维生素B6缺乏等伴有孤独症的个案报道。

虽然上述疾病与孤独症的共病情况均有待于进一步研究,但这些报道可能有助于孤独症的病因研究和探讨

二、注意缺陷与多动障碍
注意缺陷与过度活动虽然较常见于儿童孤独症,但是,有关如何在孤独症儿童中诊断注意缺陷与多动障碍及两种障碍的共病情况的研究非常少。
目前,尚无文献报道注意缺陷与多动障碍在孤独症儿童中的发生率。
1999年Clark-T等报道65-80%的注意缺陷与多动障碍儿童的父母报告他们的孩子在社会交互作用(特别是在移情和伙伴关系方面)和交流方面(特别是在想象力、非言语交流、维持谈话方面)存在明显困难。
注意缺陷与多动障碍和儿童孤独症之所以共存,可能由于两种障碍存在一些共同的病因基础,如:有研究报道两组患儿均存在尿PEA 水平的明显降低；
还有研究表明脂肪酸和膜磷脂代谢的异常在很多发育性障碍和精神障碍的发病中起了一定作用,多动症、阅读障碍、孤独症等可能都归属于磷脂谱系障碍。

三、抽动障碍抽动障碍是儿童孤独症共患病中研究较多的一种。
有研究报道6.5-8.1%的孤独症患儿患抽动秽语综合症:17%的抽动秽语综合症患儿符合DSM-IV孤独障碍诊断标准中3条或3条以上症状条目。
还有研究报道了12例伴有可逆的孤独症行为的早发抽动秽语综合症男性患儿。
这些患儿有正常的娃振、分娩和1 岁前发育史,1-2岁时开始出现各种能力的倒退和孤独症行为,同时或稍后出现多种简单或复杂的发声和运动抽动,其父母也大多有抽动障碍的历史，经过教育指导等干预,患儿发育逐渐恢复正常,达到正常或边缘智力水平,孤独症行为也逐渐消失,但抽动症状仍持续存在,并符合抽动秽语综合症的诊断。
儿童孤独症与抽动秽语综合症共病的原因尚不清,家族史调查表明孤独症患儿的抽动症状与遗传因素有关。

四、强迫症状及强迫症
强迫症状在孤独症儿童中并不少见,但目前尚缺乏强迫症状或强迫症在孤独症儿童中发生率的报道。
有报道20%的强迫症患者存在儿童孤独症特点,而且具有儿童孤独症特点的患者更多地符合焦虑性人格障碍和偏执性人格障碍的诊断。因此作者提出强迫症经常与高功能孤独症和Asperger综合征相关。
还有研究报道重复行为得分高的孤独症患儿,其父母存在强迫特征和强迫症的比率明显高于重复行为得分低的患儿；兴趣狭窄和仪式行为得分高的孤独症患儿,其父母患强迫症的比率明显高于兴趣狭窄和仪式行为得分低的患儿。这些结果都说明儿童孤独症和强迫症之间可能存在一定联系,而且这些结果都将有助于遗传学方面的研究探讨。
还有学者对儿童孤独症的重复行为和强迫症的强迫行为进行了比较研究,发现两组间存在显著的不同。
儿童孤独症与强迫症为何共存?目前尚有待于进一步研究和探讨。

五、情感障碍
目前有研究报道高功能孤独症患者出现焦虑和心境问题的风险明显高于普通人群,但有关情感障碍与儿童孤独症共病情况的研究较少,也缺乏两者间同病率的报道。
1994年Lainhart-JE曾对已发表的17例伴有情感障碍的孤独症或孤独症样障碍患者进行了回顾,发现：一半患者为女性,所有患者均伴有精神发育迟滞,35%的患者在儿童期即开始有情感障碍的发作,50%有家族史资料的患者有情感障碍和自杀的家族史。
患者很少能报告出心境等方面的变化,诊断均基于他人对患者的观察。因此在孤独症患者中,情感障碍的诊断常常存在很大困难。
还有研究报道在孤独症患者的一级亲属中,37.5%患重性抑郁,20.2% 患社交恐怖症,这些均明显高于结节性硬化症、癫痫或21三体综合征患者的一级亲属。
而且,在孤独症患者的患重性抑郁的一级亲属中,64%首次发作于患儿出生之前,社交恐怖症则均起病于患儿出生之前。伴有抑郁的孤独症患儿较不伴抑郁的孤独症患儿有明显多的抑郁家族史。
这些研究结果均提示在孤独症患者的抑郁发生中,生物学因素可能起了一定作用,面且在某些病例中，孤独症谱系障碍可能与双相情感障碍存在一定病因学方面的关系。但此方面有待于进一步研究探讨。
2000年Nasr-A等报道了一对表现为严重精神发育迟滞、孤独症、情感障碍的单卵双生子,他们均有第4和第12对染色体(q21.3；q15)的平衡移位,其母也存在同样移位,表现为严重的产后抑郁。
Kerbeshian-J等尚报道了4例儿童孤独症、抽动秽语综合症、双相情感障碍共患的病例,其中3例上述疾病同时存在。发生顺序为孤独症、抽动秽语综合症、双相情感障碍。三者的共存超出了预期的水平,因此提示三者间可能存在共同的致病因素。

六、妄想、障碍及精神分裂症
有研究提示精神分裂症患儿在早期常有孤独症谱系障碍,但在孤独症患者中很少伴发妄想障碍及精神分裂症。
目前,只有孤独症伴发妄想障碍及精神分裂症的个案报道,笔者所在单位,也曾有2名孤独症患儿被诊断为精神分裂症,但缺乏两种障碍的同病率的报道。
2000年Odwyer-JM回顾分析了精神分裂症和孤独症共病的文献,结论为：两种障碍存在一些共同的症状,病因上也存在一些共同的因素,但这两种障碍是两个明显不同的疾病。
还有研究提示,孤独症儿童的母亲有更多的患分裂情感障碍的倾向。

七、紧张症
紧张症曾被认为仅存在于精神分裂症,现则认为与多种疾病有关。
儿童孤独症也存在部分紧张症症状,如：缄默、模仿言语、刻板言语和行为等,但此方面有待于进一步研究探讨。

八、创伤后应激障碍
1993年Cook-EHjr等报道了一例在住宿学校进行治疗的孤独症患儿,因工作人员的躯体虐待而出现闪田等症状,并被诊断为创伤后应激障碍。
此报道提示,在孤独症患儿中,同样可以发生创伤后应激障碍。
尤其对于有躯体虐待和性虐待的孤独症患儿,创伤后应激障碍更应予以考虑。但目前尚缺乏两者间共病情况的研究报道。

九、神经性厌食症
1996年Fisman-S等报道了一例同时患神经性厌食症的高功能、成年早期的女性孤独症患者。
1999 年Nilsson-EW等对神经性厌食症患者进行了随访,发现神经性厌食症中有一个亚组表现为孤独症谱系障碍(孤独症和Asperger综合征),而且这组患者预后较差。因此,作者提出五羟色氨递质系统调节失调可能是这两种障碍共同发生的基础。
之后,又有研究对孤独症和低体重是否存在真正关系进行了探讨, 发现28%的孤独症男性患者存在标准体重指数的异常,但无一例符合神经性厌食症的诊断标准。
尽管低体重常见于男性孤独症或Asperger综合征患者,但这种联系并不一致,而且部分原因是由于多动所引起的。因此,有学者提出孤独症和神经性厌食症的共存可能只是偶然现象,此方面有待于进一步研究探讨。

十、性心理障碍
1997年Landen-M;Rasmussen-P报道了一名患易性癖的高功能孤独症女孩。
但儿童孤独症和易性癖两者间的关系尚不清 , 有待于进一步研究探讨。

十一、睡眠障碍孤独症
患儿常常伴有睡眠障碍,但是由于其他严重症状的存在,孤独症患儿的睡眠障碍常常被忽视。
1995年Richdale-AL对孤独症患儿的睡眠、觉醒节律进行了研究，提出在儿童成长的部分阶段,特别是在8岁以下,大多数孤独症患儿伴有睡眠方面的问题。这些问题包括：睡眠潜伏期延长、夜醒时间长、夜间睡眠时间短、早醒等,而且许多患儿的这些症状都较严重。这些问题对于孤独症患儿来说可能具有一定的特异性。
孤独症患儿之所以在童年早期易于出现睡眠问题,可能与孤独症儿童严重的社交困难和继之出现的不能利用社交线索去调整他们的睡眠、觉醒节律有关。而大年龄和较高智商的孤独症患儿的持续的睡眠困难则可能与焦虑等因素有关。
2000年Elia-M等比较了男性孤独症患儿、伴有精神发育迟滞的脆性X综合征患儿及年龄、性别相匹配的正常对照,发现:三组间快眼动睡眠无明显差异；孤独症组的卧床时间、睡眠周期时间、总的睡眠时间明显低于正常对照组,睡眠肌阵挛也明显多于正常对照组；孤独症组睡眠周期值、第一个快眼动睡眠潜伏期、睡眠第一个时相所占百分数均低于伴有精神发育迟滞的脆性X综合症组；
知觉和手眼协调与卧床时间、睡眠潜伏期、时相的转变、第一个快眼动睡眠潜伏期、睡眠以后的觉醒等睡眠参数明显相关；
儿童孤独症评定量表(CARS)中视觉反应和非言语交流分与睡眠周期时间、睡眠后的觉醒等睡眠参数也明显相关。
以上结果提示：孤独症患儿的睡眠模式不同于伴有精神发育迟滞的脆性X综合征患儿和正常儿童,而且孤独症患儿的部分睡眠参数与孤独症的部分症状和部分心理指标有关。

十二、各种躯体疾病或躯体方面的异常
1.癫痫
儿童孤独症与癫痫的同病率较高。
已有研究报道4-42%的孤独症患者伴有癫痫,6.7%的孤独症患者存在脑电图发作性异常、但无癫痫发作,12岁以后癫痫开始发作者占66.7%,部分性发作最常见,为 65.2%。
孤独症的严重程度与癫痫发生倾向的严重性无关,女性孤独症患者较男性患者更易患癫痫，另有研究报道癫痫发作的高峰时间为青春期前,46%为精神运动性发作,62%为大发作,两者可同时存在,无癫痫组智商较有癫痫组智商明显高。
还有研究报道,在精神发育迟滞合并活动性癫痫的学龄儿童中,27%伴有孤独障碍,另外11%伴有孤独症样状态。伴有孤独症和孤独症样状态的患儿中,最常见的癫痫形式是复杂部分性发作、非典型失神发作、肌阵挛发作和强直阵孪发作。
儿童孤独症和癫痫的同病率之所以较高,有学者认为与出生前和出生后的器质性因素及脑损伤无关,遗传因素在两种情况的发生中起了重要作用。
1999年Barak-Y总结了30年普通人群、孤独症患者的出生情况及病毒性脑炎和脑膜炎的发生情况,发现共患癫痫的孤独症患者的出生季节与病毒性脑膜炎发生的季节相符合,因此提出共患癫痫的孤独症患者与病毒感染有一定关系。
对于伴有癫痫的孤独症患儿,抗癫痫治疗非常重要。但对于脑电图有癫痫样异常、但无发作的孤独症谱系障碍患儿,是否进行抗癫痫治疗则需在考虑这种癫痫样放电是否对语言、行为、认知等产生不良影响的基础上予以决定。
曾有研究提示在这种癫痫样放电被认为与认知、语言、行为紊乱有关的孤独症谱系障碍亚组中,抗癫痫治疗对认知、语言、行为紊乱起了一定改善作用。但是,这些结果还很初步,有待于进一步研究探讨。

2.脑瘫
有研究报道,在孤独症患儿中,2.9%伴有脑瘫；而在脑瘫患儿中,10.5%患孤独症谱系障碍。两者的共存与脑器质性因素有关,但也有待于进一步研究探讨。

3.感觉系统损害及听力障碍
有研究报道,4.6% 的孤独症患儿存在感觉系统的损害。
听力障碍虽然是儿童孤独症鉴别诊断中需予考虑的一种疾病,但也曾有听力障碍与儿童孤独症并存的个案报道。
如:1996年ThackerAJ等曾报道一例成年男性失聪患者具有一些孤独症的特征。2002 年,Roch-V等又报道了一例听力障碍患儿伴有孤独症。笔者也曾诊断两名伴有孤独症的听力障碍患儿。但听力障碍与儿童孤独症的共患情况有待于进一步研究探讨。

4.巨头症
目前研究报道在孤独症患儿组及年龄、性别、智商相匹配的其它病因未明的发育障碍儿童组,巨头仅见于孤独症儿童组。17.3%的孤独症患者伴有巨头症。
5.小肠结肠炎
2000年,wakefield-AJ 等运用内窥镜和活检等方法对比了有攻击行为和肠道症状的孤独症等发育障碍儿童组(主要为孤独症)和儿科其它发育正常但可能存在肠道炎症的对照组,结果发现在孤独症等发育障碍儿童组中,小肠结肠炎的发生率明显高于对照组。
为何孤独症等发育障碍儿童更易患小肠结肠炎?小肠结肠炎在孤独症的发病中起何作用?这些均有待于进一步研究探讨。
6.代谢障碍
目前研究已发现某些代谢障碍与儿童孤独症存在一定关系,这些代谢障碍包括：苯丙酮尿症、组氨酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏、二氢嘧啶脱氯酶缺乏5＇—核苷酸酶超活性、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏等。
尽管这些代谢障碍在孤独症中的准确率尚未得知,但这些障碍在孤独症谱系障碍的发生中可能起着病因学方面的作用。通过治疗,可能有助于孤独症患儿症状的改善。
7.过度饮水
1999年,Terai-K等报道在孤独症患儿中,烦渴、过多饮水现象明显多于精神发育迟滞组,而且该现象并不是服用精神药物所引起，与家庭等环境因素也无关,因此提出烦渴、过多饮水可能是由于孤独症本身的内在原因所引起。

最后值得提出的是,虽然不少孤独症患者伴有其他精神障碍,但是,由于孤独症症状的影响,使得这些患者的症状常常不典型,使诊断存在很大困难,部分孤独症患者所伴有的精神障碍常常难以分类,因此,加强儿童孤独症的共病研究非常重要。参考文献 : 从略。

作者: MOK 时间: 2012-9-4 15:15
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